Миша боится звуков и знает всего пять слов

Первая ЭЭГ была полностью «чистой»

Миша боится любых громких звуков: буквально впадает в панику, когда лает собака, лопнул воздушный шарик или кричат на улице дети. Его пугает даже звук от штор, когда их раздвигают. И непривычных тактильных ощущений Миша тоже опасается: может расплакаться от легкого касания перышка или задрожать, дотронувшись до меховой шапки. 

Чтобы избежать кажущейся опасности, Миша хватает маму за ногу и глазами, полными ужаса и мольбы, смотрит на нее. Так он просится на руки. Повышенную боязливость малыша специалисты объясняют несовершенством нервной системы из-за гиперактивности нейронов головного мозга. 

Мише было всего три месяца, когда это случилось в первый раз. Он спал в своей кроватке, как вдруг правая сторона его тела странно изогнулась и затряслась. Лицо задергалось. Миша закатил глаза. Так продолжалось примерно минуту. Дарья вызвала скорую, и их с сыном забрали в больницу.

Мише сделали электроэнцефалограмму — она ничего не показала. Здоровый вид ребенка сбивал всех с толку. Малыш всем радостно улыбался, и Дарья даже успела подумать, что зря сразу вызвала врачей. Спортсменка и чемпионка России по легкой атлетике, сама она привыкла не замечать физическую боль и быть выносливой, а вот за сына испугалась. 

Их хотели уже выписывать, когда приступы повторились. Дарья была одна в палате с сыном, но успела снять видео, врачи назначили повторную электроэнцефалограмму. Результат всех озадачил: первая ЭЭГ была полностью «чистой», а вторая зафиксировала сильную эпиактивность сразу во всех участках головного мозга. 

Приступы по 50 раз в день

Мише прописали гормональные и противосудорожные препараты, но справиться с судорогами не удалось. Они стали повторяться по 50 раз в день. Дарья была в отчаянии: на фоне непрекращающихся приступов малыш утратил почти все приобретенные навыки. 

Во время приступов он «как будто входил в трансовое состояние и временами широко раскидывал руки и ноги». Врачи говорили, что это эпилептические спазмы. Они чередовали препараты, увеличивали дозировку, но ничего не менялось. 

В 8 месяцев Мишу впервые осмотрели московские врачи из НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Они предложили скорректировать лечение. Назначили незарегистрированный в России зарубежный препарат, но он сразу же сработал. Приступы стали менее выраженными и случались реже. Миша почувствовал себя заметно лучше. Снова стал держать голову, переворачиваться. Потом сел, пополз. 

Миша пошел только в полтора года, но, к сожалению, не очень уверенно. Нарушения координации сохраняются у малыша до сих пор, при том, что ему уже почти два с половиной года. Он топает по квартире и неожиданно падает. Бегать не может, как и крутить педали велосипеда или стоять на самокате. 

Из-за аномальной активности нейронов у мальчика не получается ни на чем концентрироваться. Сказки, книжки, игры в машинки могут увлечь его буквально на пару минут, при этом Миша почти не говорит — знает только пять слов. Ему ставят задержку психоречевого развития, но мама каждый день по несколько часов занимается с ним, чтобы сократить отставание от сверстников. 

Врачи объяснили Дарье, что любые яркие переживания, даже смех и веселье, будоражат мозг и провоцируют судороги. А новые приступы — это откат в развитии.

Главная проблема в том, что врачи до сих пор не знают, в чем причина гиперактивности мозга у Миши. Приступы удалось приглушить, но они не прошли полностью, значит терапию нужно корректировать. Генетики из Москвы рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы разобраться в этиологии болезни. Только тогда Мише смогут подобрать наиболее эффективную терапию.  

Ему сразу станет намного легче: эмоциональный фон стабилизируется, малыш не будет бояться детей, сможет играть с ними на детской площадке и ходить в детский сад. Но генетический тест дорогой и не входит в программу ОМС. Дарье нужна наша помощь, она растит Мишу одна.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.