Патина, мама маленького Адама, на вопрос, что случилось с мальчиком, без запинки перечисляет сложные диагнозы. За 5 лет, прошедшие с рождения сына, она видела только врачей и больницы и уже выучила все заболевания наизусть. Казалось бы, что тут еще обследовать, когда Адам уже обследован вдоль и поперек, судя по многочисленным выпискам, заключениям, результатам анализов и всевозможных процедур?
Адам с мамой Патиной
Беременность протекала хорошо, без каких-либо осложнений. Мальчик родился в срок, но слабым. В общем, ничего необычного, такое случается часто. «Адам у меня третий ребенок, есть старшая дочь, ей 12 лет. К сожалению, вторая девочка умерла в возрасте 5 месяцев, – рассказывает Патина. – Я видела, что сын не так развивается, как мог бы: голову к 2 месяцам держал плохо, ел плохо. Но я думала, что это временно, из-за слабости. А потом ситуация становилась все хуже и хуже. С 4 месяцев у сына диагностировали эпилепсию, а в 9 месяцев МРТ показало атрофические изменения лобно-височно-теменных областей».
Дальше Адам попал в больницу с пневмонией, а потом еще и еще.
«2 года мы с сыном практически не вылезали из больниц, еще год не выходили из дома. Я боялась, что Адам опять заболеет, – рассказывает Патина. – Это не жизнь, а сумасшедший дом. Эмоционально и психологически очень тяжело».
Патине с Адамом очень помогли в детском хосписе «Дом с маяком». Там не только «стабилизировали» мальчика, который просто «таял» у Патины на руках: Адам даже начал есть с ложки, – но и вернули к жизни саму Патину, оказав ей необходимую психологическую поддержку.
Но до сих пор семья не знает главного – что с ребенком, почему он не развивается, почему в свои 5 лет мальчик не ходит, не сидит сам, не разговаривает, не фокусирует взгляд, не узнает родных и никак не проявляет эмоции. «Он реагирует только на боль, – говорит мама. – Если ему неприятно, он тихонько ноет».
Родители ходили и к генетикам, сдавали анализы, которые тоже не дали ответа. Теперь вся надежда семьи на один генетический тест, который называется хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Он выявляет самые мелкие «поломки» в генах, которые не видны под микроскопом при выполнении кариотипирования – стандартного исследования числа и структуры хромосом. С помощью ХМА диагностируют 245 генетических синдромов и 980 наследственных болезней.
Исследование должно выявить причину состояния Адама и дать возможность подобрать адекватную терапию. Но анализ не входит в программу ОМС, он стоит 40 000 рублей. Этих денег у семьи нет. Патина понимает, что на быстрое улучшение рассчитывать не приходится, диагнозы у Адама очень сложные. «Мы с мужем хотим знать, что с нашим мальчиком, – говорит Патина. – И главное, мы хотим понимать, что будет дальше, к чему нам готовиться».