Из-за сколиоза у Игоря сильно сдавлены внутренние органы, ему тяжело дышать

«Никто в семье никогда не болел ничем подобным»

Игорю больно и тяжело передвигаться даже по квартире, не то что выйти из дома. Его болезнь называется «миопатия Ульриха». Это один из видов врожденных мышечных дистрофий, вызванных мутациями в генах. 

Из-за болезни Ульриха суставы рук и ног ослаблены и чрезмерно гибки, в то время как в локтевых, коленных и бедренных суставах развиваются контрактуры и скованность. Позвоночник становится менее гибким, и развивается сколиоз. А с течением жизни может развиться слабость и в дыхательных мышцах.

У Игоря болезнь прогрессировала постепенно. Она все настойчивее «отрывала» его от обычной жизни — той, которую вели сверстники. До 5 лет он рос и развивался с небольшой задержкой физического развития. «Игорь разве что не бегал сильно и не прыгал активно», — говорит его мама, Людмила. 

Она рассказывает, как в 5 лет они с сыном попали на прием к генетику и как после биопсии мышечной ткани Игорю поставили диагноз. «Я даже и подумать не могла, что это миопатия. Генетическое заболевание? Откуда? Никто в семье никогда не болел ничем подобным. Мы все были в ужасе и недоумении. Потом уже нам объяснили, что могла произойти “поломка” гена, что миопатия не обязательно наследуется».

Когда-то Игорь обожал играть в футбол. Он стоял на воротах, так как бегать не мог. Но вратарь в футболе — важнейший игрок, и Игорь был счастлив. А потом миопатия стала прогрессировать все быстрее и быстрее. Контрактуры появились в суставах — голеностопных, плечевых, локтевых. Потом были подвывихи и слабость мышц… А в подростковом возрасте начал развиваться сколиоз. И Игорь перестал не то что играть в футбол, а даже выходить из дома.

— Периодически мы делали небольшие операции, — рассказывает Людмила, — убирали контрактуры в голеностопных и тазобедренных суставах. Но когда два с половиной года назад появился сколиоз, врачи сказали, необходима серьезная операция: из-за быстрого роста скелета и слабой мышечной системы сколиоз будет прогрессировать.

«Ждать больше нельзя»

Людмила с сыном поехали в Санкт-Петербург, в ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера, получили квоту на операцию и стали ждать очереди. Вот только очередь двигалась слишком медленно, а сколиоз развивался невероятно быстро. 

Сегодня из-за сильного искривления спины у Игоря укорочена правая нога, он почти не может ходить — только с помощью мамы или ходунков. У него сильно сдавлены внутренние органы, ему тяжело дышать, мучают постоянные боли в спине.

Игорь уже давно перешел на домашнее обучение, он заканчивает 11-й класс. Хорошо учится, закончил музыкальную школу и мечтает начать работать в сфере IT. 

Игорь обожает играть этюды на пианино — чем сложнее, тем лучше. И уже почти не вспоминает, как это — вживую общаться с друзьями, ходить в школу, гулять. Людмила говорит, привык.

Но если Игорю наконец проведут операцию, появится надежда. 

— Может быть, с помощью металлоконструкции спина сына расправится, он сможет передвигаться, ходить в школу… И главное — искривление перестанет давить на внутренние органы, ему не будет так тяжело и больно, — говорит мама Игоря.

Операцию проведут бесплатно, но металлоконструкция, которую установят в позвоночник, чтобы исправить деформацию, оплачивается за счет самого пациента. К сожалению, в семье нет таких денег, и без финансовой помощи Игорь не вылечит сколиоз. Помогите ему, пожалуйста. Ждать больше нельзя.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.