Насте был год, когда у нее начались эпиприступы. Сначала во сне, едва заметные даже для мамы. Потом все чаще и чаще. Сегодня, когда Насте три года, приступы случаются каждый день. Причина эпилепсии пока неизвестна, нужен генетический анализ. Тогда врачи смогут подобрать эффективное лечение, и Настя сможет нормально расти и развиваться.


Настя бежит за голубями. Резво бежит. Эта стая почти ручных птиц, вспархивающих при ее приближении, вызывает у Насти неимоверный восторг. Голуби летят, девочка кричит от радости, и в пылу игры, увлекшись погоней, она совершенно забывает об осторожности — о том, что может упасть из-за внезапного приступа эпилепсии.

Эти приступы случаются каждый день. 

— Во-первых, после сна, сериями, — перечисляет Елена, мама Насти. — Во-вторых, внезапные: падения во время прогулки или дома. Еще во время сна. А раз в месяц-полтора случается эпилептический статус — состояние, при котором эпилептические припадки следуют один за другим, и в промежутках Настя не приходит в сознание, приходится колоть реланиум.

Она говорит и тревожно посматривает в сторону Насти — не заигралась бы, не пропустить бы приступ. Это уже привычка — всегда держать ребенка в поле зрения. Ночью Елена просыпается, чтобы проверить, как Настя спит, днем караулит ее дневной сон, на улице всегда готова подхватить, поймать, побежать спасать. 

Настя с мамой

— Только недавно Настя стала осторожнее гулять: идет и держится за мою руку или стены, предметы. Ей ведь скоро три года — она уже сама все понимает. 

Елена вздыхает, Настя хохочет, голуби летят.

Широко открывала глаза и садилась во сне

Елена стала замечать что-то странное и необычное в поведении дочери, когда Насте исполнился год. Например, Настя могла вдруг открыть глаза во сне. Широко открыть, будто от страха. Или внезапно сесть и замереть, тоже во время сна. Посидит, а потом падает вперед и засыпает. 

Елена все эти странные изменения отмечала для себя, даже записывала видео на телефон, потом искала информацию в интернете, спрашивала по знакомым. Может быть, это эпилепсия?

Настя

В конце концов Елена не выдержала: повезла дочку к врачу. Ехать надо было в Казань, за 40 километров от села Пермяки, где живут Якимовы. Еще и очередь, еще и не сразу приняли. Ездили несколько раз, а когда невролог все же посмотрел Настю и записанные Еленой видео, оказалось, что и ездили зря. Невролог сказал: «Это точно не эпилепсия». И Елена повторила про себя: «Точно не эпилепсия». Неврологу виднее.

Дни шли за днями, а странные замирания у Насти не прекратились. Стало даже хуже, добавились новые симптомы.

Настя засыпала, через некоторое время открывала глаза, и у нее начинали дергаться руки и ноги.

Девочка начала падать на ровном месте, во время прогулки, например. 

Произошел откат в развитии. До года Настя и пела, и танцевала, и говорить начинала: «мама», «папа», «дай», — а теперь стала слабая, вялая, с периодами агрессии. В общем, Елена поняла, что верить словам невролога нельзя, Настю надо спасать.

Накопили денег, заняли у знакомых и родных, поехали в Москву. МРТ, ЭЭГ, анализы… Эпилепсия подтвердилась. 

— Только врачи так и не установили причину болезни, — говорит Елена, — а эпилептолог поставил нам вероятный диагноз: синдром Леннокса-Гасто — это одна из наиболее тяжелых форм эпилепсии с частыми приступами.

«Мы не бездействуем, но приступы продолжаются»

Насте, конечно, пытались подобрать терапию. И снова Елена все записывала, вела дневник. Лекарства менялись, лучше Насте не становилось, вернее так: от некоторых лекарств становилось хуже, другие избавляли от приступов только на время. Через год Елена просмотрела свой дневник — они перепробовали уже более десяти препаратов.

И снова консультации с врачами, анализы, подбор лечения. Все бесполезно. 

— Вы не думайте, — говорит Елена, — мы не бездействуем, но приступы продолжаются и продолжаются… бесконечно.

Настя с мамой

Помочь Насте можно. Нужен генетический анализ — полное секвенирование генома. Если врачи поймут, в чем причина эпилепсии, будет легче подобрать терапию. Но анализ очень дорогой, а денег у Елены с мужем нет: все давно израсходовали на борьбу с болезнью. Пока безрезультатную борьбу, к сожалению.

Елена гуляет с Настей во дворе, смотрит, как та гоняет голубей, и каждый раз, когда девочка останавливается, думает: а вдруг это он? Вдруг начинается приступ?

Так и будет, пока мы не поможем.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Вы можете помочь всем подопечным БФ «Правмир» разово или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.