У пятилетнего Максима ДЦП и эпилепсия. Долгое время и врачи, и родители считали причиной болезней сына тяжелые роды. Но сейчас предполагают также генетическую причину болезней мальчика. Чтобы выяснить это, Максиму нужно пройти исследование — клиническое экзомное секвенирование. Родители Максима не могут самостоятельно оплатить дорогой анализ: в семье работает только папа Дмитрий, он инженер.
Максим — папин сын. Когда Инга только ждала ребенка, Дмитрий уже радовался: «Сын, мой сын! Будет с кем в футбол играть, на матчи ходить». Ждал он Максима с нетерпением и восторгом. И всю беременность, которая, кстати, проходила у Инги на удивление легко, опекал жену.
А потом эти осложнения при родах. Инга рожала долго. И, как потом скажут врачи, особо тяжелые поражения мозга и гипоксию у младенца вызвал длительный безводный промежуток (время между разрывом плодных оболочек и рождением плода) — целых 14 часов.
Максим родился и даже не закричал. Да что там, он и дышать не мог.
Богатырь весом в четыре с лишним килограмма, а по шкале Апгар — всего 2 балла. Срочно на ИВЛ, потом неделя в реанимации…
Максим с родителями
Домой Инга с сыном попали только через полтора месяца после его рождения.
Максим был совсем слабеньким: головку не держал, а его ручки, будучи в гипертонусе, сжимались в кулачки. В общем, когда в 8 месяцев Максиму поставили диагноз ДЦП, Инга с Дмитрием не удивились, этого ожидали.
Да, Максим — папин сын. ДЦП — это же только диагноз, а тут целый человек, долгожданный мальчик… Так примерно рассуждал Димитрий, сына очень любил, играл с ним и много занимался. И первые признаки эпилепсии у Максима, когда ему было всего пять с половиной месяцев, заметил именно отец.
Максим с папой
Вздрагивал и замирал по 25 раз в день
Это началось как раз после очередного реабилитационного курса. Дмитрий не видел сына примерно три недели. А когда тот вернулся, начались объятия, нахлынула радость и, естественно, все внимание было подарено сыну: как он подрос, что изменилось. И вдруг: «Слушай, а вот это что? Смотри, он замирает как-то странно…»
Дмитрий заметил: когда Максим проснулся, он вздрогнул и на несколько секунд замер. Стали наблюдать. На следующий день после сна случилось то же самое.
Максим
Инга понесла сына к неврологу, тот серьезно к жалобам не отнесся, но на всякий случай велел вести записи: если вздрагивает и замирает, то необходимо следить, как часто и надолго ли.
Через пару недель Максим вздрагивал и замирал уже по 25 раз в день, приступы длились до минуты.
На этот раз мальчика сразу положили в больницу, быстро поставили диагноз «эпилепсия» и стали лечить: гормональная терапия, таблетки. И после выписки никакой реабилитации, конечно.
Максим с мамой
Несколько месяцев, пока Максиму не исполнился почти год, активно заниматься с ребенком было нельзя, чтобы эпилепсия не вернулась. А таблетки мальчик принимает до сих пор.
Генетик сказал, что дело не только в родах
Сегодня Максиму пять лет. Он по-прежнему папин сын, ничего не изменилось. А что там с футболом и хоккеем, что там с мечтами смотреть вместе матчи и ходить на них? Все сбылось. Сегодня вы легко узнаете Максима, например, в очереди в поликлинику. Потому что все дети, ожидая вызова к врачу, будут смотреть мультики, а у Максима на планшете футбольный матч: наблюдает с таким интересом, что не оторвешь. Как настоящий болельщик! «Да он уже с двух лет с папой все матчи смотрит и на местный стадион ходит», — смеется Инга.
С папой
Или разложит доктор игрушки, чтобы развивать у малышей мелкую моторику, а Максим всегда выберет мячик. Он бы и играл, и бросал мячик, несомненно, если б мог. Но пока Максим даже сидит с дополнительной поддержкой — на кресле или специальном стульчике. Конечно, он многому научился: держит голову, в три года начал переворачиваться, активно общается с родителями звуками. А если его поддерживать, даже «бежит» ножками. Особенно завидев мяч. Футболист, папина гордость.
Максим
В общем, родители Максима так и жили бы, так и ездили бы с сыном на реабилитации и принимали таблетки, считая, что все проблемы со здоровьем — это результат тяжелых родов… Если бы однажды не попали на прием к генетику. А генетик сказал, что 2 балла по шкале Апгар при совершенно беспроблемной беременности — это очень странно. И посоветовал сдать генетический анализ.
Если генетическое заболевание обнаружится, Максима начнут лечить. Только анализ стоит дорого. Поэтому Инга и Дмитрий обращаются за помощью к вам. Пусть они узнают точно, чем болен их сын, пусть подберут Максиму эффективное лечение.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.