Элиса родилась в Турции. Но вместе с мамой приехала лечиться в Россию

«Все у вас хорошо»

Элиса Алла — так зовут маленькую девочку, которая родилась почти год назад в Турции, в Стамбуле. Имя Алла девочке дала русская мама, Дарья. Она мечтала назвать дочку в честь своей мамы. А имя Элиса дал девочке отец — гражданин Турции Реджеп. «Я хочу молиться за мою девочку», — так Реджеп объяснил Дарье желание назвать дочь турецким именем.

Дарья и Реджеп встретились в Турции. Они вместе работали там, познакомились и полюбили друг друга. Реджеп — переводчик. 

— Мы поженились еще до пандемии. Вскоре я узнала, что жду ребенка, — рассказывает Дарья, — и мы решили, что рожать я буду в Турции. Беременность протекала нормально, УЗИ не показывало никаких отклонений.

Роды тоже прошли хорошо. Единственное осложнение — Элиса Алла глотнула околоплодных вод, поэтому неделю девочку держали в больнице и лечили антибиотиками. Затем девочку выписали, родители были счастливы — все было хорошо. Первые три месяца она была на грудном вскармливании и не набирала вес, но как только Дарья добавила прикорм, стала поправляться.

— Дочке было примерно 4 месяца, когда я стала замечать возможные признаки отставания в развитии, — вспоминает Дарья. — Элиса неуверенно держала голову, быстро уставала, не могла долго лежать на животе, а позднее у нее не получалось приподниматься на руках, сидеть.

Дарью настораживала и форма черепа дочки — будто скошенная. 

— Но я думала, что, возможно, это от неправильного лежания во время сна, — говорит Дарья. — Хотя мы купили и подушку ортопедическую, и следили регулярно…

Врачи в Турции, к слову, все опасения Дарьи не разделяли. 

— Мне говорили: «Все у вас хорошо, развитие индивидуально, в пределах нормы. Косточки мягкие, голова тоже придет в норму». А МРТ головы, которую я все же сделала дочке, показала, что отклонений нет. 

Реджеп тоже успокаивал жену: девочка была похожа на его родственников, развивалась, как все дети в их семье.

Элису Аллу регулярно обследовали, проводили все необходимые анализы и установили только один диагноз: косоглазие, астигматизм. 

И все же Дарья переживала за дочь, ей все время казалось, что врачи что-то упускают. 

— В конце концов я решилась, и к 8 дочкиным месяцам мы приехали в Россию для прохождения обследований. Элиса Алла на тот момент не сидела и, лежа на животе, не могла приподняться.

Синдром Вольфа — Хиршхорна

Дарья приводила дочь к врачам. Один невролог, второй… 

— В родном Оренбурге мы нашли хорошего врача по рекомендациям, и он назначил нам УЗИ и энцефалограмму. Результаты показали кисты и жидкость в голове. Нам назначили лечение, а также мы стали заниматься с физиотерапевтом, чтобы укрепить спину и убрать отставание в развитии.

Теперь все врачи сходились в одном мнении: отклонения от нормы есть. Но конкретный диагноз поставить не могли. Элисе Алле ставили перинатальное поражение ЦНС, задержку моторного развития, гипертензионно-гидроцефальный синдром, синдром нарушения мышечного тонуса.

Девочка всегда спокойно реагировала на обследования и врачей. Улыбчивая, не капризная. 

— Вот только в Турции дочь могла часами гулить, а в России вдруг замолчала, может, сказался стресс от переезда, — вздыхает Дарья.

В конце концов они записались на консультацию к врачу-генетику. Он подозревал, что у девочки синдром Вольфа — Хиршхорна. Это редкая генетическая аномалия. Заболевание проявляется множественными дефектами формирования лицевого скелета, врожденными сердечно-сосудистыми аномалиями, задержкой психомоторного развития.

Конечно, Дарья испугалась. Она тут же вспомнила свое беспокойство по поводу формы черепа дочери: что, если это признак генетической болезни? «Я начиталась информации про синдром в интернете и верила и не верила диагнозу одновременно. Что-то сходилось, что-то — нет», — говорит она.

Но подтвердить или опровергнуть болезнь можно только при помощи генетического анализа. Синдром диагностируется при комплексном обследовании — полноэкзомном секвенировании. 

Теперь семья Элисы Аллы просит помочь в оплате анализа, он не делается по ОМС. Неизвестность пугает их больше всего. Тем более что, только установив точный диагноз, врачи смогут назначить правильное лечение и подобрать терапию. Помогите девочке, пожалуйста. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.