В Якутии открыто новое генетическое заболевание

|
19 октября. ПРАВМИР. Заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, характерное для жителей Якутии, обусловленное мутацией в генах.
В Якутии открыто новое генетическое заболевание

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию», — цитирует Максимову журнал «Огонек».

Это уже третье заболевание, открытое специалистами вуза. В 2005 и 2010 годах они выявили две болезни – SOPH-синдром и 3-М-синдром («якутский синдром низкорослости»). При этом оказалось, что носителем SOPH-синдрома является каждый сотый якут, а носителем З-М-синдрома – каждый 33-й житель республики.

Генетики отмечают, что якутская популяция вообще относится к числу так называемых генетически изолированных, в которых люди на протяжении длительного времени живут обособленно, поэтому открывать генетические болезни в них проще.

На сегодняшний день известно о более чем шести тысяч генетических заболеваний, и только две тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах.

Поскольку вы здесь…

… у нас есть небольшая просьба. Все больше людей читают портал "Православие и мир", но средств для работы редакции очень мало. В отличие от многих СМИ, мы не делаем платную подписку. Мы убеждены в том, что проповедовать Христа за деньги нельзя.

Но. Правмир — это ежедневные статьи, собственная новостная служба, это еженедельная стенгазета для храмов, это лекторий, собственные фото и видео, это редакторы, корректоры, хостинг и серверы, это ЧЕТЫРЕ издания Pravmir.ru, Neinvalid.ru, Matrony.ru, Pravmir.com. Так что вы можете понять, почему мы просим вашей помощи.

Например, 50 рублей в месяц – это много или мало? Чашка кофе? Для семейного бюджета – немного. Для Правмира – много.

Если каждый, кто читает Правмир, подпишется на 50 руб. в месяц, то сделает огромный вклад в возможность нести слово о Христе, о православии, о смысле и жизни, о семье и обществе.

Похожие статьи
Ортопед Владимир Кенис: Уже сейчас можно заказать разработку лекарства от любой болезни

Но вмешательство в человеческий геном может обернуться катастрофой

Ученые отредактировали геном человека – что это значит?

Исправлять мутации в эмбрионе можно, но вынашивать его запрещено

Дорогие друзья!

Сегодня мы работаем благодаря вашей помощи – благодаря тем средствам, которые жертвуют наши дорогие читатели.

Помогите нам работать дальше!

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: