Первичный иммунодефицит – совокупность врожденных нарушений иммунной системы вследствие генетических нарушений. Не является разновидностью СПИД – приобретенного иммунодефицита. Больные ПИД не имеют естественной защиты от инфекций с рождения. Число пациентов с ПИД, нуждающихся в заместительной терапии в России, может достигать 15 тыс. человек, хотя зарегистрированы менее 1 тыс. больных.
Генриетта Огиенко: «Куры передохли, высылайте телескоп»
Иногда слышу, как врачи говорят: «Почему же вы до сих пор живы?» и тут же добавляют: «Без заместительной терапии давно бы погибли».
Я с детства часто болела. У меня могла вдруг подскочить температура до сорока градусов, это происходило три раза в месяц минимум, обострялись проблемы с почками. Всю беременность почки в буквальном смысле отказывали. Потом родила сына. Сяду кормить и к концу кормления понимаю: опять 38. Врачи разводили руками. Температуру традиционно глушили антибиотиками.
Так продолжалось, пока я не переехала в Подольск. Однажды попала в инфекционное отделение местного госпиталя с обострением пиелонефрита. Анализ на иммунный статус в буквальном смысле сдали случайно. И только выписывая меня из больницы, врач обнаружил, что иммуноглобулинов нет, организм их не вырабатывает. Врач ойкнула и прописала проколоть иммуноглобулин, который тогда внутримышечно кололи при заболеваниях корью.
Из больницы я уехала, а вот лучше не стало. Попала в МОНИКИ (Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М. Ф. Владимирского – специализируется на разработке новых способов лечения широкого круга заболеваний. – «Правмир») в тяжелом состоянии в 1992 году.
Иммуноглобулинов в больнице не было, поэтому кололи плазму. В 2003 году в Институте иммунологии мне сказали, что плазму капать категорически нельзя.
В выписке из больницы появилась запись: «Пожизненная ежемесячная заместительная терапия иммуноглобулином в дозе 30 граммов: октагам, интраглобин, гамунекс, привиджен. Отказ от заместительной терапии смертельно опасен, так как приведет к дальнейшему прогрессированию заболевания».
Когда несколько лет назад целых три месяца я не капала препарат, врачи Института иммунологии едва смогли меня спасти. И вот снова.
Я не получаю препарат четвертый месяц. Пишу письма в Минздрав Московской области, хожу к руководству поликлиники и получаю от ворот поворот. На письма Минздрав отвечает ровно по Райкину: «Куры передохли, высылайте телескоп». Мол, октагама нет, идите к лечащему врачу, пусть назначит альтернативное лечение. Хотя в заключении из Института иммунологии написано, что аналогов и альтернативы нет.
По закону выписать лекарство поликлиника может, если оно есть в аптеке. И если в аптеку оно не поступает, то его и не выписывают.
Второе предложение – закупить этот препарат лечащему учреждению, а стоит он 100 тысяч на один курс – вообще звучит оскорбительно.
Фото: Sputnik
Екатерина Светильникова: «Не могу даже зуб вылечить»
Анализы, которые делали мне во время беременности, проблем с иммунитетом не выявляли. Никому в голову не приходило, что со мной что-то не так. Это несмотря на страшную худобу: живот растет, а я худею. Меня даже в больницу положили, чтобы проконтролировать питание. Всем казалось, будто я специально не ем, потому что у меня отклонения в голове. В 2011 году были тяжелейшие роды, сделали кесарево, после которого случилось осложнение. Врачи едва достали меня с того света. Как-то однажды поднялась температура и не падала много-много дней. На руках грудной ребенок, муж и родные растеряны, врачи разводят руками.
С детства меня постоянно мучали гаймориты, бронхиальная астма, воспаления легких, причем обязательно в какой-нибудь сложной крупозной форме.
Достаточно было кому-то рядом чихнуть, чтобы у меня началась пневмония. Я всегда боялась сквозняков и кондиционеров.
И я прислушалась к словам знакомых, мол, все дело в иммунитете, с которым творится что-то неладное. Решила действовать. Одно с другим в кучу свела и поехала в Институт иммунологии.
Диагноз ошарашил. Казалось, жизнь закончилась. С одной стороны, врач говорит: «Это не приговор, главное, диагноз поставлен. Получая терапию, можно жить полноценно: ходить на работу, в магазин, ездить отдыхать. Главное, капаться и чтобы лекарство было!» А рядом в палате лежит соседка, которая много лет наблюдалась в Институте иммунологии, и эмоционально так рассказывает, как ведет борьбу за получение этих самых лекарств.
Потом я и сама столкнулась с испытаниями по добыче этих лекарств. Какое-то время справлялись своими силами.
Курс, которого хватает на месяц, обходился в 100 тыс. рублей.
С 2013 года лекарствами меня обеспечивала поликлиника, а капали их в Институте иммунологии раз в месяц. Устроилась на работу, в театры и кино ходить стала, с семьей ездить отдыхать, словом, забыла за эти годы и что такое воспаление легких и госпитализация, что значит сидеть в четырех стенах, боясь нос из дома высунуть.
Не все так радужно, конечно, потому что без курса иммуноглобулина, увы, не могу даже зуб вылечить. Ничтожная операция может привести к серьезным осложнениям. Но до последнего времени все действительно было хорошо.
Конечно, бывали перебои с лекарствами, но достаточно было звонка в Минздрав, одного письма, чтобы лекарства вновь появлялись.
Когда зимой была эпидемия гриппа, я обратилась в нашу поликлинику в Пушкино, чтобы мне прокапали курс иммуноглобулина, боялась ехать в Москву. И меня поставили в очередь на три недели! Я позвонила в Институт иммунологии, там приняли без разговоров, потому что понимают всю сложность ситуации и всю опасность заболевания. Увы, в области не осознают до конца ни диагноза, ни его последствий. Ну подумаешь, насморк, ерунда какая…
Три месяца назад препараты перестали выдавать вообще. Куда мы только не писали: в Минздрав Московской области, в Росздравнадзор, в прокуратуру. На все жалобы – отписки. Предпоследний раз вообще получили ответ, мол, рецепт не зарегистрирован в аптечной сети. Нет его в интернет-базе, и все.
Увы, взрослым пациентам с ПИД показана лишь заместительная терапия. И отсутствие препарата для меня лично значит, что нормальной полноценной жизни у меня не будет. Я не смогу работать, не смогу ребенка в первый класс отправить, да даже в магазин выйти.
Ирина Котерева: «Мне придется все продать ради лекарства»
В 2010 году я перенесла воспаление легких, которое дало осложнение на почки. Когда попала в МОНИКИ, врачи диагностировали агаммаглобулинемию. Иммуноглобулин на нуле, организм его не вырабатывает, требуется ежемесячно и пожизненно вводить 30-35 мг иммуноглобулина. Примерно такое заключение я получила от врачей, которые предупредили, что в противном случае из воспалений легких вылезать не буду, не говоря о том, что в скором времени обострятся и прочие заболевания, ведь мне 76 лет.
Несмотря на то, что я всю жизнь регулярно болела ангинами и плевритами, а в 2003 году у меня вообще обнаружили рак и удалили грудь, ни о каком иммунодефиците речь не шла. Никто и никак его не диагностировал. Когда обнаружили, то лечение я получала регулярно.
Впервые за последние восемь лет я более пяти месяцев не получаю заместительную терапию. Начались осложнения.
Регулярно звоню в Люберецкое здравуправление с вопросом, можно ли уже получить препарат. И каждый раз мне отказывают со словами «Еще не поступало». Даже до Красногорска и Минздрава по Московской области добралась, но там сослались на проблемы с закупками. Рекомендовали подождать.
Купить препарат самостоятельно невозможно. Он стоит баснословных денег. Моей скудной пенсии в 15 тысяч на него просто не хватит. Чтобы купить курс на месяц, мне придется все продать. Вот и пью элеутерококк и эхинацею. Для успокоения.
Намеренный саботаж: что происходит с ПИД-препаратами
Виолетта Кожерева, вице-председатель МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом»
– Есть ли у вас понимание, почему возникли проблемы с обеспечением пациентов с ПИД лекарствами?
Виолетта Кожерева
– Официальная причина по версии Минздрава Московской области – невозможность купить иммуноглобулин. Однако математика, которую мы обнаруживаем на портале госзакупок, а это открытая информация, демонстрирует намеренный саботаж министерства. А как иначе назвать ситуацию, когда цена Минздрава в разы занижена по сравнению с закупочными ценами других региональных органов.
Но ничего другого для этих больных в мире пока не придумано. Получая препарат раз в 28 дней, эти люди учатся, работают, рожают детей, воспитывают их, живут полноценной жизнью.
Другое дело, что лечение люди получают только по инвалидности. А это дополнительная социальная поддержка государства, которая оказывается в рамках дополнительно выделенных лимитов финансирования. Увы, часто это приводит к пропускам в лечении, обострению заболеваний, развитию жизнеугрожающих осложнений и реально становится причиной преждевременной гибели пациентов. В Московской области, например, в прошлом году мы потеряли двух молодых больных.
– Судя по ценам на портале госзакупок, препарат не так уж и дорог, всего 110 рублей за мл. В городских аптеках 50 мл стоит около 5000 рублей.
– В среднем взрослый больной нуждается в 30 граммах иммуноглобулина каждый месяц. Минимальная цена за грамм, а не за миллилитр, варьируется от 2500 рублей и выше. Таким образом, ежемесячный курс стоит больших денег.
Но почему люди должны сами приобретать препарат, если существует Программа государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи?! Пациенты при наличии инвалидности, как федеральные льготники, должны получать необходимые лекарства.
Но вне зависимости от наличия инвалидности и права на государственную соцподдержку базовой основой для получения медицинской помощи в нашей стране является программа ОМС.
По полису ОМС мы должны получить необходимое лечение. Но больным ПИД в необходимом лечении в Московской области отказывают.
Минздрав в своих ответах пациентам указывает: «Вы являетесь федеральным льготником… При поступлении препарата в аптеку будете проинформированы». Вот только не указывает, сколько еще месяцев людям ждать жизненно необходимую ЕЖЕМЕСЯЧНО заместительную терапию.
– Эта проблема возникла только сейчас?
– Она возникает периодически в различных регионах при проведении госзакупок. Но такая катастрофичная ситуация, как в Московской области, возникла впервые.
С учетом необходимости уполномоченные органы здравоохранения формируют заявки и выставляют их на портале госзакупок, указывая необходимый препарат, его объем и максимальную цену, которую организация готова заплатить. Дистрибьюторы и фармкомпании, видя заявку в электронной системе, могут принять участие и предложить свои цены. Комиссия Минздрава рассматривает эти предложения, решая, с какой компанией заключить договор. Именно по этой схеме препараты в дальнейшем поступают в аптечную сеть, а оттуда к пациентам по бесплатным рецептам.
До последнего времени подмосковный Минздрав регулярно покупал иммуноглобулин для своих больных. Поставки были бесперебойными. Но нынешняя цена в 1 рубль 25 копеек, предложенная Минздравом, в разы ниже, чем аналогичные заявки в других регионах. В Минздраве признают, что ни один аукцион не состоялся. Но продолжают бездействовать.
– Скольких больных коснулась проблема?
– По нашим данным, в Московской области без необходимого ежемесячно лечения остаются 18 взрослых и один ребенок. До июня 2018 года, по сообщениям родителей маленьких пациентов, все остальные дети иммуноглобулином были обеспечены. Выходит, мы наблюдаем вопиющую дискриминацию по возрасту пациентов. Но для нас также очевидно, что очень скоро проблема коснется и детей. Иммуноглобулина в Московской области нет, и новых заявок на его закупку тоже.
Чем опасен ПИД: 5 вопросов эксперту
Отвечает Наиля Сетдикова, иммунолог Института иммунологии ФМБА
Что такое ПИД?
Наиля Сетдикова
Основная функция иммунной системы заключается в защите организма от всего чужеродного, будь то инфекционные антигены (бактерии, вирусы, грибы) или опухолевые клетки. При генетических дефектах, вызывающих нарушение работы тех или иных звеньев иммунной системы, возникают первичные иммунодефициты. У больных с большинством видов ПИД отсутствует способность синтезировать защитные антитела против инфекций, поэтому они нуждаются в пожизненной заместительной терапии иммуноглобулинами.
Как часто встречается ПИД и чем опасен?
Распространенность ПИД зависит от формы заболевания. В среднем частота встречаемости ПИД – один случай на 10 тыс. человек. В настоящее время описано более 100 форм первичных ИДС. Первичные иммунодефициты с дефектом гуморального звена составляют около 60% от всех первичных иммунодефицитов. Среди них наиболее часто встречающаяся форма – общая вариабельная иммунная недостаточность. В России ПИД диагностирован у 520 человек, хотя нуждающихся в лечении, по разным оценкам, около 15 тысяч.
Такие расхождения статистических данных связаны с гиподиагностикой ПИД из-за отсутствия единой базы данных, разобщенностью информации по регионам страны и отсутствием медико-экономических стандартов для ПИД у взрослых. Поэтому статистика по стационарам необъективна. Больные с ПИД шифруются с диагнозом «пневмония», «бронхит», «гайморит», «менингит» и др.
Большинство форм ПИД дебютирует в раннем детском возрасте повышенной склонностью к тяжелым, длительно текущим и часто рецидивирующим инфекциям, атипичным течением аутоиммунных и гематологических заболеваний, патологией желудочно-кишечного тракта, однако для многих нозологий ПИД характерны «стертые формы», впервые проявляющиеся в подростковом и даже взрослом возрасте.
Своевременно поставленный диагноз, рано начатая адекватная заместительная терапия способствует тому, что ребенок вырастает сохранным, живет без проблем, не отличаясь от своих сверстников. Если диагноз выставляют поздно и лечение начато несвоевременно, то у больных формируются очаги хронической инфекции, осложнения в виде легочной, сердечной, печеночной, почечной недостаточности, что приводит к неоправданной высокой инвалидизации и смертности пациентов.
Среди больных с ПИД немало пожилых людей. Как они смогли дожить до зрелого возраста?
Когорту больных ПИД зрелого возраста могут составлять, во-первых, пациенты, которым в детском возрасте своевременно проведена трансплантация костного мозга, которые также регулярно получают адекватную заместительную терапию иммуноглобулинами, своевременно санируют очаги инфекции, контролируют сопутствующую патологию, в связи с чем доживают до пожилого возраста.
Во-вторых, некоторые формы ПИД имеют поздний дебют, например, общая вариабельная иммунная недостаточность. То есть болезнь может проявить себя не в раннем детском возрасте, а в 20, 30 и даже 50 лет, что может быть связано с компенсаторными возможностями других звеньев иммунной системы. Воздействие же каких-либо провоцирующих факторов (беременность, тяжелая травма, стресс) может послужить пусковым механизмом для данного заболевания.
Тяжело ли обнаружить ПИД?
Самое неприятное, что ПИД может коснуться любого из нас. Его выявляемость растет. За последние два месяца в Институте иммунологии этот диагноз был поставлен 15 пациентам. Это очень много, учитывая, что выставлен он был людям впервые.
Сегодня врачи-терапевты, лоры, гастроэнтерологи, гематологи стали обращать внимание на состояние иммунитета пациентов, особенно если лечение больных традиционными методами неэффективно. Еще десять-двадцать лет назад таких пациентов никому в голову не приходило направлять на иммунологическое обследование.
Улучшение диагностики достигается все большей информированностью врачей первичного звена о редко встречающихся формах ПИД. Сотрудники нашего института постоянно освещают данную тему на иммунологических конгрессах, в научных публикациях в журналах для врачей широкого профиля. И, как видите, это приносит результаты.
Есть ли альтернатива заместительной терапии?
Альтернативного лечения нет, только заместительная терапия и трансплантация костного мозга при некоторых формах ПИД. Взрослые, которые обращаются в Институт иммунологии, приходят с множественными осложнениями. Пересаживать костный мозг таким больным невозможно. Трансплантация требует полного подавления иммунной системы, а в случае со взрослыми это делать, увы, бессмысленно. При некоторых видах ПИД проводят пересадку костного мозга и взрослым, но это единичные случаи. В нашей стране такого опыта нет.
Для пациентов с ПИД отсутствие заместительной терапии смертельно, как лишение больного сахарным диабетом инсулина. Он может погибнуть в течение нескольких дней от любого инфекционного заболевания.