Диагноз: врожденные костно-мышечные деформации.
Собранные средства пойдут на приобретение аппарата Percussionaire.
Теребов Коля
У Коли редкое генетическое заболевание. Он не говорит, не ходит, у него снижены мышечный тонус и рефлексы, деформированы кисти рук, проблемы с почками, пищеварением, дыханием и сном. Но родители не сдаются. И благодаря постоянным занятиям дома и в реабилитационных центрах Коля потихоньку набирает вес. Его мышцы стали крепнуть. Он старается опираться на ножки, удерживать голову и фиксировать взгляд, научился переворачиваться со спины на живот и обратно. К сожалению, остаются серьезные проблемы с дыханием. В легких скапливается мокрота, которую Коле тяжело откашливать. Ему очень нужен дорогостоящий аппарат для интрапульмональной перкуссионной вентиляции легких и удаления мокроты. В семье, где работает только папа, а мама круглосуточно ухаживает за Колей, нет средств на его покупку. Им очень нужна наша помощь.
Кареглазый малыш с темно-русыми волосами. Ему уже 6 лет, а весит он всего 12 килограммов при росте 92 сантиметра. Он не ходит и не говорит. Произносит лишь отдельные звуки и очень редко улыбается. Если плохо себя чувствует – плачет, стонет и хмурит брови. Успокаивается, когда ему читают сказки Пушкина. Реагирует на музыку Шопена больше, чем на музыку Моцарта. И любит слушать песню “Памяти Карузо”.
Теребов Коля
Родители Коли – Светлана и Михаил – познакомились в невероятно красивом, романтичном месте – на острове Кижи. Оба работали в музее-заповеднике. Света – в детском музейном центре, Миша – в транспортной службе.
“До рождения сына, я, наверное, не сталкивалась с серьезными трудностями в жизни. Родители меня холили и лелеяли. Я у них единственная дочка. Кроме меня, в семье росли еще два пацана, но меня как девочку баловали. Училась я легко, очень ответственно ко всему подходила. Школу закончила на “отлично”, потом – исторический факультет Петрозаводского университета с красным дипломом. Проблем с трудоустройством у меня не было. Потом я встретила Мишу. Мне нравилось его бережное отношение ко мне, его помощь. И внешне он симпатичный: кареглазый, темноволосый, статный”, – рассказывает Светлана.
Поженились они с Мишей спустя 3 года после знакомства. Света мечтала, чтобы у них с мужем было трое детей. Первым хотела мальчика. И интуитивно чувствовала, что так и будет.
Ни о каких серьезных патологиях во время беременности речи не было. “Сердечко у ребенка работало. Развивался нормально. На УЗИ заметили косолапую ножку, но сказали, что выправить ее несложно, это решается. Еще говорили о проблеме в работе мочевыделительной системы, о том, что увеличены почки и, возможно, после рождения нужно будет лечь на обследование в хирургическое отделение. Но то, что у ребенка будет такое тяжелое состояние с рождения, что у него поражение мозга, явилось для нас шоком”, – рассказывает Светлана.
Теребов Коля
Коля родился весом чуть больше 3 килограммов, ростом 50 сантиметров. Только вот задышал он не сразу. Даже не задышал, а захрипел. Врачи сразу заметили многочисленные пороки развития. Кроме правосторонней косолапости и патологии почек, у новорожденного была деформация кистей рук, короткая шея, узкий плечевой пояс, расхождение прямых мышц живота. Были симптомы угнетения центральной нервной системы, снижение тонуса мышц.
Пять дней малыш провел в реанимации, потом его перевели в Неонатальный центр детской республиканской больницы. Первые недели Колю кормили через зонд, потом он научился пить из бутылочки. “Мы даже грудное вскармливание осилили, но, к сожалению, усваивать молоко и молочные смеси слабому организму сына было очень тяжело. Пришлось отказаться от молока и полностью перейти на смеси с гидролизатом белка. Из-за плохого оттока мочи малышу поставили мочевой катетер. Чуть не удалили почку…”, – вспоминает Светлана.
Теребов Коля
Пока врачи решали одни проблемы – с питанием и работой почек, у Коли появились другие – с дыханием. В возрасте с 3 до 7 месяцев малыш перенес четыре воспаления легких. Вскоре появились судорожные приступы.
За первые годы жизни, по словам Светланы, ее маленький боец такое вынес, что и передать сложно: бесконечные ОРВИ, возвращение к питанию через зонд, приступы задержки дыхания и потери сознания, постоянные проблемы с животом: срыгивания, нарушение пищеварения и дефекации… Десятки врачей и больниц – в Петрозаводске, Питере, Москве и даже в Китае.
“Кто-то считает, что больной ребенок – это наказание. А мне кажется, что ребенок, каким бы он ни был, наказанием уж точно быть не может. Испытание?.. Может быть. Но больше-то страдает ребенок, а не родители. Для чего-то мне дана эта ситуация, этот ребенок. Бывает плохо и страшно, а иногда думаю, что все так и должно быть. Такой ребенок учит жить по-другому. Идет работа над собой, работа над образом жизни, над мыслями. Появилось смирение, до этого мне не особо присущее, спокойное отношение к недостаткам и проблемам других людей”, – признается Светлана.
Теребов Коля
Все свою душу, силы и материнскую любовь она ежедневно отдает своему Коленьке. Не спит ночами, прислушиваясь к его дыханию. Расстраивается, когда у него что-то болит. Радуется любым, даже самым маленьким его успехам. Она мечтает однажды услышать от него простые, но такие долгожданные слова: “мама”, “папа”. А еще – чтобы он подарил им с мужем улыбку – не случайную, осознанную.
“Врачи говорят: “Мы не знаем, что с вами делать. Живите, как живете”. Но мы ищем разные методики, и потихонечку Коленька развивается. Он научился переворачиваться со спины на живот и обратно. Несколько минут может посидеть практически без поддержки, опираясь на спину. Появилась вертикализация. Он стал поднимать и кратковременно удерживать голову. Произносит больше звуков и старается проявить себя. Если раньше он больше лежал и стонал, то сейчас стал смотреть на лица. Чуть лучше фиксирует взгляд. Но самое главное продвижение – это в питании и глотании. Он ест протертую пищу, глотает кусочки вареных овощей, может проглотить также капсулу, таблетку”, – рассказывает Светлана.
Несколько месяцев назад Коле было проведено дорогостоящее генетическое исследование. Полное экзомное секвенирование (тест для определения мутаций в ДНК) показало мутацию в одном из генов. Случайную мутацию. Ее причину врачи не могут объяснить до сих пор. Ни у мамы, ни у папы Коли мутированных генов не обнаружили. Врачи поставили ребенку диагноз “врожденные костно-мышечные деформации”.
Теребов Коля
“Понятно, что ребенок тяжелый и имеет очень много проблем, которые, наверное, полностью не решатся. Но при хорошем уходе, наличии аппаратов и средств реабилитации улучшить качество жизни можно. И мы должны это сделать!” – говорит Светлана.
Одной из самых серьезных остается проблема с дыханием у Коли. В легких скапливается мокрота, которую он не может откашлять. Врачи рекомендуют приобрести аппарат для интрапульмональной перкуссионной вентиляции легких и удаления мокроты Percussionaire. Он стоит около полумиллиона рублей. Папа Коли руководит службой по учету и сохранению памятников деревянного зодчества в музее-заповеднике Кижи, мама не работает – таких денег в семье просто нет. Давайте им поможем!
Помочь взрослым и детям с различными заболеваниями органов дыхания получить необходимое лечение, а также улучшить качество жизни таких пациентов, приобретая для них специальное оборудование, можете и вы, перечислив любую сумму или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.