Никто не понимает, как лечить Катю. Ее болезнь прогрессирует

Родимое пятно

Родилась Катя здоровой. Только с большим родимым пятном на лице. 

— Происхождение его было совершенно непонятным, — рассказывает Олеся, мама Кати. — Смешно, но даже врачи приходили ко мне с вопросом: «Откуда у девочки такое пятно, вы не знаете?» 

Пятно было огромным, почти на пол-лица. Особенно ярко оно выделялось на маленькой голове новорожденного человека: закрывало весь глаз, верхнее и нижнее веко, переходило за ухо. Врачи прежде всего направили девочку к онкологу и дерматологу. Но никаких патологий у Кати не выявили. 

В московской больнице Олесе сказали, что и косметически оперировать невус вряд ли придется — слишком неудачное место, опасно трогать глаз, много шрамов останется. 

Катя рано заговорила и была любознательной

Уже в три месяца у Кати появилась другая проблема — частые срыгивания. 

— «Меняйте смеси», — советовали нам врачи, — вздыхает Олеся. — Ни они, ни мы не знали тогда, что это было внутричерепное давление. 

А в 10 месяцев, когда девочка пошла, Олеся заметила, что ходит Катя как-то неуверенно: все время падает. Девочка наблюдалась у невролога. Но причину неустойчивости врачи тоже не могли объяснить, списывали все на высокий мышечный тонус ребенка. 

В остальном Катя развивалась по возрасту, даже с опережением: рано начала говорить, была очень активной, любознательной. Олеся нарадоваться не могла. 

Откат произошел, когда девочке было два года. Катя словно остановилась в развитии. Причиной послужили те самые падения из-за неустойчивости.

— С разницей в несколько месяцев она упала три раза подряд. И очень сильно ударилась головой, — вспоминает Олеся. — Первый раз — о батарею. Второй раз — об угол стола. Третий раз дело было на улице: упала и головой ударилась о бампер машины.

Все три раза врачи диагностировали сотрясение мозга. Девочку рвало, ее забирали в больницу. А через некоторое время после этих травм Катя начала просыпаться ночью. 

— Кричит, плачет, писается. Я сначала думала, что ей плохой сон приснился, но вскоре недержание мочи стало происходить и в дневное время, — говорит Олеся.

Новый тревожный признак

Олеся решила детально обследовать дочку. 

— Мы с Катей легли в больницу, ей провели комплексную МРТ и обнаружили гетеротопию левой теменной области — скопление клеток серого вещества, — продолжает она.

Также Кате сделали ЭЭГ-мониторинг ночного сна и выявили эпиактивность. 

— Врачи сказали, что и эпилепсия, и изменения в головном мозге — следствие травм. Но не могли объяснить шаткость походки и причину частых падений дочки, — рассказывает Олеся.

Через год к недержанию мочи прибавилось недержание стула. 

— Дочь уже ходила в детский садик, и это был кошмар — никто из воспитателей не хотел возиться, менять Кате памперсы, да и детям не объяснишь…

Они снова обследовались: кишечник, мочевой пузырь. Катя по-прежнему падала: даже в поликлинике, в магазине, на улице у нее могли резко подкоситься ноги. 

Недавно присоединился новый тревожный признак — замирания. Катя останавливается, смотрит в одну точку минуту или чуть больше. 

— Это очень страшно, — говорит Олеся. — И самое ужасное, что никто не понимает, что с нами делать, как лечить. Мы меняем уже второй противосудорожный препарат — бесполезно. Все хуже и хуже.

После обследования в РДКБ врачи порекомендовали сделать генетический анализ — полноэкзомное секвенирование. Чтобы выявить поломки в ДНК, установить причину заболевания и понять, как и чем лечить девочку дальше.

Анализ стоит дорого и не предоставляется по ОМС. Олеся воспитывает двух дочек одна. Им очень нужна помощь. Пожалуйста, помогите.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.