Под кожей у Тимоши появилось около сотни мелких новообразований
«Мне казалось, что сын теряет связь с миром»
Тимоша долго не держал голову, глаза косили. Врачи подозревали у него и аутистическое расстройство, и расстройство пищевого поведения, и «синдром вялого ребенка», даже чуть не поставили спинальную мышечную атрофию. Но диагноз СМА не подтвердился, как и аутизм.
Массаж, электрофорез, ноотропы и длительная реабилитация — благодаря этому Тимофей окреп — в год сел, в два года сделал первый шаг, сказал первые слова: «мама», «папа», «машина», «собака».
Тимофею было 4 года, когда он вдруг стал странно дышать во сне, потом уставился в одну точку, перестал двигаться и реагировать на речь. Пока мальчика везли в больницу, у него начались судороги. Они почти не прекращались — такое состояние называют эпилептическим статусом.
— Его трясло, все тело отекло так, что даже пупочную грыжу не было видно. Руки посинели. Пальцы не разгибались. Мне казалось, что сын теряет связь с миром. За несколько дней он настолько обессилел, что мог только изредка открывать глаза и безучастно смотреть на всех, — рассказывает мама мальчика.
Врачи не исключали генетическую природу эпилепсии, развившейся у мальчика, но тест это не подтвердил. Зато после полногеномного секвенирования эпилептологи смогли подобрать эффективное лекарство, состояние малыша стабилизировалось.
— Он будто ожил: стал активным, веселым, подвижным. Живо интересовался всем вокруг. Мы надеялись, что вот-вот наступит ремиссия, но почти сразу столкнулись с новой бедой, — вздыхает Ксения. — Я обнаружила на спине сына странный шарик. На коже при этом не было ни покраснений, ни выпуклостей. Шишку можно было выявить только на ощупь.
За первой шишкой последовала вторая, третья… Они появлялись по всему телу — на спине, животе, руках, ногах. «Росли как грибы после дождя», — говорит мама. Даже в головном мозге нашли измененную ткань.
20 случаев за 10 лет
Врачи Санкт-Петербурга не могли понять, что происходит с ребенком. Подключили московских коллег из детского онкоцентра имени Дмитрия Рогачева. В конце концов, благодаря генетическому исследованию, деньги на которое собирали жертвователи фонда «Правмир», болезнь удалось диагностировать — подкожная панникулитоподобная Т-клеточная лимфома.
Это злокачественная опухоль, которая поражает подкожную жировую клетчатку. Болезнь «прячется», имитирует панникулит — группу воспалительных заболеваний, при которых происходит разрушение жировых клеток с образованием узлов. Вот почему ее так сложно было определить. К тому же эта лимфома очень редкая, за 10 лет наблюдения описано около 20 случаев.
Врачи смогли вывести Тимошу в ремиссию, сейчас он чувствует себя неплохо, но за болезнью нужно постоянно наблюдать.
В ближайшее время Тиму необходимо пройти ПЭТ/КТ для выявления возможных метастазов и определения дальнейшей тактики лечения. Мальчику снова нужна наша помощь — этот метод диагностики не проводится бесплатно, а ресурсы семьи уходят на дорогие лекарства и реабилитацию сына.
— Конечно, диагноз стал ударом, — говорит Ксения, — но мы надеемся и продолжаем бороться. Мы привыкли бороться, мы победим.
Помогите Тимоше.