«Цирк и даже пингвины, мама!»
— Мама, давай полежим, я так хочу спать, — говорит Аня слабым голосом. Она едва очнулась после эпиприступа, но не помнит его. Только чувствует, что очень устала.
Наталья обнимает дочь:
— Конечно, спи, у тебя был приступ, милая.
И они еще долго сидят вместе, очень похожие, очень тихие и трогательно-нежные друг к другу.
Ане 6 лет. Они с мамой и старшим братом живут в станице Багаевской Ростовской области. Аня болеет уже два года, но недавно, в начале апреля, ей стало хуже — приступы участились, случаются почти каждый день. Иногда она их не чувствует, теряя на время приступа сознание, а иногда бывает в полусознании. Приступ длится минуту или две, потом еще несколько минут Аня приходит в себя — не может говорить, не понимает, где она и что с ней.
Аня с мамой
Наталья ласково смотрит на дочь и растерянно рассказывает, что Аня очень любит цирк. И что в кои-то веки в город приехали артисты с новой программой, а она купила дочери билет: «На день рождения мне подарили деньги, думала купить верхнюю одежду, а потом плюнула и взяла билеты».
Аня захлебывалась от счастья: «Цирк и даже пингвины, мама!»
А теперь все отменяется — у нее приступы один за другим, ночные и миоклонические, с серией кратких мышечных сокращений. Она может упасть на ровном месте навзничь, может удариться, разбить голову или лицо.
— Я не знаю, что делать, — говорит Наталья, — куда бежать. Лекарства помогали некоторое время, а теперь, вот, снова сбой.
Какой уж тут цирк, какие артисты… И все же потеря этой радости, обещанной дочери, кажется ей жутко несправедливой, до слез.
Они меняют уже чуть ли не седьмой препарат от эпилепсии за два года. Бывали краткие периоды ремиссии — месяц, два. Или, бывало, у Ани было всего пару приступов за месяц — уже хорошо. Она быстро восстанавливалась, прыгала и бегала, как все дети.
Анна
Когда же приступы идут часто, Аня очень устает, все время сонная и слабая, а в левой стороне тела пропадает чувствительность — она с трудом ходит, спотыкается. И еще пропадает аппетит. «“Мама, я ничего не хочу”, — говорит она мне, — вздыхает Наталья. — Кусочек булки, какао — вот и вся еда».
Первый приступ случился во сне
Аня родилась на седьмом месяце беременности. Роды были стремительные, несколько дней девочка была в реанимации на ИВЛ. А в два месяца Ане сделали УЗИ головного мозга и обнаружили гематому, которая, со слов врача, образовалась как раз в результате стремительных родов. Через месяц-полтора гематома рассосалась, но остались небольшие пустоты. «Видимо, там и сформировался очаг эпилепсии», — говорит Наталья.
Но до четырех лет никаких проявлений эпилепсии у Ани не было. Болезнь проявилась внезапно.
Наталья работает в школе учителем младших классов, и в то утро она собиралась на работу, спешила на школьную конференцию. Попросила старшего сына — Саше 20 лет — посмотреть, не проснулась ли Анечка. А он выбежал из спальни: «Мам, с ней что-то не так».
— Я забежала в комнату, смотрю: Аня хрипит, взгляд блуждающий, ничего не видит, не слышит, не реагирует. Срочно вызвали скорую и поехали в больницу, где врачи подтвердили эпиприступ.
В больнице меня спросили: «Сразу будем подбирать лекарства или подождем, вдруг это единичный случай?» Но я сказала: «Нет уж, давайте сразу».
Дело в том, что Наталья прекрасно знала, что такое эпилепсия, — у Саши в 11 лет был приступ, и без лекарств он бы не справился.
Но с Аней все оказалось сложнее: лекарства назначали одно за другим, а эпиприступы не прекращались.
Аня
Ане нужен генетический анализ
Наталья одна воспитывает двоих детей. С мужем развелись в прошлом году, но она говорит, что семью тянула в одиночку уже давно: «Муж у меня был, что называется, стабильно безработный».
В школе Наталья пропадает целыми днями:
— Сейчас у меня первоклашки, плюс дополнительные уроки иностранного языка. Я беру побольше часов. Прошу все время: дайте часы, — улыбается она. — А как иначе? Вот Ане назначили новое лекарство, которое не зарегистрировано в России. Значит, покупать самой — это 12 тысяч в месяц. А еще поездки в город, анализы, МРТ…
Сын учится на автомеханика, подрабатывает грузчиком. Родители Натальи помогают, если нужно посидеть с внучкой, отвести на дошкольные занятия. Но, конечно, главный кормилец в семье — Наталья. Она говорит, что привыкла.
Аня с братом
— Я еще и на права сдала в прошлом году. Сначала страшно было очень, а потом ничего. Теперь по нашей станице могу спокойно ездить — Аню отвезти на занятия или в больницу, за водой питьевой поехать. А как иначе 19-литровую бутылку домой притащить? В общем, не ожидала от себя, а пришлось. Жизнь всему научит.
Самое тяжелое для всех в семье — Анина болезнь. И самое страшное, что эпилепсия не только не уходит, а прогрессирует.
— Однажды, когда мы были в больнице в очередной раз, — вспоминает Наталья, — приезжал какой-то профессор из Москвы, посмотрел наши выписки и МРТ и сказал: «Что вы мучаетесь от неизвестности? Нужно сдать генетический анализ». Теперь у нас вся надежда на него.
Генетический анализ — полноэкзомное секвенирование — поможет определить причину Аниной эпилепсии, а значит, правильно подобрать терапию.
— Мы забудем все, как страшный сон, я очень верю в это, — Наталья нежно смотрит на дочь. — Да, Анечка? Все будет как раньше.
— И цирк, и пингвины? — отвечает Аня с полувопросительной интонацией и тихонько смеется.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.