У Евы спинальная мышечная атрофия. Но у нее есть шанс встать на ноги

Самое дорогое лекарство в мире

Новорожденная Ева тихо лежала в кроватке. Не делала попыток поднять ноги или схватить что-то руками. Она лишь слегка шевелила крошечными пальчиками. «Как тебе повезло! Какая у тебя дочка спокойная! А моя кричит и кричит», — говорила Евиной маме соседка по палате.

Ева была первым ребенком, поэтому Алсу легко поверила, что у дочки такой темперамент. Но когда ребенку пошел второй месяц, мама забеспокоилась и пошла к педиатру. «Доктор, у меня дочка какая-то уж слишком спокойная, мало двигается…Что-то не так!» — пожаловалась она врачу. Но поначалу маму успокоили: «Все дети развиваются по-разному. Давайте подождем». Месяц прошел без изменений, и невролог заподозрила спинальную мышечную атрофию. 

Еву положили в неврологическое отделение, взяли на анализ кровь и отправили в генетический центр в Москве. Вскоре пришел диагноз — амиотрофия Верднига-Гоффмана. Это самая ранняя и тяжелая форма спинальной мышечной атрофии — 1-й тип.

В Ярославле Ева стала второй девочкой с таким диагнозом, поэтому ей достаточно быстро назначили препарат «Золгенсма». Его называют самым дорогим лекарством в мире. Вводится однократно внутривенно, проникает в клетки, включая нервные, и стимулирует выработку нужного белка. 

Препарат Еве ввели в четыре с половиной месяца в московском «НМИЦ здоровья детей». Уже спустя несколько дней девочка начала двигать ногами и руками. Ее ненадолго отпустили домой, а потом пригласили в этот же центр на бесплатную реабилитацию.

Ева старается изо всех сил

— Я думала, если лекарство такое дорогущее, то после укола Ева сразу выздоровеет. Но это не так, лекарство остановило дальнейшую атрофию мышц, но чтобы восстановить уже нанесенный ущерб, нам нужно много заниматься, — говорит Алсу.

К сожалению, во время реабилитации Ева подхватила инфекцию. У нее подскочила температура, начался кашель. Из-за слабости мышц малышка не могла сама откашлять мокроту, это грозило развитием пневмонии с тяжелыми последствиями.

Продолжить реабилитацию Ева смогла только спустя несколько месяцев. К моменту приезда в платный центр «Адели» она по-прежнему почти ничего не умела — только шевелила ногами и руками. Реабилитологи научили ее переворачиваться на кровати, поднимать ноги. Девочка стала более активной. 

Дома с ней занимался инструктор ЛФК и логопед. Из-за повышенного тонуса подъязычных и щечных мышц Ева не могла начать говорить и есть обычную, не протертую пищу. 

— Примерно в два года Ева первый раз крепко-крепко обняла меня за шею и сказала: «Мама, люблю! Мама, поцелуй!» У меня аж слеза по щеке покатилась… А после того, как я ей активную коляску купила, руки у дочки еще сильнее стали. Нужно же определенные усилия прилагать, чтобы крутить колеса, — рассказывает Алсу.

Два раза в неделю Ева занимается с тренером в бассейне. Научилась нырять и задерживать под водой дыхание на 20 секунд. Если ее поставить и держать, пытается перебирать ногами по полу. Она едва не выпрыгивает из коляски и отталкивает мамины руки, когда видит бегающих на улице детей. 

«Отпусти!» — настойчиво требует она и начинает плакать. «Ева, как я тебя отпущу? Ты же еще не можешь ходить! Упадешь», — объясняет мама, но Алсу видит, как Ева старается изо всех сил достичь главной цели — встать на ноги. Несмотря на то что девочке всего два с половиной года, она почти сразу вливается в занятия, выполняет все, что говорят реабилитологи.

— Вы бы видели, как она занимается с реабилитологами! Выжата как лимон, но до последнего — с улыбкой на лице. Стоит ее уложить потом в коляску, тут же отключается и спит часа четыре, — улыбается Алсу.

Чтобы Ева могла развиваться дальше, ей нужны регулярные занятия с профессионалами, поездки в специализированные центры. Вы можете стать частью этой истории — помочь маленькой девочке двигаться вперед, приблизить ее к самостоятельной жизни. Помогите Еве! Реабилитация в платных центрах дорогая. Мама воспитывает девочку одна.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.