Помогите поставить диагноз Силкиной Кире

Помогите поставить диагноз Силкиной Кире

Силкина Кира, 2 года, г. Электросталь

Диагноз: порок развития ЦНС, синдром двигательных нарушений, задержка моторного развития и развития координации, задержка психического и речевого развития, симптоматическая эпилепсия.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование “полное секвенирование экзома”.

Кира (фотограф Ирина Юдина)

Врачи не могут понять, чем больна Кира. Сначала начались проблемы с центральной нервной системой: задержка моторного, психоречевого развития. Затем присоединились эпиприступы. Без генетического анализа болезнь не установить. В семье двое маленьких детей, работает только папа  им очень нужна наша помощь!

Евгения держала на руках двухлетнюю Киру, которую скручивало и трясло в судорогах, и пыталась дозвониться до скорой. “Сейчас, сейчас они приедут, и все будет хорошо”, – убеждала она себя. “Они” приехали, теперь Евгения с Кирой на руках сидели в скорой. “Господи, сделайте хоть что-нибудь… укол?!” – умоляла Евгения. Врач сделал укол магнезии, Кире лучше не стало. Судороги продолжались.

Фотограф Ирина Юдина

В больнице города Электросталь, куда привезли Киру, дежурный врач пробормотал, взглянув на девочку: “Лучше бы вам в Москву, кого вы сейчас здесь найдете? Ни невролога, ни эпилептолога. Еще и суббота. Никого не найдете”.

И опять укол магнезии, Кире не лучше и не хуже. Приступы возобновляются каждые 3-5 часов. “Сделайте же что-нибудь!”, – Евгения была в отчаянии. Она пыталась позвонить платным врачам, но суббота… никто не брал трубку. Ночь прошла так же: каждые несколько часов у Киры судороги, эпиактивность не снижается. “Тогда я вспомнила про заведующую неврологическим отделением в Москве, – рассказывает Евгения. – Я позвонила ей в воскресенье, думала, она даже трубку не возьмет или не станет меня слушать, но я была в таком состоянии, что, наверное, стены бы расступились. И – о чудо! – она ответила”.

Московский врач спросила, чем снимают Кирины судороги, какими препаратами. “Магнезией”, – пролепетала Евгения. “Да это же мертвому припарка! – воскликнула врач. – Срочно ищите противосудорожные препараты, Конвулекс, например!”.

Кира с мамой Евгенией (фотограф Ирина Юдина)

Евгения побежала к дежурному врачу: “Я позвонила в Москву, нужен Конвулекс”. Киру спасли. Приступы удалось купировать. Они не успели развиться в нечто большее – в осложнение, в эпилептический статус – серию непрекращающихся в течение часа приступов, опасных для жизни, во время которых человек находится без сознания.

Но причину случившегося врачи так и не смогли найти. Почему у Киры начались судороги? Кира родилась в срок, но развивалась медленнее сверстников, с задержкой. В карте врачи писали: “поражения центральной нервной системы, задержка моторного, психоречевого развития”.

А потом вдруг произошли те эпиприступы. Заведующая неврологическим отделением, которой звонила тогда Евгения, посоветовала сделать девочке расширенное ЭЭГ – электроэнцефалографию с видеомониторингом в состоянии бодрствования и сна.Когда другие дети уже садились (примерно в 6 месяцев), Кира только начала переворачиваться, а сидеть стала только в год с лишним. Евгения два раза лежала с Кирой в московской психоневрологической больнице.
ЛФКфизиотерапиялогопедрефлексотерапия – “обкалывание” церебролизином (когда врач точечно, в определенные мышцы, вводит лекарство). Результат был. Кира начала ползать на четвереньках, вставать у опоры, даже ходить, держась за ручки. Кире делали и МРТ, и ЭЭГ, но эпиактивность исследования не показали.

Исследование показало, что эпиактивность есть, приступ произошел даже во время ЭЭГ. Кире назначили противосудорожный препарат Депакин и посоветовали сделать генетический анализ “полноэкзомное секвенирование”. “Задержка развития и эпиактивность – явные признаки генетического заболевания, но какого – может показать только дорогостоящий тест, при котором обследуются все 20000 генов человека”, – сказала врач Евгении.

Фото Ирина Юдина

“Конечно, врачи спрашивали и про наследственность. У меня в роду ни у кого не было эпилепсии, – говорит Евгения. – А муж не знает своих родителей, он был усыновлен. К тому же это необязательно наследственное заболевание, может быть и генетический сбой, так называемая “поломка””.

Родители маленькой Киры очень надеются, что болезнь найдут, и девочке смогут подобрать правильное лечение. Евгения не работает – сидит с двухлетней Кирой и ее 12-летней сестрой. Папа Киры работает менеджером, но зарплаты в Электростали такие, что прокормить семью очень сложно, а уж болеть… болеть совсем не на что. Давайте им поможем!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: