В Москве прошла первая конференция о спинальной мышечной атрофии
Как сообщает благотворительный фонд «Семьи СМА», которой был организатором мероприятия при финансовой и информационной поддержке фонда помощи хосписам «Вера», на площадке конференции с 29 сентября по 2 октября встретились более 250 человек. Это самое масштабное в России мероприятие, посвященное этому заболеванию.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое нервно-мышечное заболевание, причиной которого является мутация одного из генов ДНК. В результате человек теряет способность управлять своим телом, вплоть до полной неспособности двигаться. А с развитием болезни – еще и возможность самостоятельно глотать и дышать. Бессимптомным носителем заболевания является каждый 40 житель планеты. СМА болеет один из 10 000 детей. Лекарства от этого заболевания пока еще нет, помочь человеку может лишь поддерживающая терапия.
Московская конференция объединила на одной территории московских и региональных врачей, специалистов по СМА из Италии, пациентов и их родственников (в первую очередь – родителей детей со СМА). Одновременно с лекциями о разных аспектах помощи пациентам со СМА проходили консультации детей и взрослых, а также обмен опытом между врачами из России и Италии.
Грация Дзаппа, психолог, специалист по альтернативной коммуникации школы по альтернативной и аугментативной коммуникации с детьми с нервно-мышечными заболеваниями, сказала, что была приятно удивлена тем изменениям, которые произошли в российском психологическом сообществе с момента последнего ее визита. Она отметила, что в аудитории были внимательные родители и заинтересованные специалисты, готовые компетентно обсуждать актуальные вопросы, переосмысливать и использовать полученные знания.
Лариса Петрова, педиатр из отделения паллиативной помощи детям в Екатеринбурге, отметила, что планирует принять активное участие в итальянском исследовании по питанию: «Я педиатр, мне задают много вопросов о диете детей со СМА, поэтому мне важно, чтобы это исследование было проведено, чтобы мы получили специализированные рекомендации. Мы паллиативное отделение и взяли на себя только самых тяжелых детей со СМА – первого типа. Их в Екатеринбурге всего человек 10. В перспективе я хочу собрать информацию по детям со СМА второго и третьего типа. Но самым важным для меня, конечно, оказались человеческие контакты, опыт итальянских коллег».
Марина Буйнова, мама шестилетней Наташи из Ярославской области, говорит, что очень рада тому, что им удалось попасть на конференцию: «Невозможно выразить словами, как мне все понравилось! Здесь я впервые услышала о паллиативной медицине, о том, что у родителей есть выбор, как продолжать лечение. Нам удалось пообщаться и с итальянскими, и российскими врачами. А самым важным для нас были консультации по ортопедии, благодаря которым стало ясно, что мы предпримем в дальнейшем. Родителям обязательно нужно приезжать на такие конференции, чтобы узнавать, что лучше для их ребенка».
