Помогите поставить диагноз Косенковой Ксении

Помогите поставить диагноз Косенковой Ксении

Косенкова Ксения, 7 лет, г. Ивантеевка

Диагноз: имуннодефицитное состояние неуточненное, нарушение специфического антителообразования, снижение митогенного ответа.

Собранные средства пойдут на генетический анализ “полное секвенирование экзома”.

Ксения

Семилетняя Ксюша болеет дважды в месяц: бронхиты, синуситы, различные простудные заболевания и осложнения, вызванные ими… Мама Наталья постоянно водит дочь по врачам, лежит с ней в больницах. Ксюше поставили приблизительный диагноз, но настоящую причину ее состояния никто не знает. Врачи назначили сложный генетический тест, позволяющий с точностью определить заболевание и подобрать адекватное лечение. Но Ксюшина мама воспитывает дочку одна и на данный момент не работает – она не может самостоятельно оплатить дорогостоящее исследование.

Ксюша росла здоровой и жизнерадостной девочкой. В 3 года пошла в детский садик. Болела ОРВИ не чаще, чем другие дети. Но в сентябре 2016 года начались проблемы с дыхательной системой. Сначала Ксюша просто заболела: насморк, кашель с мокротой, высокая температура. В районной поликлинике ей поставили диагноз – острый бронхит – и выписали антибиотики. Ксюша выздоровела, но через месяц все повторилось и закончилось уже пневмонией.

Ксения с мамой

С тех пор ребенок болеет не переставая: то гнойный риносинусит, то бронхит, то пневмония. Ксюша почти не бывает здоровой. Несколько раз в год они с мамой лежат в больницах, где девочке снимают острое состояние. Но подобрать лечение, которое позволило бы Ксюше полностью восстановиться после очередного обострения и укрепить иммунитет, врачи не могут. В детской больнице им. Сперанского ей каждый месяц делают переливание иммуноглобулинов, чтобы погасить агрессивную микрофлору. Это помогает лишь на короткое время, болезни снова возвращаются. Врачи предположили, что всему виной иммунодефицит. Однако анализы (иммунограмма) не показали сильных отклонений.

Ксюша очень живая, общительная, любознательная. Она любит танцевать и рисовать. В сентябре Ксюша должна была пойти в первый класс. В перерывы между болезнями она пыталась ходить в подготовительный класс в специальной маске, чтобы не подхватить вирусную инфекцию от других детей. Ксюше очень хочется играть со сверстниками, ходить в обычную школу. Но пока единственный выход для нее – это домашнее обучение. Они с мамой обходят детские площадки стороной, избегают мест скоплений людей, из кабинета врача сразу бегут домой.

Ксения с мамой

“Очень много денег уходит на лекарства, ведь приходится принимать по три-четыре препарата в день, – говорит Наталья. – У Ксюши оформлена инвалидность, многие препараты ей положены бесплатно, но они не всегда есть в наличии. Тогда приходится покупать их за деньги. Я пока не работаю, потому что все время лечу дочку. Ксюшин папа не живет с нами и никак не помогает материально”.

Возможно, причина Ксюшиных болезней генетическая. Как можно скорее ей нужно сделать полноэкзомное секвенирование, чтобы с точностью определить, в каком именно гене произошла “поломка”. Исследование стоит 95 000 рублей. Для Ксюшиной мамы это огромная сумма. Давайте поможем ей вылечить Ксюшу. И тогда она будет ходить в школу, как все обычные дети. А мама, экономист по образованию, выйдет на работу. И все станет гораздо проще.