Редкий
Когда Елена Ремзина родила сына, она посмотрела на лица врачей и почувствовала, что с ним что-то не так. Ребенка не показали, Елену начали отвлекать разговорами. «Я говорю: “Покажите”. Они его запеленали, приподняли… Я увидела огромные черные спущенные глаза, широкую улыбку и поняла — у Ромы тот же синдром, что и у меня».

Рома ничего не слышит

Елена жарила рыбу и отвернулась от плиты за солью. В эту секунду ее годовалый сын Рома схватил и опрокинул сковородку. Кипящее масло обожгло ему руку. Рома ревел полчаса, потом успокоился и на следующий день снова полез к плите. 

— Как, у тебя уже ничего не болит? Ты не помнишь, откуда получил эту боль? — говорила Елена, но понимала, что сын ее не слышит.

Во второй раз он тоже обжегся — вылил себе на грудь горячий чай.

У Ромы редкое генетическое заболевание — синдром Тричера Коллинза. По статистике, с ним рождается один ребенок из пятидесяти тысяч.

У Ромы нет ушных раковин и слуховых проходов. Елена консультировалась с врачами из-за границы — ей сказали, что открыть проходы невозможно. Слышать окружающий мир Роме помогает слуховой аппарат костной проводимости. Пока его не было, Роме не могли что-то объяснить на словах. О том, что нельзя трогать горячее, он догадался только после того, как дважды обжегся.

Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание из-за мутации в гене TCOF1. Характеризуется черепно-лицевой деформацией. Синдром описал английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.

Сейчас Роме четыре года и семь месяцев, а говорить он начал в три с половиной. Иногда до сих пор общается со взрослыми жестами, которые придумывает сам: 

— Мама, опасно! — показывает Рома, складывая указательные пальцы крестом.

Для слова «можно» у него тоже есть жест: указательный палец одной руки нужно приставить к основанию большого пальца другой, чтобы получилась галочка. Говоря «упс» или «о-оу», Рома сгибает указательный палец как вопросительный знак.

— При синдроме Тричера Коллинза особенно страдают уши, горло и нос, — рассказывает Елена. — От резкой смены температуры начинается аллергия: закладывает нос, першит в горле, бывает кашель. Приходится постоянно промывать нос морской водой и пить таблетки против аллергии. А окружающие могут подумать, что человек простужен.

Елена не подозревала, что этот синдром проявится у ее сына, — все анализы во время беременности были хорошие. 

Когда Рома родился, она посмотрела на лица врачей — и почувствовала, что с ним что-то не так.

— Я не услышала от него ни звука, — вспоминает Елена, а Рома забирается на диван и с хохотом виснет у нее на плечах. Чтобы не отвлекал, она отводит сына в комнату к папе.

— Мне Рому не показали, — продолжает Елена. — Сразу пошли измерять вес: «О, четыре килограмма, большой. И 57 сантиметров! Как он в тебе только помещался?» Я догадалась, что так меня пытаются отвлечь. Говорю: «Покажите». Они его запеленали, приподняли… Я увидела огромные черные спущенные глаза, широкую улыбку и поняла: у Ромы тот же синдром, что и у меня.

«Папе было трудно принять мой диагноз»

Елена родилась в Пскове в 1990 году. В семье уже были трое сыновей и дочь. Диагноз Елены стал для родителей неожиданностью, о синдроме Тричера Коллинза они ничего не знали. Врачи долго не показывали ребенка и уговаривали от него отказаться: «Наверное, произошла мутация. У вас и так уже четверо есть, зачем вам пятый — инвалид?»

Но мама не согласилась и несколько дней «стучала во все двери», чтобы увидеть дочь.

Рома с мамой

— Я особо не спрашивала у родителей, что они тогда чувствовали. Раньше ведь время такое было — все боялись особенных детей. Мама говорила, что папа очень переживал. Даже когда я стала взрослой, ему по-прежнему было трудно принять мой синдром, — задумывается Елена.

— Сейчас папы уже нет. Знаю, что он так и не смирился до последних дней: переживал, как устроится моя жизнь. Когда вышла замуж, немного успокоился. А когда родился мой сын, начал переживать еще сильнее — боялся, что семья распадется.

Точный диагноз Лене поставили только в шесть лет в Москве, там же ей дали документ, по которому можно получить инвалидную группу по слуху.

До восьми лет девочка ничего не слышала — у нее были маленькие уши и слуховые проходы шириной с иголку. Говорить Лена тоже не могла.

— Мама все равно понимала, что я хотела сказать, и дети во дворе тоже. У меня были друзья, раньше ведь все играли на улице. Мне во всем помогала сестра, она старше на десять лет. Братья в детстве мной мало интересовались — ну есть и есть. А сейчас все по-другому, мы стали более дружными.

Девяностые годы для семьи оказались тяжелыми, родители постоянно работали. Мама — проводником, папа на тракторе развозил по вагонам уголь.

До семи лет Лена ходила в обычный детский сад, но там с ней никто не занимался — девочка просто играла одна. Затем ее отдали в спецшколу для глухих и слабослышащих. Тогда же у Лены наконец появился слуховой аппарат — что его можно получить, подсказала школа. С ним девочка быстро догнала своих сверстников.

— Я услышала весь мир! Помню, каково это было в первый раз. Мы жили на пятом этаже, и я услышала с незастекленного балкона, как подруги внизу о чем-то болтают. Кричу: «Девочки, привет!» И до сих пор я ни за что не могу расстаться с аппаратом. Когда он ломается, для меня это трагедия — не могу жить в глуши. Даже без денег могу обойтись — ой, ну ладно. Но без аппарата — нет. Один раз его сгрызла собака: я ходила месяц и ныла, что ничего не слышу.

В школе дети говорили на жестовом языке, но преподаватели считали, что Лене учить его не нужно — были уверены, что она заговорит без него.

— Ну представьте, в коридоре все болтают на жестах, а я стою и ничего не понимаю. Хотелось тоже влиться в компанию, и дети меня научили. Я написала на листочке букву «а», они мне показали, как обозначить ее жестом. Потом «б», и так до конца. Я все нарисовала в тетради, начала говорить по алфавиту, а потом стала и словами.

Но Лена то и дело замечала, что на нее смотрят иначе, чем на обычных детей. В школе кто-то обзывался, кто-то «шарахался в сторону». Ребята обижали, толкали, ставили подножки. Однажды Лена вернулась после уроков домой и сказала: «Я больше в школу не пойду».

«У меня было 12 пластических операций»

— В детстве я воспринимала все очень болезненно. Это сейчас не обращаю внимания, даже если на сына посмотрят не так. А раньше было очень неприятно, что люди все время шушукаются и на меня пялятся.

Маме ничего не оставалось делать, как прийти в школу и «поднять шум», после чего воспитатели поговорили с ребятами — и те стали вести себя спокойнее. Но Лена, все равно понимая, что отличается от других детей, долго не могла принять себя.

— Честно сказать, дома особо поддержки не было, потому что родители очень много работали, и я все переживала одна. Однажды пыталась даже наложить на себя руки. Но руки тянутся, а разум останавливает: «Не надо». Настоящая борьба происходила внутри. Я обижалась за то, что надо мной издеваются и смеются. Как и всем девочкам, мне хотелось быть красивой. Я мечтала сделать пластическую операцию.

Но врачи объясняли, что в этом возрасте растет череп, поэтому торопиться не стоит. На первую операцию Лена пошла в тринадцать лет.

— Это было полностью моим решением. Мама спрашивала, уверена ли я. Конечно, я переживала. Как перенесу наркоз? А вдруг усну и больше не проснусь? Но эти страхи меня не остановили.

Лене распиливали челюсть и устанавливали дистракторы — титановые пластины, — чтобы нарастала костная ткань.

Девочка носила их четыре месяца, поэтому училась дома: с дистракторами нельзя ходить в холодную погоду.

— Это сейчас появились совсем маленькие дистракторы — две железки, ничего наружного нет. В мое время они были как целые антенны. Когда их снимали, меня посадили в кресло в смотровом кабинете, обкололи всю челюсть и начали выкручивать… Конечно, я все равно чувствовала! В тот момент казалось, что из меня, как из дерева, выкручивают шурупы. Но это было все равно лучше, чем ложиться под общий наркоз.

Всего Лена перенесла двенадцать операций. После дистракторов она сделала пластическую операцию на носу, чтобы исправить наружное искривление — при этом внутреннее искривление осталось до сих пор. Операцию на носу делали дважды, но во второй раз Лене просто захотелось сделать его чуть меньше — не нравился «нос картошкой». Когда выровняли нос, обнаружили, что после удаления дистракторов жевательные зубы начали врастать в кость. Их пришлось выпиливать.

Самой сложной была операция на скулах. Долго готовили импланты, из Пскова Лена несколько раз ездила в Москву на примерку.

— Вот так и моталась. Иногда не было возможности приезжать, и все переносили. Мы жили бедно и часто покупать билеты не могли. А квоты удавалось выбить один-два раза в год.

Операция длилась десять часов под наркозом, после нее Лена сутки не могла проснуться, а потом четыре дня провела в повязках с закрытыми глазами. Когда открыла глаза и посмотрелась в зеркало, увидела отеки. Но после того, как все зажило, результат ей понравился.

— Сейчас я думаю, что лучше было бы сделать такую операцию к 20 годам, чем к 16. 

Со временем импланты как будто стали малы — после родов я пополнела, из-за этого больше видна деформация.

А до беременности я была вообще спичка. Но делать повторную операцию я не хочу, потому что появятся новые шрамы, их придется удалять лазером. Это такой период, когда ты будешь ходить с красными корочками вокруг глаз. Представьте, что вы упали и разбили коленку. Вот такие же корочки будут и на лице после всех этих процедур. Так что для себя я решила: все, хватит.

«А ты в аварию попала?»

Лена окончила школу в 19 лет и получила аттестат за девятый класс: по специальной программе слабослышащие дети учились в первом классе два года. Лена поступила в колледж на цветовода, а потом перевелась на ландшафтное строительство.

По сравнению со школой в колледже ей нравилось намного больше, здесь ее принимали такой, какая она есть. Но первый вопрос при знакомстве у многих был один и тот же: «А ты в аварию попала?»

Оказалось, что и там никто не слышал о синдроме Тричера Коллинза, приходилось объяснять.

— Понятно, что всем интересно, любопытно. В группе были настырные ребята, но не в плохом смысле. Они хотели подружиться, узнать меня, спрашивали: «А почему так? Ты носишь слуховые аппараты? А ты можешь без них?» Я считаю, это нормальные вопросы, и понимаю, почему на меня так смотрели. Я ведь тоже смотрю на людей, которые чем-то отличаются, и, если у нас будет контакт, могу подойти и спросить. Почему нет?

«Он все равно мой сын»

Со своим будущим мужем Елена познакомилась в соцсети — просто поставили друг другу лайки и начали общаться. Она сразу предупредила, что у нее синдром, но молодого человека это не испугало: «Мне все равно».

Они поженились, переехали в Петрозаводск. Когда Елена была беременна, ее не отпускала мысль: «А вдруг у ребенка будет так же, как у меня?»

— Ну и что? Ну будет, так будет. Ты же вон какая выросла! И он вырастет, — говорил муж.

Но, когда родился Рома, Елена все равно испугалась, что семья распадется.

— Муж радуется, благодарит по телефону: «Спасибо за сына», а я отвечаю: «Извини… Наверное, теперь не сможем вместе быть…» Я сама нагнетала, а муж, наоборот, поддерживал: «Ну и что теперь? Он все равно мой сын». Когда мои родственники узнали, они тоже были в шоке, плакали. Не потому, что Рома такой родился, а потому, что у него такая же судьба.

Рому унесли в реанимацию и четыре дня не показывали родителям — наблюдали, сможет ли он дышать сам. Трахеостому сразу не ставили — потом ребенку было бы трудно от нее уйти. Через четыре дня все убедились, что он сможет адаптироваться сам. Роме надели кислородную маску.

Он не плакал вслух или плакал очень тихо. Понять его эмоции можно было только по лицу.

И только через месяц, когда Елену с сыном перевели из роддома в больницу, на всю палату раздался его громкий «капитанский» голос.

— Все в больнице нас помнят до сих пор. Врачи ведь раньше тоже не сталкивались с этим синдромом, мы у них первые.

«Родители в садике не хотели, чтобы Рома был вместе с их детьми»

Рома начал разговаривать в три с половиной года. Первое слово у него было «па-па», но потом оно превратилось в «ка-ка». Елену он называет «га-га», хотя спонтанно умеет говорить: «ма-ма-ма». 

— Я ему пытаюсь показать, что мама — это я. А он меня все равно исправляет: «Ты га-га», — смеется Елена. — Я тоже не все звуки произношу четко, но у меня нёбо обычное, а у Ромы — высокое, готическое. Поэтому он все говорит в нос. Но я его всегда понимала и понимаю, как и меня понимала моя мама. В садике мне дали выбор — учить Рому общаться на жестовом языке или на обычном. И я решила, что жестов ему пока не нужно. 

Логопед попросила Елену научить сына хотя бы нескольким словам на жестах: кушать, пить, в туалет и спать. Рома все быстро схватил, но теперь говорить эти слова голосом не хочет, и вот уже полтора года он показывает их жестами.

В детском саду он ходит в логопедическую группу. Сначала его предложили отправить в обычную, но Елена вспомнила себя в детстве — и отказалась. 

— В обычных группах по 30 ребят. Я же сама отходила семь лет в обычный садик, и меня там ничему не научили: просто сиди, занимайся чем хочешь. Поэтому мы ждали специальную группу. И только когда Роме было три и семь, нам дали место, и то — пока я не стала писать жалобы мэру и губернатору.

Но оттуда Рому пришлось переводить — четыре месяца мальчик просто играл один в уголке и приходил домой в слезах. 

Елена догадалась, что там ему плохо. Родители других ребят не хотели, чтобы Рома ходил в группу вместе с их детьми. Они ничего не говорили Елене лично, но написали жалобу заместителю директора и сказали, что Роме здесь не место.

Потом Елену пытались вызвать в садик на собрание, но она не пошла. 

— Я уверена, что родителям было бы бесполезно что-то объяснять, если они не хотят понимать сами. Мне пришлось ругаться и с мэрией, и с замом, пока директор садика не вышла из отпуска. Она удивилась, что такое произошло, извинилась и сама дала место, которое освободилось в другой группе. И там родители, наоборот, приняли нас спокойно и очень поддержали: «Конечно, пусть Рома ходит, пусть смотрит за детьми». А в другой группе считали, что он должен быть в специальном садике, где все дети — инвалиды.

Через неделю Рома изменился и с удовольствием начал ходить в свою новую группу. Там с ним занимаются индивидуально, потому что на общих занятиях Роме пока сложно: он не догнал ребят и часто не понимает, когда они что-то читают и обсуждают. В остальном он развивается как обычный ребенок.

— Я не люблю слово «инвалид» и говорю, что мой сын с ограниченными возможностями здоровья. Обычно мамы, когда чего-то добиваются, кричат: «У меня же ребенок инвалид!» Меня это слово раздражает. И когда меня стали убеждать, что ребенок должен находиться среди детей-инвалидов, я очень сильно возмутилась. При синдроме Тричера Коллинза у человека сохранный интеллект, а нам предлагали специальный садик, где Рома будет развиваться гораздо медленнее.

Елена считает, что маме, у которой родился ребенок с синдромом Тричера Коллинза, нужно сказать: он сможет жить как обычный человек.

Просто ему понадобится больше времени на занятия, а родителям — больше терпения.

— Еще важно знать, что первые три-четыре года в большинстве случаев будет очень трудно, и не только из-за нарушения слуха у ребенка. Роме ничего нельзя было объяснить, он это не воспринимал, но еще он был очень гиперактивный. Но есть и спокойные дети — все зависит от того, как у мамы протекала беременность. Если из-за низкого давления у ребенка была гипоксия, то гиперактивным будет даже слышащий, и тоже бывает первые три-четыре года тяжело. Этот период надо просто перетерпеть. 

Елена знает, что пережить эмоционально рождение особого ребенка непросто, а самому ребенку будет обязательно нужна поддержка родителей.

— Мне такой поддержки в детстве не хватало, мама постоянно была на работе, куда-то уезжала. Я все преодолела сама и понимаю, как тяжело быть одной. Знаю, что Роме тоже придется многое пережить, — и я буду рядом.

Фото из семейного архива

Лучшие материалы
Друзья, Правмир уже много лет вместе с вами. Вся наша команда живет общим делом и призванием - служение людям и возможность сделать мир вокруг добрее и милосерднее!
Такое важное и большое дело можно делать только вместе. Поэтому «Правмир» просит вас о поддержке. Например, 50 рублей в месяц это много или мало? Чашка кофе? Это не так много для семейного бюджета, но это значительная сумма для Правмира.