Главная Новости

Благодаря расширенному скринингу новорожденных в России выявили первый случай СМА

Врачи смогут вовремя начать терапию

26 января. ПРАВМИР. У ребенка, родившегося 1 января 2023 года в Кургане выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Это произошло благодаря программе расширенного скрининга новорожденных, куда включили 40 редких врожденных заболеваний, сообщает «Комсомольская правда».

«По результатам исследования образца крови ребенок был включен в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден», — сообщили в пресс-службе минздрава РФ

Медицинские документы и решение врачебной комиссии уже передали в фонд «Круг добра». Теперь ребенка вовремя обеспечат дорогостоящими лекарственными препаратами.

По данным ведомства, с начала года на диагностику доставлены более 42 тысяч проб, взятых у новорожденных в рамках неонатального скрининга. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.

С начала года в рамках расширенной программы неонатального скрининга взяли кровь у 42 тысяч младенцев со всей России. Других случаев редких заболеваний пока выявили.

СМА и прививки: чем важен успех Юлии Самойловой
Подробнее
Поскольку вы здесь...
У нас есть небольшая просьба. Эту историю удалось рассказать благодаря поддержке читателей. Даже самое небольшое ежемесячное пожертвование помогает работать редакции и создавать важные материалы для людей.
Сейчас ваша помощь нужна как никогда.
Друзья, Правмир уже много лет вместе с вами. Вся наша команда живет общим делом и призванием - служение людям и возможность сделать мир вокруг добрее и милосерднее!
Такое важное и большое дело можно делать только вместе. Поэтому «Правмир» просит вас о поддержке. Например, 50 рублей в месяц это много или мало? Чашка кофе? Это не так много для семейного бюджета, но это значительная сумма для Правмира.