Дарине год и три месяца, но она пока не научилась ходить

Дочь родилась раньше срока

Дарине было всего пару месяцев, когда Вероника впервые заметила, что тело дочери выгнулось и напряглось. Молодая мама была в растерянности и с тревогой сказала мужу: «С Дариной что-то не так!»

Они набрали в ванночку теплой воды, искупали малышку, чтобы «расслабить мышцы». Девочке стало легче. Она успокоилась и перестала плакать. Но Вероника все равно тревожилась: что это было? Она вспомнила свою тяжелую беременность, когда скакало давление, мучала одышка, было ощущение нехватки воздуха. 

Дарина с родителями

На первом скрининге ей сказали, что ребенок может родиться с особенностями. Взяли на анализ околоплодные воды. Диагноз, к счастью, не подтвердился, но страх не отпускал, тем более, что Дарина росла очень медленно. Врачи предполагали внутриутробную гипоксию. 

Дарина появилась на свет раньше срока.

«Нужно выяснить причину»

Когда у Дарины случился странный приступ, ее сразу показали неврологу. «Похоже, у ребенка был мышечный спазм. Нужно выяснить причину», — сказал врач. Дарине назначили массаж, но через месяц все повторилось.

Вероника возила дочку от одного невролога к другому. Одни говорили про мышечную дистрофию, другие про приступы кривошеи. Чтобы разобраться в причинах и поставить точный диагноз, Дарине назначили КТ с контрастом и МРТ. К сожалению, компьютерный томограф в больнице оказался сломан, а МРТ таким маленьким детям в Петропавловске-Камчатском не делают. Веронику он-лайн проконсультировали московские специалисты и предложили приехать с дочкой на обследование. Но семье с двумя маленькими детьми, ипотекой и мамой в декрете накопить на такую поездку тяжело. 

Кроме того, генетик порекомендовала сделать Дарине полногеномное секвенирование. Этот тест выявит мутации ДНК, и девочке можно будет назначить лечение. 

У Дарины есть задержка моторного развития, садиться и ползать она научилась только в годик. Сейчас малышке год и три месяца, она не стоит и не ходит без поддержки — «не может найти баланс». Говорит Дарина только самые простые слова: «мама», «папа», «дай», «на». Ложку держит, но сама не ест. Слышит музыку — начинает пританцовывать. Когда из школы приходит старшая сестра, 11-летняя Вика, тут же ползет к ней, любит вместе играть.

— Мы все очень переживаем за Дарину. У нее нечасто, но все-таки продолжаются мышечные спазмы. Одни врачи успокаивают — говорят, что со временем они могут пройти сами. Другие говорят, что пароксизмальный тортиколлис (приступы кривошеи), — опасное состояние. Оно может быть связано с нарушением кровообращения в мозге, что чревато последствиями. Поэтому нам так важно провести анализ ДНК, — говорит Вероника.

Генетический тест, который рекомендован Дарине, не делают по ОМС, но он крайне важен для постановки точного диагноза. Такой анализ позволяет подобрать наиболее эффективную терапию. 

Помогите Дарине, пожалуйста!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.