Надя пережила уже три операции. Но врачи до сих пор не знают точный диагноз

Неизвестный диагноз

Надя родилась с расщелиной твердого и мягкого неба, удвоением языка, как будто кончик его надрезали посередине, и расщеплением радужки глаза, которая по форме напоминала перевернутую капельку. Врачи успокаивали маму: «Не переживайте, ребенок видит. А челюстно-лицевые проблемы сейчас успешно лечатся». Они посоветовали пройти полное обследование, чтобы определиться с диагнозом, и предупредили: «У детей с такими аномалиями слюна может затекать в дыхательные пути… Следите за легкими, чтобы не было аспирационной пневмонии».

В перинатальном центре Ставрополя, куда Надю с мамой отправили после выписки из роддома, пневмонии не обнаружили. Ребенку чуть не поставили диагноз «ДЦП». Врачи считали, что ни сидеть, ни тем более ходить девочка не будет. Но Надя с легкостью опровергла эти предположения, проходя один тест за другим. В отличие от других детей с челюстно-лицевыми проблемами, она хорошо слышала, была очень активной и без устали лопотала на своем, детском, языке. «Она постоянно ведет с кем-то переговоры», — смеялись врачи. Они терялись в догадках по поводу диагноза, но сразу сказали, что операции по устранению врожденных дефектов нужно делать после двух лет, когда ребенок окрепнет и не будет активно расти.

Во время обследования легких в 3 месяца у Нади неожиданно обнаружили новую проблему — деформацию позвоночника — и поставили диагноз «правосторонний грудопоясничный сколиоз 4-й степени». Девочке рекомендовали так называемую гипсовую кроватку — полукорсет, в котором она должна была спать. Но заставить Надю всю ночь лежать в позе оловянного солдатика оказалось непросто.

«Понимает, что ее все равно привяжут», — вздыхала мама.

В 2,5 годика девочка, которая еще не вставала на ножки, увидела в гостях шпица. Ее так заинтересовала собачка, что она неожиданно для всех впервые самостоятельно села и поползла за ней. А вскоре не просто пошла — побежала вприпрыжку. «Ну, ДЦП у нее точно нет», — радовалась мама.

После трех лет, как и советовали врачи, Наде сделали первый этап пластики неба и подшили язык. Едва отойдя от наркоза, девочка начала рассматривать себя в зеркале: «Мамочка, у меня теперь не два языка, а один! Как у всех!» Мама радостно закивала: «Теперь тебе дышать будет легче и разговаривать начнешь четче». 

Общительная девочка

На полный день в садик Надю не взяли из-за инвалидности, но мама каждый день приводила ее туда на несколько часов. Девочка была очень общительной, доброй и тянулась к сверстникам. И они отвечали ей взаимностью, не замечая ее особенностей.

В 7 лет Надю снова прооперировали. У девочки появились проблемы с памятью и моторикой, ей потребовалась реабилитация, поэтому поход в 1-й класс пришлось отложить.

Через год Надя поступила в обычную общеобразовательную школу, хотя по-прежнему не очень четко говорила. Деформация позвоночника становилась все более заметной: одно плечо было выше другого, грудная клетка выступала вперед. 

— Я переживала, как на нее будут реагировать одноклассники, — говорит мама Нади. — Оказалось, напрасно. Ее учительница даже говорила, что Надя общительная, много знает, поэтому дети слушают ее, открыв рот.

Даже после переезда из поселка в город Надя быстро нашла друзей, буквально на первой прогулке. «Наши дети ее знали, любили, а сможет ли дочка общаться с городскими? Не обидят ли?» — переживала мама. Отпустив девочку погулять, через несколько минут вышла во двор сама. К своему удивлению обнаружила, что дочка сидит в окружении детворы и рассказывает про китов.

Почти по всем предметам не только в начальной, но и в средней школе Надя училась на отлично и хорошо. Трудности были только с русским языком. Из-за нечеткого произношения Надя делала ошибки и в написании слов. Вместо «тетрадка» у нее получалась «кекрадка», вместо «галка» — «калка».

Ей нравилось дарить учителям и друзьям подарки, сделанные своими руками.

В 13 лет девочке сделали третью операцию. После наркоза у Нади снова начались проблемы с памятью. Пришлось заново учиться писать буквы. Они «плясали» по строчкам, как у первоклашки, потому что не слушались руки. Несмотря на массажи и ЛФК, восстановление шло медленно.

Будущий генетик

Сейчас Наде 17 лет. Последние несколько месяцев ее врожденное заболевание вновь стало прогрессировать. У девушки изменилась походка из-за вальгусного искривления ног, стали мучать боли в спине, головные боли. Начались скачки давления, появилось чувство нехватки воздуха. На небе вырос очередной «лишний» зуб. Кроме того, ухудшилось зрение, появился постоянный звон в ушах. «Ощущение, будто громко звонит телефон. Я не могу сосредоточиться ни на чем», — расстраивается Надя. На МРТ врачи обнаружили изменения в головном мозге, но медики так и не знают точного диагноза. Сейчас они лечат только симптомы, которые мешают Наде жить полноценной жизнью.

Тем не менее, несмотря на частые визиты к врачам, Надя продолжает хорошо учиться. Все такая же открытая, жизнерадостная и любознательная, как в детстве. С увлечением читает мифы древней Греции, книги норвежского археолога и путешественника Тура Хейердала, восхищается сыщиком Эркюлем Пуаро. Вместе со старшей сестрой подбирает на улице бездомных животных, лечит и находит им новый дом. 

Долгое время Надя мечтала стать ветеринаром, но совсем недавно передумала. После визита к генетикам решила, что будет изучать закономерности наследственности и изменчивости организмов. Хочет разобраться в причинах своего заболевания. Как выяснилось, полвека назад подобная аномалия развития была у одного из родственников, но судьба его неизвестна. Мальчика оставили в доме малютки сразу после рождения.

Но до этого врачи рекомендовали ей сделать расширенный генетический анализ, чтобы узнать точный диагноз и попробовать подобрать правильную терапию. Пожалуйста, помогите Наде!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.