Чтобы определить синдром, нужен генетический тест

Чтобы определить синдром, нужен генетический тест

Антошина Алла, 2 года, г. Москва
Диагноз: энцефалопатия (обобщающее название разнообразных по своему генезу патологических процессов, основу которых составляет дегенерация нейронов головного мозга вследствие нарушения их метаболизма), задержка психоречевого развития, задержка моторного развития.
Собранные средства пойдут на оплату генетического теста «секвенирование экзома», чтобы Алле поставили точный диагноз, и она преодолела отставание в развитии.
Почему не ОМС: генетическое исследование не входит в перечень анализов, оплачиваемых государством.

Фотограф Катерина Капустина

Девочку зовут Алла, а маму Элла. Девочка рыжая, нос пуговицей, хитрые глаза. Мама с темными волосами (только кое-где проглядывают рыжие пряди), улыбчивая и ласковая. Алле 2 года, маме 38 лет. Они все время вместе. Алле часто назначают курсы реабилитации. Мама Элла собирает рюкзак, раскладывает вещи, как будто собирается в долгое путешествие, и они уезжают из дома.

Алла бежит рядом с мамой мелкими шагами, слегка неровно, норовя упасть. Мама шагает уверенно и ровно. Алла счастлива, что едет в больницу, где будет много интересных занятий и необычных игрушек, с которыми надо играть именно так, как говорит доктор в белом халате, а Элла погружена в себя и часто хмурит брови, она постоянно думает о том, что сказал ей врач в последнюю их госпитализацию: «Генетика – это приговор. Нужно исключить генетику или… не исключить. Сдавайте анализ и приезжайте снова».

Фотограф Катерина Капустина

Беременность у Эллы проходила с осложнениями, мучил тяжелый токсикоз. Но когда Алла родилась, врачи сказали, что девочка абсолютно здорова. Поэтому, если бы не Эллина чрезмерная материнская внимательность, и даже тревожность, что с Аллой что-то не так, никто бы не заметил. А Элла увидела, что у малышки какая-то несоразмерно маленькая голова. Понесла полугодовалую Аллу в поликлинику, и врач, измерив окружность головы, подтвердил – микроцефальный синдром.

Микроцефальный синдром – это еще не микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и неврологическими отклонениями). Синдром – это совокупность нескольких признаков, характерных для какого-либо заболевания, в данном случае микроцефалии. Иными словами, при осмотре Аллы врач заметил несколько симптомов микроцефалии, но для окончательного диагноза не хватает еще одного или нескольких.

Фотограф Катерина Капустина

Алла пошла только в 15 месяцев. Но ходила она не прямо, а наклонившись вперед и расставив ноги, будто нащупывала каждый шаг. До года пыталась повторять звуки и говорить, а в год вдруг произошел регресс – вместо слов начала мычать, и опять – ни слогов, ни звуков. Алла очень часто простужалась, зимой вообще болела постоянно. Нередко обычная простуда перерастала в отит и другие осложнения. Затем начались проблемы со зрением – расходящееся косоглазие. В общем, когда врачи сопоставили все симптомы – маленькая голова, неврологические проблемы, плохое зрение, частые простуды, – Аллу направили в больницу на обследование. Но точный диагноз поставить так и не смогли.

Чтобы установить синдром, нужен генетический тест. Он называется «полное секвенирование экзома». Это генетическое исследование, при котором обследуются все 20000 генов человека. Но исследование не входит в программу ОМС. Мама Аллы не может оплатить его самостоятельно. У нее двое детей, второй девочке 7 лет. С мужем Элла в разводе, а работать пока не получается, потому что в сад Аллу в таком состоянии отдать нельзя.

Фотограф Катерина Капустина

Помочь им жить спокойно, зная, что их ждет в будущем, и скорректировать лечение Аллы можем мы. Помогите ей преодолеть отставание в развитии.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: