Кирилл все детство спотыкался и перестал ходить, но диагноз не ставили много лет

«У вас мальчик плохо ходит?»

15-летний Кирилл уже не первый год собирает в архивах и у местных жителей фото и видеоматериалы, связанные с городом, в котором родился и живет. Выкладывает их в своей тематической группе «Морозовск. История города». Старые фото и видео соседствуют с современными. Подписи обычно короткие: «заброшенная мельница, июль 1917», «швеи бытового комбината, 1958 год», «отъезд Олимпийского огня с Морозовской земли, 1998 год», «летняя дискотека, 2000 год». 

Кирилл бы с радостью провел экскурсию для тех, кто никогда не был в этом небольшом городке с населением чуть больше 25 тысяч человек, но почти 4 года подросток не ходит. Совсем. У него врожденное и, к сожалению, прогрессирующее мышечное заболевание. Он не может самостоятельно подняться на кровати из положения лежа в положение сидя, не пересядет сам в коляску. Из-за слабости мышц позвоночник изогнулся настолько, что придавил правый бронх. 

Кириллу бывает тяжело дышать, пульс подскакивает до 140. Но при этом он считает себя счастливым, потому что может заниматься тем, что ему нравится: составлять генеалогическое древо семьи, реставрировать старые фото, переносить видео с кассет на современные носители. Но главное, ему нравится радовать своими находками других людей. «Мама, тебе же интересно увидеть себя на елке в первом классе?! А ты и не помнила, что такое видео есть!»

Кириллу долгое время не могли поставить точный диагноз. Сначала врачи не понимали причину задержки развития — почему ребенок до четырех с половиной месяцев не держит голову, потом — почему спотыкается даже о маленький камушек, а упав, не может самостоятельно подняться, разве только на четвереньки. Проводили ежегодные обследования, ставили под вопросом новые и новые диагнозы, в том числе СМА, но генетические анализы ничего не подтверждали. Нет диагноза — нет и лечения. 

Родители покупали Кирюше наколенники, чтобы меньше травмировался, и везде водили за ручку. В школу до 5-го класса он ходил вместе с мамой. Она сажала Кирилла за парту и все уроки ждала сына в коридоре. На переменах тоже всегда была рядом с ним. «У вас мальчик плохо ходит?» — спрашивали дети на школьном дворе. Кирюша с мамой улыбались: «Ножка болит, подвернул».

— Такого у нас не было: я во время прогулки на лавочке сижу, а сын пошел один по улице. 100% упадет! Походка утиная, шаткая… Я должна была всегда быть на подхвате. Но сын никогда не стеснялся, что он везде с мамой, что у него какие-то отклонения, — рассказывает Мария.

Диагноз спустя 14 лет

В 6-м классе занятия в школе стали проходить не на первом, а на втором этаже. Пару месяцев мама «таскала сына по лестницам», а потом они перешли на домашнее обучение. Программа была той же — интеллект у Кирилла полностью сохранен, просто учителя приходили к нему домой.

К 12 годам неизвестная болезнь прогрессировала настолько, что даже с поддержкой Кирилл передвигаться не мог. В локтевых и коленных суставах появились контрактуры, ступни завернулись внутрь, позвоночник стал «падать». В какой-то момент мама обратила внимание на странный свист у сына по ночам — «как в фильме “Титаник” в свисток свистели» — и клацанье при выдохе. Обратилась к местным врачам, но те даже предположить не могли, что это. Опытный столичный пульмонолог сразу посоветовал сделать КТ. Оказалось, что из-за сдавливания бронха позвоночником происходят бронхоспазмы. Кириллу пришлось использовать по ночам аппарат неинвазивной вентиляции легких, чтобы получать дополнительный поток воздуха.

— Я давно не сплю полноценно… У сына то пульс зашкаливает — тахикардия, то остановка дыхания. Сначала она была едва заметной, потом я даже до 30 успевала досчитать… Подношу руку то ко рту, то к носу сына… Нет дыхания! Легонько толкну Кирюшу в бок, слышу — «хы-хы», задышал. Утром спрашиваю: «Как самочувствие?» Он: «У меня все нормально!» Никогда не жалуется, — рассказывает Мария.

Осенью прошлого года Кирилл сдал еще один генетический анализ — секвенирование по Сенгеру — для диагностики очередного предполагаемого заболевания. В гене, кодирующем белок коллаген IV типа, нашли мутацию. Спустя 14 лет подростку наконец поставили диагноз — «миопатия Бетлема». Это заболевание характеризуется мышечной слабостью, скованностью и контрактурами в суставах рук и ног. Болезнь затрагивает дыхательные мышцы и приводит к дыхательной недостаточности. Лечение только симптоматическое, поддерживающее. Кириллу нужна регулярная реабилитация, а в период обострений, простудных заболеваний — откашливатель и дыхательный мешок Амбу.

Сейчас подросток занимается по 40 минут в день: велотренажер, гантели, утяжелители, растяжки. Инструктор ЛФК руководит дистанционно. Контрактуры в суставах мешают заниматься, они болезненны, но убирать их хирургическим путем не стали. «Неизвестно, как поведут себя мышцы при таком заболевании. Их может скрючить еще сильнее». Ставить металлоконструкцию на позвоночник, чтобы его выпрямить, врачи пока не берутся. Говорят, Кириллу нужно сначала вес набрать. Подростку скоро исполнится 16, а он весит 20 килограммов — в 3 раза меньше нормы.

Ортопеды рекомендовали Кириллу консервативный метод лечения сколиоза — корсет Шено. Его конструкция воздействует на позвоночник в трех плоскостях. В итоге корректируется боковое искривление, поддерживаются физиологические изгибы спереди и сзади и устраняется скручивание позвоночника. Корсет изготовят специально для Кирилла на основе 3D-сканирования позвоночника. Каждые 3 месяца нужно делать корректировку. Подростку уже выдали сертификат на 22 тысячи рублей на покупку технического средства реабилитации, только вот корсет стоит на 60 тысяч больше. Помогите, пожалуйста, Кириллу жить без боли и свободно дышать! У семьи сложное материальное положение.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.