Главная Общество Милосердие
Соню прооперировали, но причину болезни не нашли. Нужен генетический тест

Соню прооперировали, но причину болезни не нашли. Нужен генетический тест

Он дорогой, и семья девочки не в силах собрать эту сумму

У пятилетней Софьи задержка психоречевого развития и множественные доброкачественные опухоли во всех отделах кишечника. Полностью избавиться от них не удается: вместо удаленных каждый раз появляются новые. Врачи предполагают, что причина в мутациях ДНК, и рекомендуют сделать генетический тест, чтобы скорректировать лечение ребенка. Исследование дорогое. Родители Софьи не могут его оплатить.


— Мам, а почему мишка рычит?

— Он так разговаривает, Сонечка. И другие мишки его понимают. А люди выражают свои мысли словами.

— А когда я вырасту, что я буду делать?

— Ты будешь заниматься тем, что тебе нравится. Захочешь рисовать — будешь рисовать…

Соня с мамой

— Мне каждый день снятся сны, где Сонечка со мной разговаривает и задает много разных вопросов. Наверное, потому что это мое большое желание — чтобы дочка заговорила наконец. Не жестами, не эмоциями, не отдельными словами — предложениями! Пять лет ей уже! В моих снах она интересуется абсолютно всем. Кроме болезней. Видимо, я сама на подсознательном уровне приняла для себя: у нас с мужем нет больного ребенка, есть особенный. Мы хотим, чтобы Соня знала, что такое счастье и наша любовь к ней, — говорит Мария.

Выпила в саду какао с молоком — пришлось вызывать скорую

Соня родилась весом больше 4 килограммов. «Богатырша! – радовалась Мария. – Только почему голова такая большая?» «В папу! — успокоила ее свекровь. — Сын мой тоже родился крупноголовым».

— Я тогда даже и не думала, что большая голова может быть из-за внутренней гидроцефалии — скопления лишней спинномозговой жидкости в мозге, — рассказывает Мария. — В три месяца на УЗИ дочке диагностировали расширение желудочков головного мозга. Сказали, что у новорожденных такое бывает. Пройдет. Я и не беспокоилась. Дочка первые месяцы развивалась по возрасту: реагировала на погремушки, откликалась на голос, «гулила». Ела и спала хорошо. Зубки рано стали резаться. Причем безболезненно. В общем, жили мы и наслаждались тем, что у нас есть дочка! Волновались только, что села она поздно — в 8 месяцев. Долго не могла удержать свою большую голову. И не ползала, как все дети.

Соня с родителями

Когда малышке было примерно 10 месяцев, мама обнаружила у нее прожилки крови в стуле и очень испугалась. «Что это может быть?» — спрашивала она родителей. «Капилляр, наверное, лопнул. Ты же прикорм Сонечке начала давать». — «Может, и так», — согласилась Мария. Но когда заметила кровь в стуле дочери во второй раз, забила тревогу. Начала возить ее к разным специалистам: педиатрам, гастроэнтерологам, аллергологам. Соне поставили диагноз «аллергия на белок коровьего молока». Но Мария сомневалась, что причина именно в этом.

— Да, моя свекровь держала корову, и мы давали дочке в качестве прикорма молоко — до того, как нам сказали про аллергию. Но мы с мужем понять не могли, почему при строгом соблюдении безмолочной диеты у Сони иногда все равно появлялась кровь в стуле. Уверены были: что-то здесь не так. К двум годам у дочки стало заметно небольшое отставание в развитии. Говорила она только отдельные слова: «баба», «папа», «киса», «пить». Мы задавали вопросы неврологам. Нам отвечали: «Нужно подождать до трех лет». Мы и ждали. Отдали дочку в садик. Однажды, несмотря на все наши предостережения, Сонечка выпила там какао с молоком. Пришла домой, сходила в туалет. Смотрим, а у нее — сгусток крови. Мы тут же скорую вызвали, — вспоминает Мария.

Соня

Нашли 40 полипов в кишечнике

Соню отвезли в инфекционное отделение новокузнецкой детской больницы и там поставили новый диагноз: «синдром нарушенного всасывания в кишечнике». Это значит, что организм ребенка плохо усваивал питательные вещества из-за расстройства их всасывания в тонкой кишке. Анализы показали низкий гемоглобин — дефицит железа в организме. Этим врачи объяснили вялость и плохое самочувствие девочки.

Комплексное обследование желудка и кишечника: УЗИ, гастроскопию (исследование пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки) и колоноскопию Соне сделали еще через два месяца в гастроотделении другой больницы. 

— В желудке Сонечки ничего тогда не нашли, а на слизистой кишечника обнаружили опухолевые образования. Их было очень много, причем разных размеров. Два из них взяли на гистологическое исследование, чтобы понять, доброкачественные они или нет. За те две недели, пока мы с мужем и родными ждали результатов, чуть с ума не сошли. Потом нам озвучили диагноз: «ювенильные полипы желудочно-кишечного тракта». Новообразования оказались доброкачественными. Именно из-за них была кровь в стуле. Когда переваренная пища движется по кишечнику к выходу, она задевает полипы, и они начинают кровить. Отсюда потеря крови и низкий гемоглобин, — рассказывает Мария.

Новокузнецкие врачи собрали консилиум, чтобы решить, как лечить ребенка. Назначили Соне медикаментозную терапию на полгода. 

Но она, к сожалению, не помогла. Полипы по-прежнему буквально устилали все отделы кишечника девочки. Тогда врачи просто развели руками: «Здесь мы вам помочь не сможем. В Кемеровской области нет необходимого оборудования, чтобы оперировать таких маленьких детей. Да и что будет дальше, непонятно». 

Медики перенаправили Соню на лечение в одну из московских больниц. Там диагноз подтвердили. Предложили пройти генетический тест на редкое заболевание — синдром Пейтца — Егерса. Он проявляется наличием множественных полипов желудочно-кишечного тракта, очаговой пигментацией кожных покровов и слизистых оболочек. Вероятность рака в течение жизни у людей с синдромом Пейтца — Егерса составляет 93%.

— Слюну Сонечки мы отправили в московскую лабораторию, как только вернулись в Новокузнецк. Когда пришел отрицательный результат, выдохнули. Появилась надежда, что все не так страшно. Во второй раз ехали в Москву, надеясь, что в кишечнике у Сони все без изменений.

Но оказалось, что полипов стало еще больше! Они были разных форм (на ножке, без ножки), разных размеров (от 2 миллиметров до 3 сантиметров). Это был просто удар.

Соне убрали около 40 полипов специальным прибором (эндоскопом) и наложили клипсы, чтобы не было кровотечений. Но на этом все не закончилось. Спустя несколько месяцев в той же московской больнице у Сони нашли полип размером 5 сантиметров, который свисал в кишечный просвет. Как мне объяснили, кишка могла вторгнуться в кишку. Для жизни ребенка это очень опасно. Соню тут же отвезли в операционную, — говорит Мария.

Соня с папой

«Тицы! Тицы!»

Операция по удалению самого большого полипа продолжалась более 4 часов и, к счастью, прошла успешно. Врачи посоветовали пройти еще один генетический анализ — полноэкзомное секвенирование, чтобы выявить поломки в ДНК, установить причину заболевания и понять, как и чем лечить девочку дальше.

— Врачи не исключают, что задержка психоречевого развития и полипоз кишечника связаны между собой, что это одна большая поломка в ДНК, — рассказывает мама Сони. — Нужно в этом разобраться! Сейчас почти все наши деньги уходят на лечение: на уколы, на курсы реабилитации и стимуляции мозговой деятельности. Но это дает результат. 

Соня лучше понимает обращенную речь. Если раньше была вялой, ее ничего не интересовало, то сейчас она очень жизнерадостная. Любит конструкторы, карандаши по цветам раскладывать, играть в сухом бассейне с шариками, смотреть мультики про супергероев, подолгу сидеть на подоконнике и наблюдать за тем, что происходит за окном. Но больше всего любит кататься с горки и гонять голубей. Стоит ей только сказать: «Пойдем к птичкам!» — радуется, хохочет. «Тицы! Тицы!» — кричит.

Соня

— Сонечка наш лучик! Очень нежная, добрая девочка, но, бывает, сердится и обижается. Начнешь ее ругать за то, что книжки порвала или цветок с подоконника сбросила, брови нахмурит, может не разговаривать. Крови в стуле у Сони сейчас нет и животик не болит. Хотя скрытая кровь, судя по анализам, все равно остается. Но мы будем бороться до конца! Хотим, чтобы Сонечка выздоровела и мы все это забыли, как страшный сон, — говорит Мария.

Генетический анализ, который так необходим маленькой Соне, можно сделать только платно. Но собрать на него деньги родителям сложно, а результат нужен срочно.

Соня с родителями

Мама Сони работает педагогом в Доме творчества, ведет кружок «Спортивное ориентирование», папа — мастер по ремонту электрооборудования. Помогите Соне!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Вы можете помочь всем подопечным БФ «Правмир» разово или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.