У двухлетней Киры ретинобластома. Ей нужен генетический анализ
В сентябре 2023 года мама Киры узнала, что у девочки рак — ретинобластома. Двухлетней девочке назначили химиотерапию и предложили сдать генетический анализ, потому что при наследственной форме ретинобластомы повышен риск метастаз в разные органы. 

«Правый глаз у дочери светится»

Три месяца назад двухлетней Кире поставили диагноз «рак». Врач-офтальмолог в чебоксарском Центре микрохирургии глаза долго подбирала слова, чтобы сообщить об этом маме: «Мы видим большое новообразование в правом глазу. Оно захватило две трети внутренней оболочки. Опухоль злокачественная, из незрелых клеток сетчатки. Ретинобластома. Белый блеск в глазу говорит о том, что она уже не на первой стадии, и откладывать лечение нельзя. Нужно проверить и остальные органы — могут быть метастазы».

Буквально за несколько дней до записи на прием в Центр микрохирургии она водила дочку в детскую поликлинику. Там поделилась своими переживаниями: «Правый глаз у ребенка какой-то странный, светится, зрачок белый. Что это может быть?» Врач осмотрела девочку на разных аппаратах, но никакой патологии не нашла. Но мама Киры решила получить второе мнение. 

Пройти более тщательное обследование и подтвердить диагноз ей предложили в Москве. Но специалисты одной из ведущих офтальмологических клиник России «Микрохирургия глаза имени академика С.Н. Федорова» провели под наркозом исследование на ретинальной камере, которая делает снимок сетчатки глаза, и диагноз, к сожалению, подтвердили.

Химиотерапия

Для дальнейшего лечения Киру направили в онкоцентр им. Н.Н. Блохина. Там предложили селективную интраартериальную химиотерапию, при которой противораковые препараты доставляются по артериям непосредственно к месту локализации опухоли и не наносят вреда здоровым клеткам организма.

Малышке под наркозом установили катетер в бедренную вену, сделали рентген, чтобы убедиться, что все в порядке, и ввели лекарство. Вся процедура заняла примерно час. После нее Кира была слегка вялой, но вскоре бегала, играла, танцевала, пела, как ни в чем не бывало. Правда, как только видела человека в белом халате, тут же начинала громко кричать и плакать. Не давала даже притронуться к себе.

Второй курс терапии ей назначили на середину ноября. Но провести его в назначенный срок не удалось. Как показало исследование на ретинальной камере, произошел частичный гемофтальм — кровоизлияние в стекловидное тело глазного яблока. Нужно было его остановить и предотвратить возможные осложнения. Кире прописали глазные капли и витамины.

На восстановление дали неделю, но ничего не изменилось. Более того, опухоль увеличилась в размерах, и появились новые очаги. В такой ситуации врачи приняли решение перейти на системную химиотерапию, когда препараты разносятся кровью по всему организму. Кире прописали строгую диету: пить только бутилированную воду, не есть ничего сладкого, соленого, острого — только отварные овощи и фрукты. Запретили есть с кем-то одной ложкой, пить из одной кружки. И еще предупредили: «Ребенок во время “химии” будет четыре дня лежать. Два дня ей будут капать лекарство, еще два — глюкозу. Если захочет в туалет — только в утку». 

Но лежать четыре дня подряд Кира совсем не хотела. Она ходила туда-сюда по палате, катая за собой капельницу на штативе. На приближение врачей девочка  реагировала все так же: хмурила брови и заливалась слезами. Стоило больших усилий ее успокоить.

Перед выпиской у девочки появился насморк, а потом и кашель, притом что из палаты она никуда не выходила. Врачи объяснили, что на фоне лечения у нее очень ослаб иммунитет. Нужно беречься от вирусов и инфекций, чтобы избежать серьезных воспалений в организме. Выходить из дома только в маске.

Кире нужен генетический анализ

Впереди у Киры еще 4 курса «химии» и лучевая терапия. Никаких прогнозов врачи пока не дают. Но настоятельно рекомендуют сдать генетический анализ. 

Ретинобластома — заболевание, связанное с мутацией в гене RB1, который отвечает за подавление роста опухоли в сетчатке глаза. Оно может быть как наследственным, так и впервые возникшим. Все двусторонние ретинобластомы считаются наследственными. А вот односторонние, когда поражен один глаз, как у Киры, чаще связаны именно со случайной поломкой гена. Но исключать наследственный фактор нельзя. На него приходится 10–15% односторонних опухолей сетчатки. Если выяснится, что патология Кире передалась по наследству, то генетический тест нужно будет делать родителям и ее младшей сестре Мире, которой сейчас всего семь месяцев.

Врачи говорят, что при наследственной форме заболевания повышен риск вторичных опухолей — метастаз в разные органы. Чтобы не допустить их роста, нужно будет регулярно проходить обследования.

От результата генетического анализа зависит дальнейший план лечения Киры. Важно подобрать его правильно, чтобы у девочки не было рецидивов. Генетический анализ платный. Поможем Кире! Пусть она поскорее выздоравливает. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.