Мие полтора года, и она не может полноценно есть

«Я поверила, что мы справимся»

Первым Мию увидел папа. Смог рассмотреть личико, тело размером чуть больше ладони, кукольные пальчики на руках. Мия была крохотная: 800 граммов и рост 35 сантиметров. Алексею разрешили только посмотреть на дочь, брать на руки ее было нельзя. Но и это было счастьем. Пугающим счастьем — как она справится, такая маленькая?!

Это была вторая беременность, и все шло прекрасно. Токсикоз не мучил, анализы идеальные — Ольга не сомневалась, что выносит и родит здорового ребенка. «Сыну Марку на тот момент едва исполнилось два года, и мы всей семьей ждали появления на свет его сестренки, — вспоминает она, — шла 26-я неделя беременности».

Ольга немного приболела, было похоже на простуду — насморк, кашель. Только позже, уже в роддоме, она узнала, что «поймала» коронавирус. «Возможно, именно ковид спровоцировал произошедшее». 25 мая у Ольги внезапно отошли воды. Они с мужем срочно поехали в перинатальный центр.

— Меня сразу забрали в операционную, врачи пытались остановить роды, — говорит Ольга, — но ничего не вышло, Мия родилась.

Первую неделю Ольгу не пускали к дочке. У Мии тест на ковид был отрицательным, поэтому врачи боялись, что мама может заразить новорожденную. 

Ольга говорит, что те дни были огромным испытанием — преждевременные роды, непонятные прогнозы, маленький двухлетний сын, оставленный дома. Только когда ей разрешили взять Мию на руки, приложить к сердцу, стало легче. «Я поверила, что мы справимся».

Ольга сцеживала молоко, Мия неплохо кушала, но практически все время спала. Полтора месяца мама с дочкой провели в больнице.

— Еще тогда я заметила, что Мию может стошнить, если она после введения еды через зонд будет бодрствовать, — вспоминает Ольга. — А бодрствовать дочь начинала все больше — состояние стабилизировалось, она уже не была такой слабой и беспомощной. 

В беспокойстве Ольга обратилась к врачам, те объясняли происходящее незрелостью центральной нервной системы ребенка.

В середине лета Мию выписали домой. «Мы все наконец-то воссоединились — невероятное счастье. Я смогла обнять сына Марка. Казалось, что дальше будет только лучше. Мия окрепла, начала сама есть из бутылочки», — вспоминает Ольга.

Вот только эпизоды срыгивания не прекращались: «Две недели дочь рвало по 3-5 раз в сутки, затем на те же две недели наступало затишье, Мия спокойно ела».

В октябре внезапно стало хуже — малышка отказалась от нескольких кормлений подряд. «Было несколько срыгиваний до этого, и, видимо, Мия не хотела, чтобы эти неприятные ощущения повторялись. В результате мы оказались в больнице».

Девочку начали обследовать и поставили диагноз «несмыкание кардии» — патология, при которой мышечное кольцо между пищеводом и желудком не полностью закрывается. «Дочке снова установили зонд для кормления, а из бутылочки велели кормить только во сне и совсем понемногу — Мию могло стошнить и от 5 мл еды».

«Неделя проблем, неделя затишья»

Родители обошли всевозможных врачей — гастроэнтеролог, невролог, эндокринолог, аллерголог.

— Обследований и анализов у нас на целый том. Были на консультации у трех генетиков, сдавали разные анализы для диагностики нарушений метаболизма. Результаты показывали небольшие отклонения и минимальный дефицит витамина В, но явного диагноза или нарушений не прослеживалось, — говорит Ольга. — В какой-то момент у дочери произошел сильный приступ с рвотой, в которой была кровь. Мы очень испугались, поехали в больницу, Мие опять сделали гастроскопию и диагностировали эрозивный гастрит и дуоденит. Врачи сказали, что из-за постоянных рвот у нее разъело слизистую.

Гастрит девочке вылечили, но приступы с рвотой никуда не делись. «Мы вернулись домой. И все началось снова — неделю Мию рвет, неделю затишье. Она очень мучилась, мы не могли нормально гулять, играть, весь дом был в смеси, стирки постоянные. И так день за днем», — вспоминает мама.

В конце концов Ольге с дочкой удалось попасть на прием к профессору, доктору медицинских наук. Врач посоветовала принимать «Регидрон» — препарат, восстанавливающий водно-электролитный и кислотно-щелочной баланс. «Я стала давать Мие “Регидрон” в момент, когда начинает тошнить, и это помогло. Вот уже месяц этот способ позволяет держать ребенка в более-менее стабильном состоянии, без рвоты».

Мия ожила, повеселела. Ольга рассказывает, что у дочки легкий, озорной характер: «Она общительная, смешливая, любит играть с братом. Если бы не эти постоянные мучения из-за тошноты, она бы развивалась быстро, как все дети». У Мии даже появился интерес к еде — стала тянуть в рот разную пищу, при этом не глотая. Но основной прием пищи по-прежнему идет через зонд, при этом девочка почти не набирает вес — в полтора года весит меньше 8 кг.

Врач-генетик посоветовала сделать развернутый генетический анализ — полногеномное секвенирование, чтобы выявить возможные мутации ДНК. Этот анализ поможет понять причины состояния Мии, спрогнозировать развитие болезни и назначить наиболее эффективную терапию. Но это исследование не делают по ОМС, и стоит оно дорого. Пожалуйста, помогите Мие. У семьи сложная финансовая ситуация — ипотека, мама в декрете, большие расходы на лечение, обследования, смеси. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.