Мелания перестала расти из-за болезни. В свои два с небольшим года она весит почти в два раза меньше нормы. У нее нет волос на голове, нет бровей, ресниц. Почти нигде (за исключением рук) нет подкожного жирового слоя. Видна венозная сеть по всему телу. Врачи рекомендовали сдать генетический анализ, чтобы выявить поломки в ДНК и скорректировать план лечения Мелании. Но тест платный и дорогой — родители не могут оплатить его самостоятельно.


Двухлетняя Мелания вслед за старшей сестрой Софией забирается на большого плюшевого медведя, лежащего на полу, и прыгает с него на ковровую дорожку в детской.

— Здорово, да? – смеется София.

— Да! — радостно отвечает ей Мелания.

— София, подойди сюда! — Оксана заходит в детскую и берет старшую дочь за руку. — Ты уже взрослая, шесть лет! Ты же понимаешь, что вы можете неудачно прыгнуть и удариться о кровать? Осторожнее нужно! Тем более, Мелания у нас болеет. Смотри, какая она маленькая, хрупкая. А кожа… Чуть заденешь — синяк или гематома. А такие сгустки крови, знаешь, как могут навредить организму?

Мелания с сестрой

— Человек даже может от этого умереть? — неожиданно спрашивает София.

— Может! — соглашается Оксана. — Поэтому я вам все время повторяю: берегите ножки, ручки. Надо смотреть, куда прыгаешь и куда бежишь.

Мелания, стоя в позе «руки в боки», наблюдает за происходящим. Потом вдруг многозначительно поднимает вверх указательный палец правой руки:

— Да! Да! Да!

— Мелания у нас очень забавная. Во всем копирует Софию, — говорит мама девочек. — Сестра подберет на улице грязную палочку — и ей надо. Сестра побежала куда-то — и она за ней. Но когда Мелания видит, что я ругаю Софию, тут же начинает повторять за мной и ругаться на своем детском языке. Из-за задержки развития она говорит односложными предложениями или отдельными словами. Если я ей что-то не разрешаю, хнычет, обижается: «Ты — волк!» Будет настаивать на своем, пока с ней не согласишься: «Да, я не добрая мама, я — волк!» На этом ее аргументы заканчиваются. У нее, кстати, любимый мультфильм «Ну, погоди!».

Мелания

Еще Мелания любит рисовать ручкой на обоях палочки, крючочки и красками раскрашивать себе руки и ноги. Любит прыгать у папы на животе, как на батуте, любит, когда он катает ее на спине, стоя на четвереньках. Любит собирать лего, купаться в ванне с пеной, баюкать куклу и при этом повторять: «Не пач!» Куклы и другие игрушки — мишки, зайцы — для нее «ляли». Она играет с ними, будто это живые малыши, возит их в коляске. Мелания может быть свирепым воином, а может вдруг прижаться, обнять и дать понять, что любит. Частая смена настроения, капризность — это следствие перинатального поражения центральной нервной системы и той болезни, из-за которой ее могло уже не быть, — рассказывает Оксана.

«У вас не голова, а карта мира»

Про угрозу прерывания беременности и преждевременное старение плаценты врачи говорили Оксане до рождения каждой из трех дочерей. Почему так происходило, она не понимает до сих пор. К счастью, две старшие дочки — Александра и София — несмотря ни на что родились здоровыми, без патологий.

А вот Мелания могла не задышать вообще. Еще в утробе у нее было обвитие пуповиной, но делать кесарево врачи почему-то не стали.

— Когда начались роды, мне сильно давили на живот, пытаясь вытолкнуть малышку. Мелания родилась синюшно-черная, с серьезной родовой травмой.

У нее была сильная гипоксия (низкое содержание кислорода в организме) и две кефалогематомы теменных костей — кровоизлияние между костями черепа и надкостницей. Закричала она не сразу. Когда мне приложили ее к груди, я увидела большие карие глаза и длинные пальцы с красивыми, как будто специально отточенными ногтями, — вспоминает Оксана.

На четвертые сутки после рождения состояние Мелании ухудшилось: она срыгивала после кормления, у нее вздулся животик. Малышка все время плакала от боли. Она попала в реанимацию, а через несколько дней девочку перевели в Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии, чтобы наладить работу пищеварительной системы.

Мелания

— Я наблюдала за ребенком и не могла понять, почему она не набирает вес, куда пропадает жидкость из организма. Она выходила только тогда, когда Мелании ставили капельницы. Потом я заметила, что малышка начала отекать. Пришла с дочкой на прием к платному неврологу. Та осмотрела Меланию и говорит: «У вас не голова, а карта мира. Всю венозную сеть видно. Людей обучать можно, где и какие сосуды проходят. Кожа просто “мраморная”. А отек и уплотнение кожи и жировой клетчатки — это признаки склеремы новорожденных». Я тогда не знала, что это за заболевание, и что ребенок может просто умереть от дыхательной и сердечной недостаточности, — рассказывает Оксана.

В два с лишним года Мелания весит как младенец

В 1,5 месяца Мелания в тяжелейшем состоянии оказалась в областной больнице. Там ей сделали биопсию (забор клеток и тканей для исследования), официально поставили диагноз «склерема новорожденных» и назначили лечение гормональным препаратом — преднизолоном.

— Ни один врач не может точно назвать причины этой болезни. Мы и сами думали, гадали: генетика это или воспалительный процесс? Внутриутробное воспаление — вряд ли, — размышляет мама Мелании. — Да, у меня за 2 недели до родов был рецидив вирусного заболевания — герпеса, но у ребенка ни до рождения, ни после герпесных антител обнаружено не было. Значит, причина не в этом. Наследственность? У мамы, у меня и у сестры в разное время проявлялась экзема — с зудом, покраснением, мелкой сыпью. Двухлетнему племяннику поставили диагноз «ихтиоз». Это заболевание, при котором кожа чрезмерно сохнет и шелушится. Генетики посоветовали пройти генетические исследования. Тогда, надеюсь, мы поймем, что происходит с ребенком.

Мелания с мамой и сестрой

На фоне гормональной терапии воспалительный процесс прошел, но дочка перестала расти и набирать вес, — продолжает Оксана. — В два с лишним года она весит как полугодовалый ребенок — всего 7,5 килограммов. Рост у нее 78 сантиметров. Нет волос на голове, нет бровей, нет ресниц. Нет подкожного жирового слоя на теле, он только на руках. Есть контрактуры (стягивание) коленных суставов, из-за чего она передвигается, как кузнечик, — на согнутых коленях. Конечно, можно ножки выровнять с помощью специальных ортопедических аппаратов для разработки контрактур, но они нам пока не подходят. Слишком велики для нашей Мелании.

Мелания с мамой и сестрой

Оксана очень надеется, что генетические анализы помогут выявить поломки в ДНК у Мелании и врачи разработают для нее новый план лечения. Тесты платные. Для семьи сумма значительная. Сейчас работает только папа Мелании, мама получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом. Помогите найти эффективное лечение для Мелании!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Вы можете помочь всем подопечным БФ «Правмир» разово или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.