Била по щекам, а сын не просыпался. Аутизм бывает разный – нужен точный диагноз

|
У Володи сразу два серьезных диагноза: аутизм и эпилепсия. Во время ночных приступов его невозможно разбудить без введения специального препарата. Он долго приходит в себя, часто и шумно дышит. Этот приступ, если его вовремя не купировать, может привести к удушью и отеку головного мозга. Оба диагноза тормозят развитие мальчика. Володе нужно пройти генетический тест, чтобы ему смогли подобрать эффективную терапию от эпилепсии и чтобы в дальнейшем он мог развиваться в соответствии с возрастом.

Сыну назначали лекарства, которые могли стать причиной эпилепсии

Рассказывая о первом эпилептическом приступе сына, Татьяна с трудом сдерживает эмоции:

С мамой Татьяной

«Володе тогда было около пяти. И я несколько раз за ночь его будила, чтобы он сходил в туалет, сам он не просыпался. Но в тот раз я никак не могла добудиться сына. Я трясла его, пыталась посадить, била по щекам, но он не просыпался! Все было бесполезно!»

Татьяна вызвала скорую, и мальчика срочно госпитализировали. Володе поставили диагноз «эпилепсия». Врачи похвалили Татьяну, что ей удалось обнаружить ночной приступ. Такие приступы особенно опасны, потому что их легко пропустить, а они могут привести к удушью и отеку мозга.

Специалисты не могут объяснить, как возникла эпилепсия. Причиной заболевания может быть прием ноотропов. Это мощные нейрометаболические стимуляторы, которые действуют напрямую на мозг.

«Сын отставал в развитии, долгое время совсем ничего не говорил, – рассказывает Татьяна. – До постановки диагноза «аутизм» Володе назначали разные ноотропы». Эти препараты должны были стимулировать умственную активность, увеличить способность к обучению. Но это очень сильнодействующие лекарства с массой «побочек», одной из которых могло быть развитие эпилепсии. Либо высокая эпилептиформная активность была у Володи с рождения, и отставание в развитии связано именно с этим.

«Энцефалограмма в режиме сна показала, что индекс эпиактивности зашкаливал за 90%, – вспоминает Татьяна. – Это очень высокий показатель. Во сне детский мозг должен отдыхать. Если это происходит, то после пробуждения ребенок легко усваивает информацию, формирует необходимые навыки. Если же мозг ночью «перегружен», то на освоение нового у него просто не хватает ресурса».

Врачи больше года не могли подобрать Володе препараты от эпилепсии. От первого лекарства у Володи участились случаи энуреза, от второго началась тошнота, а от третьего развилась сильная аллергия. Мальчик до крови расчесывал коленки. Но путем проб и ошибок наиболее подходящий ребенку препарат все-таки был найден. Володя стал более активным, научился произносить короткие фразы, читать, самостоятельно ходить в туалет.

Разобраться в диагнозах и скорректировать лечение поможет дорогостоящий генетический тест

«Врачи не любят делать прогнозы, – говорит Татьяна. – Но я вижу, что Володе сейчас лучше. Да, ему трудно, но он очень старается. Сын ходит в специализированную школу, и в последнее время учителя его хвалят. Для меня же важно, что, несмотря на аутизм, у Володи присутствует эмпатия. Он не безразличен к страданиям других, способен сопереживать. Недавно я сильно ударилась о стол на кухне, было очень больно, а Володя подошел, обнял».

По данным последней электроэнцефалограммы (ЭЭГ), эпиактивность мозга Володи приблизилась к границам нормы. За последние годы серьезных приступов было всего три.

Володе назначили генетический тест «секвенирование экзома». Это исследование решит сразу несколько проблем. Во-первых, станет известно, носит ли эпилепсия наследственный характер. Во-вторых, тщательно изучив мутации генов, специалисты смогут назначить наиболее эффективную и подходящую Володе терапию. В-третьих, исследование позволит выявить природу аутизма и, на основании этих данных, также скорректировать лечение.

«Говорят, если ты знаешь одного аутиста, то ты знаешь всего лишь одного аутиста, – говорит Татьяна. – Это правда. К каждому такому пациенту нужен индивидуальный подход. Синдромов очень много, и необходимо разобраться, какой именно у Володи, ведь поставленный ему «детский аутизм» – это слишком общий диагноз».

Но проблема в том, что этот генетический тест не входит в ОМС. Татьяна воспитывает Володю одна и не может оплатить дорогостоящее исследование самостоятельно. Помогите Володе пройти генетический тест, чтобы он окончательно избавился от приступов и смог преодолеть отставание в развитии!

Фото: Екатерина Серова

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Дорогой читатель!

Поддержи Правмир

руб

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: