У Амелии деформируются ноги. Врачи не знают, что с девочкой

Впрочем, поначалу казалось, беспокоиться не о чем — врачи советовали подождать, пока девочка окрепнет, перестанет бояться и научится стоять уверенно. Но вскоре состояние Амелии ухудшилось — началась деформация ног. Ортопед поставила диагноз «варусная деформация нижних конечностей», назначила лечение. Но ни терапия витамином Д, ни массаж, ни физиотерапия и электрофорез результата не дали.

Тогда родители обратились в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. После обследования Амелии поставили диагноз «гипофосфатемический рахит». Это группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма. 

Но и этот диагноз оказался не точным. Когда для подтверждения Амелию направили на генетический анализ «наследственные болезни с патологией скелета», рахит не был выявлен. Повторная пересдача — снова не выявлен. 

Теперь, чтобы найти спрятавшийся недуг, остается еще один шанс — секвенирование полного генома. Диагностика, основанная на этой технологии, охватывает все назначаемые генетические исследования в одном тесте. Диагноз будет поставлен, и девочке смогут помочь — назначат правильное лечение. Но этот современный и эффективный анализ стоит дорого — без финансовой помощи мама и папа Амелии не справятся.

Давайте поможем Амелии пройти генетическое исследование для скорейшего выявления болезни. 

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.