Благодаря расширенному скринингу новорожденных в России выявили первый случай СМА
26 января. ПРАВМИР. У ребенка, родившегося 1 января 2023 года в Кургане выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Это произошло благодаря программе расширенного скрининга новорожденных, куда включили 40 редких врожденных заболеваний, сообщает «Комсомольская правда».
«По результатам исследования образца крови ребенок был включен в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден», — сообщили в пресс-службе минздрава РФ
Медицинские документы и решение врачебной комиссии уже передали в фонд «Круг добра». Теперь ребенка вовремя обеспечат дорогостоящими лекарственными препаратами.
По данным ведомства, с начала года на диагностику доставлены более 42 тысяч проб, взятых у новорожденных в рамках неонатального скрининга. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.
С начала года в рамках расширенной программы неонатального скрининга взяли кровь у 42 тысяч младенцев со всей России. Других случаев редких заболеваний пока выявили.
