У пятилетнего Максима ДЦП и эпилепсия. Долгое время и врачи, и родители считали причиной болезней сына тяжелые роды. Но сейчас предполагают также генетическую причину болезней мальчика. Чтобы выяснить это, Максиму нужно пройти исследование клиническое экзомное секвенирование. Родители Максима не могут самостоятельно оплатить дорогой анализ: в семье работает только папа Дмитрий, он инженер.


Максим — папин сын. Когда Инга только ждала ребенка, Дмитрий уже радовался: «Сын, мой сын! Будет с кем в футбол играть, на матчи ходить». Ждал он Максима с нетерпением и восторгом. И всю беременность, которая, кстати, проходила у Инги на удивление легко, опекал жену.

А потом эти осложнения при родах. Инга рожала долго. И, как потом скажут врачи, особо тяжелые поражения мозга и гипоксию у младенца вызвал длительный безводный промежуток (время между разрывом плодных оболочек и рождением плода) — целых 14 часов.

Максим родился и даже не закричал. Да что там, он и дышать не мог.

Богатырь весом в четыре с лишним килограмма, а по шкале Апгар — всего 2 балла. Срочно на ИВЛ, потом неделя в реанимации…

Максим с родителями

Домой Инга с сыном попали только через полтора месяца после его рождения.

Максим был совсем слабеньким: головку не держал, а его ручки, будучи в гипертонусе, сжимались в кулачки. В общем, когда в 8 месяцев Максиму поставили диагноз ДЦП, Инга с Дмитрием не удивились, этого ожидали. 

Да, Максим — папин сын. ДЦП — это же только диагноз, а тут целый человек, долгожданный мальчик… Так примерно рассуждал Димитрий, сына очень любил, играл с ним и много занимался. И первые признаки эпилепсии у Максима, когда ему было всего пять с половиной месяцев, заметил именно отец.

Максим с папой

Вздрагивал и замирал по 25 раз в день

Это началось как раз после очередного реабилитационного курса. Дмитрий не видел сына примерно три недели. А когда тот вернулся, начались объятия, нахлынула радость и, естественно, все внимание было подарено сыну: как он подрос, что изменилось. И вдруг: «Слушай, а вот это что? Смотри, он замирает как-то странно…»

Дмитрий заметил: когда Максим проснулся, он вздрогнул и на несколько секунд замер. Стали наблюдать. На следующий день после сна случилось то же самое.

Максим

Инга понесла сына к неврологу, тот серьезно к жалобам не отнесся, но на всякий случай велел вести записи: если вздрагивает и замирает, то необходимо следить, как часто и надолго ли.

Через пару недель Максим вздрагивал и замирал уже по 25 раз в день, приступы длились до минуты.

На этот раз мальчика сразу положили в больницу, быстро поставили диагноз «эпилепсия» и стали лечить: гормональная терапия, таблетки. И после выписки никакой реабилитации, конечно.

Максим с мамой

Несколько месяцев, пока Максиму не исполнился почти год, активно заниматься с ребенком было нельзя, чтобы эпилепсия не вернулась. А таблетки мальчик принимает до сих пор.

Генетик сказал, что дело не только в родах

Сегодня Максиму пять лет. Он по-прежнему папин сын, ничего не изменилось. А что там с футболом и хоккеем, что там с мечтами смотреть вместе матчи и ходить на них? Все сбылось. Сегодня вы легко узнаете Максима, например, в очереди в поликлинику. Потому что все дети, ожидая вызова к врачу, будут смотреть мультики, а у Максима на планшете футбольный матч: наблюдает с таким интересом, что не оторвешь. Как настоящий болельщик! «Да он уже с двух лет с папой все матчи смотрит и на местный стадион ходит», — смеется Инга.

С папой

Или разложит доктор игрушки, чтобы развивать у малышей мелкую моторику, а Максим всегда выберет мячик. Он бы и играл, и бросал мячик, несомненно, если б мог. Но пока Максим даже сидит с дополнительной поддержкой — на кресле или специальном стульчике. Конечно, он многому научился: держит голову, в три года начал переворачиваться, активно общается с родителями звуками. А если его поддерживать, даже «бежит» ножками. Особенно завидев мяч. Футболист, папина гордость.

Максим

В общем, родители Максима так и жили бы, так и ездили бы с сыном на реабилитации и принимали таблетки, считая, что все проблемы со здоровьем — это результат тяжелых родов… Если бы однажды не попали на прием к генетику. А генетик сказал, что 2 балла по шкале Апгар при совершенно беспроблемной беременности — это очень странно. И посоветовал сдать генетический анализ.

Если генетическое заболевание обнаружится, Максима начнут лечить. Только анализ стоит дорого. Поэтому Инга и Дмитрий обращаются за помощью к вам. Пусть они узнают точно, чем болен их сын, пусть подберут Максиму эффективное лечение.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Вы можете помочь всем подопечным БФ «Правмир» разово или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.