«Мама, хочу есть…» Двухлетнему Роме запретили все белковые продукты

Единственный пациент в Санкт-Петербурге

Едва уловив запах бульона, двухлетний Рома бежит на кухню. Пока мама не видит, хватает со стола куриную ножку и пытается засунуть ее в рот. «Сынок, отдай, пожалуйста, ты же знаешь, мясо тебе нельзя… Давай супчику налью», — говорит Мария и осторожно забирает у ребенка «добычу».

У Ромы редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Ему практически нельзя есть белки. Под запретом мясо, яйца, рыба, сыр, творог, бобовые, соя и орехи — все то, что так необходимо каждому ребенку для нормального роста и развития…

Рома с братьями. Выписка из роддома

Началось все с пеленок, на которых мама периодически замечала розовые пятна, а подгузники за ночь серели. «У меня в институте по биохимии пятерка была, я сразу поняла, что идет какая-то щелочная реакция. Сначала думала, из-за детского порошка, пока не увидела лужицу темно-красного цвета и очень испугалась», — рассказывает Мария. 

Ромина моча под воздействием воздуха и солнечного света необычно темнела, но анализы поначалу ничего не показывали.  

Мария добилась обследования у нефролога. При более детальном исследовании в моче у Ромы все-таки нашли эритроциты, но при таком небольшом количестве они не могли окрашивать мочу. Нефролог рекомендовал обратиться к генетикам. 

До диагноза

Генетический анализ выявил у малыша алкаптонурию, или так называемую «болезнь черной мочи». Диагноз, о котором большинство из нас никогда не слышали. Встречается всего у нескольких сотен человек по всему миру. В России официально зарегистрировано всего 58 случаев. А в Санкт-Петербурге Рома — единственный пациент с таким диагнозом.

Алкаптонурия — это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. В организме пациента отсутствует фермент, расщепляющий гомогентизиновую кислоту. Из-за этого она накапливается в тканях, окрашивая мочу в темный цвет и разрушая суставы, хрящи, позвоночник, внутренние органы. 

Без лечения уже в 10 лет у Ромы может быть инвалидность. 

Лечение: сложное и дорогое

Единственный эффективный препарат при алкаптонурии — нитизинон. Однако в России он официально зарегистрирован только для лечения другого заболевания — тирозинемии I типа. Получить его для Ромы удалось лишь после длительных усилий и консилиума врачей в РДКБ. 

Кроме того, Роме назначили специальное лечебное питание без белка — смесь «Анамикс Инфант».  

Первые же дни терапии дали результат: вялый, плохо набирающий вес мальчик, который до этого спал по 15 часов в сутки, а когда просыпался, плакал и просил есть, стал более энергичным и веселым. За месяц набрал килограмм веса. «У Ромы появились щечки, окрепли ножки», — рассказывает Мария.

Лечение алкаптонурии должно быть пожизненным. Препарат и специализированное питание стоят невероятно дорого. Банка лечебной смеси обходится в 36–37 тысяч рублей, ее хватает всего на 5 дней. Рому должны обеспечить питанием и лечением от государства, но на закупки уйдет минимум месяц. До этого момента семье придется справляться самостоятельно. 

Мы просим вашей помощи

Семья Ромы — многодетная. У них трое детей и финансовые возможности ограничены. Малыш только начинает свой путь к здоровью. Без комплексной терапии его состояние может резко ухудшиться. Все успехи могут сойти на нет.

Ваша помощь — шанс для Ромы жить полноценной жизнью. Благодаря вам мы можем обеспечить его необходимым питанием и поддержать семью в этот непростой период. Даже самая небольшая сумма — шаг к тому, чтобы ребенок мог бегать, играть и развиваться.

Вы можете помочь разово или подписаться на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей, чтобы дети и взрослые с болезнью Крона и другими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта получили необходимое лечение.