Мишу называют «хрустальным человеком». Его кости могут сломаться даже от прикосновения

«Кости, как карандаши»

В подмосковном Одинцове, в съемной пятнадцатиметровой комнате, живет вместе с мамой 18-летний парень из Донецка. На вид ему не больше 14–15 лет. Весит Миша почти в два раза меньше нормы. 

«Кости, как карандаши, тонкие и очень хрупкие», могут сломаться даже от неловкого прикосновения. Последние несколько лет Миша не ходит. Большую часть времени проводит в кровати, поэтому стали атрофироваться мышцы. Нет сил даже самостоятельно перевернуться с боку на бок. У него сильно болят ноги, спина, желудок. Приходится часто принимать обезболивающие. 

Миша с рождения не видит. Днем может спать, ночью — есть, делать легкую гимнастику, слушать в наушниках любимые песни, аудиосказки или как его мама, Сабрина, читает Пушкина. Сам Миша ни читать, ни писать не умеет, но у него прекрасная механическая память. Он запоминает прослушанный текст, может наизусть рассказать любое стихотворение, но вот пересказать что-то своими словами ему сложно. 

Будучи незрячим, Миша освоил игру на синтезаторе, поет песни на разных языках. У него красивый голос. Если мама во время занятий музыкой пристает с массажем, гимнастикой или приемом лекарств, Миша сердится: «Я занят!» Музыка — единственная его отдушина, маленький островок, на котором он прячется от своих страданий и слез. «Устал! Не хочу ничего!» — иногда в отчаянии говорит он. А потом снова поет.

У Миши очень редкое генетическое заболевание — синдром остеопороза-псевдоглиомы. Связано оно с мутацией в гене LRP5, который отвечает за рост и развитие клеток, регулирует минеральную плотность костей (кальция и других минералов), влияет на формирование сетчатки глаза. Отсюда повышенная ломкость костей и врожденная слепота. Диагноз Мише поставили всего два года назад, после генетического анализа. До этого его лечили от 10 разных заболеваний отдельно.

Родился Миша раньше срока, восьмимесячным. У него не сразу раскрылись легкие, не заросло овальное окно в сердце, не до конца сформировалась нервная система. Он не следил глазами за предметами, поэтому врачи стали проверять зрение. Обнаружили отслоение сетчатки и решили, что из-за кислородотерапии, которую получал недоношенный малыш, развилась ретинопатия. 

В Донецке Мише помочь ничем не могли, поэтому прооперировали его петербургские врачи. Они рекомендовали в течение нескольких лет носить линзы с оптической силой 20 диоптрий, но от них слезились, краснели и отекали глаза. Это причиняло дискомфорт, ребенок плакал. Глазные капли не помогли. 

«Линзы нужно было носить постоянно, чтобы мозг приспособился и ребенок понимал, что он видит окружающий мир, но от них пришлось отказаться. Как и от очков. В итоге спасти остатки зрения не удалось. Реакция у Миши была только на солнце — щурил глаза». Он научился узнавать родных по шагам, прислушивался, принюхивался. «Это песочница, песок, вот лопатка, ведерко», — объясняла ему мама. Предлагала ему потрогать траву летом, снег — зимой. Бабушка читала сказки и пела песни так, что уже в 8 месяцев внук стал ей подпевать. 

В год Миша заговорил короткими фразами, но продолжить мысль не мог — перескакивал с одной темы на другую. Рос очень слабым, часто болел. Его то и дело забирали в больницу — с бронхитом, астмой, дисбактериозом, панкреатитом, рефлюксной болезнью и больными почками. Ставили капельницы, кололи антибиотики. Врачи искали причину и обнаружили в организме ребенка сразу пять вирусов герпеса, которые нельзя вылечить, можно только подавить. 

Миша отставал в росте и весе от сверстников, но выяснить, почему так происходит, эндокринолог не смог. Анализ на гормон роста никаких отклонений не выявил. Боли в пояснице, из-за которых ребенок не мог даже встать с постели, долгое время связывали с защемлением и воспалением нервных корешков спинного мозга. Лечили радикулит, пока томография не показала, что у Миши сломано восемь грудных позвонков. Причину тогда так и не установили. Мама заверила врачей, что если ребенок и падал, то только на колени.

«Почему вы не сказали, что у ребенка несовершенный остеогенез?»

В 12 лет Миша поскользнулся в бассейне и сломал бедро. «Пол был мокрый, нога поехала, мама не удержала за руку». Он долго лежал на вытяжке в больнице, потом дома, прошел реабилитацию, но опора на ноги не вернулась. Однажды после массажа у него сломался коленный сустав. Потом ортопед пытался исправить смещение костей — пошла трещина в бедре. В итоге провел несколько месяцев в гипсе без движения.

Три года назад мама решила увезти Мишу из Донецка в Москву. В дороге подростку на ногу упала сумка… С переломом голени он попал в Морозовскую больницу. «Почему вы не сказали, что у ребенка несовершенный остеогенез? Очень хрупкие кости. Про болезнь хрустального человека слышали? Знал бы, что у ребенка патология, не трогал бы его!» — сказал после операции хирург. «Про то, что кости слабые, мне говорили, а про болезнь первый раз слышу. Как я могла вам сказать то, чего сама не знала?» — ответила Мишина мама, Сабрина.

Вместо оперативного лечения врачи рекомендовали гипсование и каждые три месяца капельницы с бисфосфонатами — препаратами, которые замедляют разрушение костной ткани. Накануне второй госпитализации у Миши во сне от испуга (в соседней квартире шел ремонт, работали дрелью) случился рецидив эпилепсии, причем на фоне многолетнего приема противосудорожного препарата. Его «стало трясти, выворачивать». Мама слышала, как хрустят и ломаются бедренные кости слева и голеностопный сустав.

Большинство врачей, к которым семья обратилась за помощью, отказывались оперировать Мишу. Рискнуть решили только в петербургском Центре детской травматологии и ортопедии. Мише устранили деформацию левой голени, скрепив специальными штифтами кости. 

В ближайшие месяцы там же планируется операция на правом бедре. Чтобы Миша мог ее перенести, ему нужно набрать вес, в том числе с помощью лечебных высокобелковых смесей и витаминов. Они дорогие, и приобрести их Мишина мама не может. Живут только на пособия. 20 тысяч из 36 отдают за съем жилья. Жизненно необходимые лекарства (Миша принимает по 20 разных препаратов ежедневно) приходится покупать самостоятельно — бесплатно не выдают из-за отсутствия постоянной московской прописки.

Помогите, пожалуйста, Мише!

Вы можете помочь разово или подписаться на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей, чтобы дети и взрослые с болезнью Крона и другими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта получили необходимое лечение.