«Генетика – это приговор. Нужно исключить». Так сказал врач

|
Двухлетней Алле нужно провести генетическое исследование «секвенирование экзома». У девочки задержка психоречевого развития, она плохо ходит и часто болеет. Но генетический тест не входит в программу ОМС, а мама Аллы одна воспитывает двоих детей и оплатить анализ не в состоянии.

Непропорционально маленькая голова

Девочку зовут Алла, а маму Элла. Девочка рыжая, нос пуговицей, хитрые глаза. Мама с темными волосами (только кое-где проглядывают рыжие пряди), улыбчивая и ласковая. Они все время вместе. Алле часто назначают курсы реабилитации. Мама Элла собирает рюкзак, раскладывает вещи, как будто собирается в долгое путешествие, и они уезжают из дома.

Алла с мамой Эллой

Алла бежит рядом с мамой мелкими шагами, слегка неровно, норовя упасть. Мама шагает уверенно и ровно.

Алла счастлива, что едет в больницу, где будет много интересных занятий и необычных игрушек, с которыми надо играть именно так, как говорит доктор в белом халате, а Элла погружена в себя и часто хмурит брови, она постоянно думает о том, что сказал ей врач в последнюю их госпитализацию: «Генетика – это приговор. Нужно исключить генетику или… не исключить. Сдавайте анализ и приезжайте снова».

Беременность у Эллы проходила с осложнениями, мучил тяжелый токсикоз. Но когда Алла родилась, врачи сказали, что девочка абсолютно здорова. Поэтому, если бы не Эллина чрезмерная материнская внимательность и даже тревожность, что с Аллой что-то не так, никто бы не заметил. А Элла увидела, что у малышки какая-то непропорционально маленькая голова. Понесла полугодовалую Аллу в поликлинику, и врач, измерив окружность головы, подтвердил – микроцефальный синдром.

Микроцефальный синдром – это еще не микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и неврологическими отклонениями). Синдром – это совокупность нескольких признаков, характерных для какого-либо заболевания, в данном случае микроцефалии. Иными словами, при осмотре Аллы врач заметил несколько симптомов микроцефалии, но для окончательного диагноза не хватает еще одного или нескольких.

Чтобы определить синдром, нужен платный генетический тест

Алла пошла только в 15 месяцев. Но ходила она не прямо, а наклонившись вперед и расставив ноги, будто нащупывала каждый шаг. До года пыталась повторять звуки и говорить, а в год вдруг произошел регресс – вместо слов начала мычать, и опять – ни слогов, ни звуков. Алла очень часто простужалась, зимой вообще постоянно болела. Нередко обычная простуда перерастала в отит и другие осложнения. Затем начались проблемы со зрением – расходящееся косоглазие. В общем, когда врачи сопоставили все симптомы – маленькая голова, неврологические проблемы, плохое зрение, частые простуды, – Аллу направили в больницу на обследование. Но точный диагноз поставить так и не смогли.

Чтобы установить синдром, нужен генетический тест. Он называется «полное секвенирование экзома». Это генетическое исследование, при котором обследуются все 20000 генов человека. Но исследование не входит в программу ОМС. Мама Аллы не может оплатить его самостоятельно. У нее двое детей, второй девочке 7 лет. С мужем Элла в разводе, а работать пока не получается, потому что в сад Аллу в таком состоянии отдать нельзя.

Помочь им жить спокойно, зная, что их ждет в будущем, и скорректировать лечение Аллы можем мы. Помогите ей преодолеть отставание в развитии.

Фотограф: Катерина Капустина

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Темы дня
Когда отделение топят дровами, больных кормят капустой, а врачи ничего не знаюm и не хотят
Прокачать язык, провести мастер-класс и помочь нуждающимся – что еще можно получить от путешествия

Дорогой читатель!

Поддержи Правмир

руб

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: