Диагноз “спинальная мышечная атрофия” не напугал – родители просто не знали, что это

|
11-летняя Полина ни разу в жизни не вставала на свои ножки, не ходила. Диагноз, который поставили ей врачи уже через год после рождения, – “спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана”. Это опасное и пока не поддающееся лечению заболевание, когда слабеют, а со временем перестают работать мышцы организма. На фоне мышечной атрофии у Полины развился сколиоз: сильно деформирован позвоночник, спинной мозг и внутренние органы. Нарушена работа сердца, легких, сосудов. Остановить прогрессирование сколиоза и улучшить качество жизни Полины может установка стабилизирующей металлоконструкции на кости позвоночника.

“Я сразу почувствовал какую-то эмоциональную связь с дочерью”

“Никогда не видел у нее слез. Она никому не жалуется”, – говорит Александр. Он вспоминает, как 11 лет назад 2 сентября родилась его дочь – маленькая, голубоглазая и совершенно здоровая, как он впервые взял ее на руки и понял: он – папа.

“С самых первых дней жизни дочки я почувствовал какую-то эмоциональную связь с дочерью. Приходя домой после работы, не мог пройти мимо детской кроватки. Мне хотелось рассматривать это маленькое чудо. А потом, с двух месяцев, мы начали вести с дочкой продолжительные беседы. Я рассказывал ей обо всем на свете, а она улыбалась и отвечала… Ну, как отвечает младенец в два месяца: “Агу-агу”. У нас было полнейшее взаимопонимание”, – рассказывает Александр.

Они с женой Ириной мечтали, что, когда Полинка вырастет, отдадут ее на бальные танцы. Правда, если сама захочет.

И если будут способности. Вдруг именно у нее все получится, и она займется этим профессионально. Ведь Ирина в детстве очень хотела стать балериной, но не сложилось.

Полина с мамой

“А когда Полинка будет ходить?”

Диагноз, который поставили годовалой Полине, перевернул всю жизнь семьи Видякиных. О балете больше не вспоминал никто…

Полина

“Первые навыки ползанья у Полинки были. И головку она хорошо держала.  Мы ждали, что начнет сидеть, вставать на ножки, как все дети. Стремление у нее было, но что-то не получалось. Забеспокоились. Обратились к врачам. Точный диагноз они сразу поставить не могли. Только в год и два месяца невролог из Владимира увидела, что у Полины отсутствуют сухожильные, коленные рефлексы. Диагноз “спинальная мышечная атрофия” не мог меня напугать просто потому, что я не знала, что это. Только прочитав информацию в интернете, поняла главное: заболевание не лечится, быстро прогрессирует… Сколиоз, пневмония, высокая смертность… У нас с мужем были одинаковые чувства – отчаяние, страх и боль”, – говорит Ирина.

Генетический анализ показал, что и она, и муж являются носителями мутированного гена в одной из хромосом. Это и стало причиной заболевания Полины. Смириться с тем, что оно неизлечимое, Ирина и Александр не могли. “О заболевании Полины крайне мало известно. Мы надеялись, что где-то в мире это лечится, что наши врачи просто не знают, и в интернете устаревшие данные. Мы пробовали разные методы лечения: иглоукалывание, гомеопатию и другие. Это давало надежду. Испробовали все. Результатов ноль”, – говорит Ирина.

rpt

С первого по четвертый класс Полина училась в обычной общеобразовательной школе в городе Радужный. Ездила на занятия на электроколяске – в сопровождении мамы. В школе специально для нее сделали пандус, отдельный туалет. Занятия проходили на первом этаже. И учителя, и одноклассники относились к ней с теплотой и участием, готовы были во всем помогать: кто учебник подаст, кто ручку с пола поднимет, кто дверь придержит.

“Дети не делали различий. Знаете, о чем они меня спрашивали с надеждой в глазах?

– А Полинка будет ходить? А когда? Нам так хочется!

Это такая детская вера в сказку, в то, что все всегда должно заканчиваться хорошо. Сама Полина вопроса “когда” не задавала. А ее одноклассникам я отвечала, что сейчас разрабатывается лекарство, что нужно начать лечение, и тогда Полина сможет ходить”, – рассказывает Ирина.

В этом году она перевела Полину на домашнее обучение. “Пятый класс, кабинетная система, 6-7 уроков, большая нагрузка, – объясняет она. – Но главное – прогрессирует заболевание”. На фоне мышечной атрофии у Полины развился сколиоз 4-й степени: сильно деформирован позвоночник, спинной мозг и внутренние органы. Нарушена работа сердца, сосудов, легких. Корсет, который Полина носит уже несколько лет, к сожалению, не может больше удерживать спину.

Продали машину и взяли кредиты, но денег все равно не хватает

“Очень страшно наблюдать, как с каждым годом физические возможности твоего ребенка все хуже. В годик Полина еще умела ползать, в три – поднять руки выше головы. Сегодня дочка еле поднимает руку, чтобы почесать себе нос. Из-за сколиоза очень страдают внутренние органы, идет давление со стороны позвоночника на легкие, смещаются органы внутри таза. Девочка часто болеет, есть трудности с отхождением мокроты. От этого может возникнуть воспаление в дыхательных путях, развиться пневмония. От пневмонии часто и гибнут дети с таким заболеванием.

Когда в очередной раз Полина роняет голову и просит меня ее поднять, внутри все сжимается, душат слезы… А плакать нельзя! Нужно дарить любовь и позитив здесь и сейчас”, – говорит Ирина.

Остановить прогрессирование сколиоза возможно. Для этого необходимо установить стабилизирующую металлоконструкцию на кости позвоночника. Это вернет все органы в правильное положение, они не будут сдавлены, и Полина сможет нормально дышать и спать без боли.

Это ее главная мечта сейчас: жить без боли и корсета. А еще – поскорее надеть красивую, легкую кофту или платье и туфли на каблуках. “Сейчас Полина – девочка-подросток, у нее появились свои секреты, мечты. Да, она красит ногти, просит туфли… Смотрит видеоблогеров, общается, увлекается чем-то, находит новые интересы, ищет себя. У нее появляются свои кумиры. Мы постоянно посещаем с ней культурные мероприятия, путешествуем. Стараемся не замыкаться в четырех стенах. Мы с мужем хотим, чтобы дочка не чувствовала себя инвалидом, чтобы могла наслаждаться детством, как ее сверстники. Каждый год в свой день рождения Полина загадывает одно и то же желание: быть как все”, – говорит Ирина.

Операция Полине нужна срочно. Родители Полины продали машину и влезли в кредиты, чтобы оплатить саму операцию, но на покупку металлоконструкции ресурсов уже нет. Ее стоимость – сотни тысяч рублей. У родителей Полины нет таких денег. Папа – инженер-конструктор, мама получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом. Давайте поможем Полине жить без боли!

Темы дня
Тот, Кто древнее самой воды – вступает в воды Иордана
И в день Крещения Он потесняется в Своем доме, чтобы вместить всех

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: