В России ребенок спас сестру от смертельного заболевания

|
4 октября. ПРАВМИР. Институт стволовых клеток человека сообщает о первом в России пациенте, успешно прошедшем все этапы лечения генетического заболевания новым высокотехнологичным методом.

На сайте института говорится о том, что прошел успешно последний этап трансплантации клеток пуповинной крови и костного мозга шестилетней пациентке из Санкт-Петербурга. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда пересадили стволовые клетки от ее брата, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат родился генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическую болезнь.

Синдром Швахмана-Даймонда проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Единственный эффективный метод лечения – трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора.

Пациентка института родилась в 2009 году. Причем в семье она была вторым ребенком (первый умер от симптомов, схожих с этим же наследственным заболеванием). Страшный диагноз ей поставили в 6 месяцев. Тогда же стало понятно, что ребенку нужна трансплантация костного мозга. Однако совместимого донора долгое время не могли найти. На следующий год девочке провели трансплантацию с использованием клеток отца, совместимого с ней только на 50%. Операция оказалась неудачной и закончилась отторжением трансплантата, но ребенок выжил.

В 2011 году банк стволовых клеток Гемабанк объявил о финансировании программы внедрения в российское здравоохранение нового метода лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием новых технологий. В рамках программы Институт стволовых клеток, совместно с лабораторией Genetico, организовал проведение уникальной для России процедуры преимплантационной генетической диагностики для 10 семей, в том числе для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда.

Во время ЭКО в клинике «Генезис» эмбриологи провели биопсию единичных клеток каждого из полученных для девочки эмбрионов (на 3-5 день развития на стадии 8-50 клеток, обычно во время процедуры ЭКО получают и оплодотворяют от 1 до 20 яйцеклеток). Затем генетики исследовали все эмбрионы. Были определены «больные» и здоровые эмбрионы. Маме был имплантирован эмбрион, свободный от тяжелого заболевания и тканесовместимый с девочкой.

Предполагалось, что у рожденного ребенка-спасителя будут собраны стволовые клетки пуповинной крови для последующей трансплантации. В итоге в 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена. В мае 2016 года специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием этой пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

По словам ученых, это первый в России случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Всего в мире было провдено нескольких десятках успешных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от генетически-совместимых братьев и сестер, рожденных с помощью этого метода. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США, группой ученых под руководством Юрия Верлинского. В дальнейшем он применялся для лечения анемии Фанкони, талассемии, лейкоза, болезни Краббе, синдрома Оумена и синдрома Даймонда-Блекфана.

Директор Института стволовых клеток Артур Исаев говорит: «Для знающих специалистов этот метод выглядит не так сложно, но на его реализацию в России за 6 лет мы потратили много сил, долго и терпеливо работали в ожидании результата. Полагаю теперь, этот метод и ПГД будут включены Минздравом в стандарты лечения как один из вариантов терапии ряда наследственных заболеваний и станут доступны сотням семей. От имени компании я хочу поблагодарить всех коллег из группы ИСКЧ, а также трансплантологов, репродуктологов, генетиков, наших коллег из Чикаго за проделанную работу и настойчивость в достижении поставленных целей».

Над внедрением в России нового метода, кроме Института стволовых клеток, работали Гемабанк – банк пуповинной крови, российский Центр Genetico, а также Институт Репродуктивной Генетики (Чикаго), НИИ им. Р.М. Горбачевой, клинику Генезис, Роддом №17 Санкт-Петербурга.

Понравилась статья? Помоги сайту!
Правмир существует на ваши пожертвования.
Ваша помощь значит, что мы сможем сделать больше!
Любая сумма
Автоплатёж  
Пожертвования осуществляются через платёжный сервис CloudPayments.
Комментарии
Похожие статьи
Двое полицейских на руках вынесли парализованного из горящего дома

Напарники сломали топором оконную раму и вынесли на руках хозяина дома

В Чечне наградят 16-летнего подростка за спасение утопающего младенца

Халид Дулаев стал победителем регионального этапа фестиваля «Созвездие мужества» в номинации «Дети-герои»