«Просто сломался ген». История Паши с синдромом Тричера Коллинза
Паша ходит в первый класс. Однажды он сидел у себя в комнате за ноутбуком на онлайн-уроке и отвечал на вопрос учительницы. Все сообразил правильно, только вот его не услышали. Мама подсказала, что микрофон в ноутбуке встроен рядом с камерой: «Попробуй ближе». Тогда Паша встал на табуретку, поднес губы к микрофону и громко ответил еще раз.
— Паша, как опасно! Я переживаю, — всплеснула руками учительница, а первоклассник, довольный ответом, сел обратно.
Он хорошо слышит себя внутри, поэтому привык разговаривать очень тихо. С восьми месяцев мальчик носит слуховой аппарат, но громкие звуки различает и сам.
Гулял Паша все равно чаще без него. На шапку устройство не наденешь, потому что намочишь под дождем и снегом, а под шапкой оно пищит и фонит. Поэтому прохожим частенько приходилось наблюдать странную картину: молодые родители везут коляску и почти кричат на ребенка. Все удивлялись, оборачивались.
Правое ухо у Паши маленькое, а левое не раскрылось совсем. Надежда, его мама, до сих пор хранит снимки УЗИ с беременности, на которых Паша заслоняет это ухо рукой. Как будто прячет, чтобы родители раньше времени не узнали о его необычном заболевании — синдроме Тричера Коллинза.
Надежда признается, что год, когда родился Паша, у семьи просто выпал из жизни. У нее уже был пятилетний сын, абсолютно здоровый мальчик. Ни о какой генетической поломке она не подозревала.
Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, результат мутации в гене TCOF1. Характеризуется черепно-лицевой деформацией. По статистике, с ним рождается один ребенок из пятидесяти тысяч. Синдром описал английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.
«И еще большие круглые глаза… Не как у нас»
Последнее УЗИ показало, что у Надежды многоводие. Гинеколог заверил: ничего страшного нет. Но на 36-й неделе начали подтекать воды, пришлось срочно делать кесарево сечение. Очнувшись после наркоза, Надежда услышала, что мальчик в реанимации: он не может дышать и, скорее всего, не слышит. «И еще у него большие круглые глаза… Не как у нас, а другие», — сказал доктор. Надежда не придала этому значения, ведь у ее мужа тоже большие круглые глаза.
— Может, я не хотела воспринимать? Мне же его не показывали… — вспоминает она.
Позвонила мужу, он ответил спокойно: «Родился, будем воспитывать».
Уже потом от свекрови Надежда узнает, что и ему было непросто — так переживал, что даже пошли слезы. Свекор приходил в роддом, разговаривал с невесткой через окно: «Ты не переживай, Бетховен тоже был глухой. Все хорошо. Справимся».
На третьи сутки Надежда смогла вставать и добралась до реанимации. Паша был еще отекший:
— Кругленький, пухленький, хорошенький. Левое ушко какое-то не такое. Глазки закрыты — Паша спал. Вокруг много всяких проводочков… Все новое, все непонятное. Что делать, куда идти, не знаю. И сил не было.
Надежда и Александр
В реанимацию пришел священник, Пашу крестили. Надежду выписали на шестой день без ребенка. Для нее это ощущение было очень странным.
— Обычно же из роддома выписывают всех с детьми. А я через тот же выход шла одна…
«Врачи не всегда знают, что делать»
На седьмой день Пашу перевели в детскую больницу рядом с роддомом, на двенадцатый ему сделали операцию, чтобы открыть носовые проходы, и вставили пластиковые трубки. Тогда же его осмотрели генетики. Внешние показатели были очень похожи на синдром Тричера Коллинза, но точный диагноз Паша получил не сразу.
Первое, что Надежда спросила у генетиков, — влияет ли заболевание на ум. Они ответили, что нет. Остальное волновало ее намного меньше: есть пластические хирурги, стоматологи, при желании лицевые дефекты можно исправить. Откуда взялся синдром, не установили ни тогда, ни после. Объяснили, что просто сломался ген.
Паша после операции на 12-й день жизни
Вскоре Пашу забрали в другую больницу, все это происходило без мамы.
— Звонишь в реанимацию, тебе говорят, что состояние удовлетворительно-тяжелое. Уже смутно помню, трудно все было. Я не знала, в каком Паша состоянии на самом деле, — рассказывает Надежда.
Потом она легла в больницу вместе с сыном в изолированную палату. Было очень одиноко. Изредка заглядывала врач. Один раз пришла комиссия: поговорили между собой, спросили, как дела, постояли и ушли.
Паша родился 9 июля, а первый раз его выписали домой 30 августа. В три месяца он снова попал в реанимацию — стал дышать со втяжением грудной клетки. Ничего не ел, кормить приходилось со шприца.
Паша в реанимации
— Мы ему вольем 5–10 миллилитров, а он фонтаном все выдает обратно, — вспоминает Пашина мама. — Не набирал вес. Такой худющий, вены были видны… В больнице ты понимаешь, что врачи не всегда знают, что делать. А ты-то тем более не знаешь.
Мальчику снова расширили носовые проходы и вставили трубки побольше. Но это не помогло. Реанимационные врачи настояли, чтобы Паше поставили трахеостому, и только с ней он стал дышать и есть через зонд.
«Ваш парень явно медицинскую теорию не учил»
По ночам Паша закашливался, трахеостому нужно было часто санировать. Мама и папа спали по очереди. Им помогала вся большая семья: бабушка, дедушка, тетя с мужем и пятилетний Даня, старший сын Надежды. В подмосковном поселке, где они тогда жили, часто отключали электричество, а хирургический отсасыватель Паши работал от сети, заряда без питания хватало ненадолго. Мужчинам даже пришлось купить генератор.
«Я считаю, когда есть такая сильная поддержка, справиться можно», — говорит Надежда.
— Конечно, мы дома не сидели. Мы и за продуктами ходили, и в торговые центры, даже в «Икею» ездили. Аппарат — в коляску, все, пошли. Конечно, людям это было странно видеть: аппарат, ушка нет, глазки не такие. Я очень сильно переживала.
Пашу стали показывать челюстно-лицевым хирургам. Родителей волновало, что у сына недоразвита нижняя челюсть и как с этим дефектом уйти от трахеостомы. Но врачи сами не знали, что делать, и говорили: «Растите до шести лет, а там посмотрим». Конечно, перспектива, что ребенок до шести лет не будет дышать сам, родителей не устроила.
Жить с трахеостомой для Паши было просто опасно. Когда он ползал по полу, на нее надевали клапан, чтобы внутрь не попадала грязь. Однажды Паша неосторожно надавил, и клапан засел глубже обычного так, что его уже не могли снять.
— А долго в клапане ходить нельзя, потому что надо санировать. Вот тогда было очень страшно! И хорошо, что сестра мужа оказалась дома. Мы Пашу положили и ножницами этот клапан отколупали. Одна держала трахеостому, чтобы сильно в горло не вдавить, другая ковыряла…
В год и три месяца Пашу повезли на лечение в Израиль. Ему опять расширили носовые проходы — они успели немного срастись. Сначала врачи были уверены, что уберут трахеостому, но потом засомневались: а вдруг Паша не сможет дышать без нее? Решили все-таки попробовать и приготовили инструменты на случай, если все придется сразу поставить на место.
Паша в этот момент играл с мамой и бабушкой.
Доктор подошел и просто достал трубочку. Паша и не заметил, что стал дышать сам. К следующему осмотру он уже громко произносил некоторые звуки.
Голосовые связки не повредились, хотя трахеостому мальчик проносил девять месяцев. Врач поразился и сказал, что это противоречит теории: «Но ваш парень явно медицинскую теорию не учил».
«Смотрите, инопланетянин пришел!»
Тогда же Паша сам начал ходить. Ноги были не в тонусе, он спотыкался и падал. Паша еще не умел выставлять вперед руки и поднимать голову, чтобы беречь слуховой аппарат, поэтому взрослые держали его за руку и не отпускали ни на минуту. Мама старалась объяснить: «Береги голову, береги аппарат. Сломается — ты ничего не услышишь».
Прохожие обращали на Пашу внимание, Надежду это сильно раздражало. Однажды утром она с сыном ехала в электричке. Было жарко, пришлось снять с мальчика шапку. Напротив сидела женщина и без стеснения смотрела в упор.
— Мне хотелось закрыть Павлика, выйти из электрички, сказать: «Что вы смотрите?» Но я не смогла.
Как-то Надежда забирала после уроков старшего сына. Его одноклассник увидел Пашу и закричал: «Смотрите, инопланетянин пришел!» Она промолчала, а Даня подошел, покрутил пальцем у виска и больше с этим мальчиком не разговаривал.
До школы Паша сменил три садика. В первом, в Московской области, ему нравилось. Дети не обзывались, играли с ним. Ребята постарше встречали у раздевалки и спрашивали: «Вот Паша с аппаратом ходит, а в будущем ему можно без аппарата?»
Однажды тетю Паши, которая работает в этом саду, позвали на улицу. Она увидела, что все, включая заведующую и воспитателей, ползают в кустах.
— Ты только не переживай! А сколько аппарат стоит?
— Ну, 500 тысяч.
— Ты не переживай! Мы потеряли аппарат…
В тот день Паша надел аппарат на шапку, пошел через кусты и зацепился ободком. Была осень, коричневый аппарат среди листьев никто не видел. Но в итоге его нашли по писку.
— Мы посмеялись над этим, а в садике тогда им было не до смеха, все переживали.
Из Подмосковья семья решила переехать в Киров, родной город Надежды. Паша часто болел, но, когда его привозили к бабушке и дедушке на месяц-полтора, все проходило. Тогда папа предложил перебраться насовсем: «Вернуться мы можем всегда».
В новом садике медсестра намекала, что Паше место в другом — коррекционном. Надежда возмутилась: ее сын слышит, видит, он не умственно отсталый.
Вскоре нашлась другая «проблема».
Из-за аденоидов у Паши были зеленые сопли. Удалять их нельзя, сделать с ними что-то невозможно — только периодически пролечивать. Ни с того ни с сего Надежду срочно вызвали в садик. Педиатр сказала, что у Паши стафилококк.
— Как вы это определили? Вы анализы взяли? У него температура? Вы горло посмотрели?
— Нет, у него зеленые сопли.
— У ребенка аденоиды…
Пришлось специально сдать анализы, чтобы доказать: никакого стафилококка нет и вблизи.
Паша начал рано говорить, поэтому родители всегда знали, как у него дела, что делали в садике, чем кормили, во что играли. Правда, было одно исключение.
Надежде снова позвонили: «Паша пришел с улицы, не раздевается, никого к себе не подпускает». Она прибежала и увидела, что сын сидит на полу в одежде, вокруг него бегают воспитательница, нянечка, медсестра, психолог и заведующая. Они не могли посадить его на скамейку или хотя бы снять шапку.
— Я была в таком шоке! Мы не узнали, в чем дело. Паша сказал только, что просто не хотел туда идти. Раз не хотел, значит, что-то произошло.
Пашу перевели в другой садик, логопедический. Туда он по утрам бегал, а обратно не хотел уходить. У него появилось много друзей.
«У Паши слуховой аппарат, но это не значит, что он умственно отсталый»
В этом сентябре Паша пошел в первый класс. Надежда сразу решила, что школа будет обычная. Спустя две недели после того, как началась учеба, устроили родительское собрание.
— У вас официально есть инвалидность? — спросила учительница Надежду.
— Конечно.
— Вы не хотите перейти на программу ОВЗ?
— А почему мы должны?
— Ему легче будет.
— Пока мы не собираемся, мы же только начинаем учиться. У него слуховой аппарат, но это не значит, что он умственно отсталый и не будет успевать. Есть же обычные дети, которые не успевают, и почему-то им не предлагают перейти на программу ОВЗ.
В этом сентябре Паша пошел в первый класс
Паша пока успевает все: отвечает, считает, решает задачки, неплохо пишет — Надежда удивляется, что старший сын в первом классе писал хуже.
Почти все домашние задания Паша делает сам. Если и зовет кого-то из родителей, то они чаще просто сидят рядом.
У Паши есть освобождение от физкультуры. Мама и папа боятся, что сын может разбить слуховой аппарат. До пяти лет он носил его на ободке, потом поставили имплант. Однажды Паша его все-таки разбил.
— Я не удержала за руку, и он упал, имплант выкрутился. Месяц все заживало, спадал отек. Потом мы ездили в Москву, чтобы имплант поставили на место. Процесс долгий. Поэтому мы решили, что ходить на физкультуру пока не будем.
Но Паша занимается в спортивной школе.
Незнакомые по-прежнему смотрят на него с интересом, иногда шепчутся. Теперь Надежда относится к этому спокойно.
Недавно в раздевалке один мальчик увидел, что на Пашу надевают аппарат, и достаточно громко спросил у своей мамы: «Что это такое?» Женщине стало неудобно, она зашикала: «Потом поговорим». Надежда не стала молчать и все ребенку объяснила: «Это слуховой аппарат, чтобы слышать».
«Не надо операцию, мне и так хорошо»
Со старшим братом Паша живет мирно. Мальчики одни остаются дома, вместе гуляют, заботятся друг о друге. Бывает, ругаются и дерутся, не без этого. Учатся они в разные смены, и Даня всегда переживает: «Когда Паша закончит? Когда он придет? Мама, что он не звонит? Где он? А, пришел. Ну ладно…»
Семья живет на седьмом этаже. Обычно все поднимаются на лифте, а Паша любит пешком. Надежда отпускает — в подъезде все знакомые, везде горит свет, посторонние не заходят. Но старший брат беспокоится: «Мам, куда он? Почему один? Почему не с нами? Я переживаю за него».
Паша и Даня
Когда Даня уходит в школу, Паша желает: «Хороших тебе там оценок». А когда сам возвращается домой, может его долго-долго обнимать.
— Ты чего? — удивляется старший брат.
— Я соскучился.
Надежда и Александр хотели знать, откуда у Паши синдром и передаст ли старший сын этот ген своим детям. Ни у Надежды, ни у мужа в роду такого никогда не было.
— Как нам объяснили, будущей семье Дани это не грозит. И даже если мы захотим третьего ребенка, 100% он будет здоровым. Я знаю мам, у которых первый ребенок с синдромом, а потом рождались абсолютно здоровые детки.
Сам Паша пока не очень понимает, что такое синдром Тричера Коллинза. Он знает, что без аппарата не слышит. Видит, что его уши отличаются.
Надежда рассказывает сыну, что уши у всех людей разные: «У тебя маленькие, у кого-то большие. У кого-то прижаты, у кого-то торчат».
В будущем родители хотели бы вживить ему второй слуховой имплант, но Паша сказал, что ему это не нужно. Ставить первый он тоже не хотел: «Не надо операцию, мне и так хорошо. Буду ходить с повязкой». Надежда начала уговаривать: «Это лучше, удобнее. Пойдешь в школу, не будет давить эта резинка». Согласился. Когда с одной стороны мама сбрила ему волосы, начал переживать за прическу: «Что ты мне сделала?» Но Надежда отшутилась: «А давай и с другой стороны сбреем?»
Однажды в зеркале Паша увидел шрам от трахеостомы и спросил, откуда это. Ему все объяснили. «Покажите фотографии», — заинтересовался Паша. Потом посмотрел и почему-то назвал трахеостому ошейником.
Надежда думает, что после 10 лет Паше нужно сделать импланты на скулах — для эстетики. Если будет отказываться, попробует снова уговорить. Но тогда, вероятно, это будет сделать еще труднее, чем сейчас.
— По характеру он упрямый, как папа. Если себе в голову что-то вобьет, переубедить очень сложно. Может, взрослый будет, скажет: «Знаешь что, мама?»
Паша очень независимый. Если ему что-то не нравится, обязательно проявит характер. Иногда Надежде кажется, что сын развит больше своих лет. Он очень хорошо все запоминает. Любит «Фиксиков», сам находит новые серии, а потом рассказывает домашним лайфхаки и научные факты.
Пока Паша не знает, кем хочет стать в будущем. Одно время мечтал, что будет ученым. На это мама ему отвечала: «А если ты станешь лором, да еще и оперирующим, будет вообще классно».
Фото из семейного архива
Материал был впервые опубликован 17 февраля 2022 года
