У
Настя родилась в многодетной семье, у нее три брата и три сестры. До полутора лет девочка была абсолютно здоровой. А потом вдруг перестала ходить, говорить, узнавать родных. Оказалось, у нее нарушен метаболизм и гибнут нервные клетки.

«Ваша дочь уйдет через месяц, максимум — три»

— Спать пора, уснул… — Олеся склоняется над ухом 7-летней дочки. Та зажимает пальчиком вход в трахеостому и шепчет: 

— Бычок…

— Лег в коробку… — продолжает Олеся.

— На бочок, — подхватывает Настя.

Они часто читают вдвоем стихи, сказки и радуются. Настя — тому, что мама ее хвалит. Олеся — что дочка рядом. Живет и развивается. Вопреки всему.

Пять лет назад Настю почти похоронили. Невролог сказала: «Ваша дочь уйдет через месяц, максимум — три». Увидев, что нет никакой реакции, переспросила: «Вы меня слышите?!» — «Настеньке же всего полтора года», — пыталась возразить Олеся. В тот момент ее мир рушился.

«Ребенок изменился по щелчку пальцев»

После первого неудачного брака Олеся встретила Алексея, доброго, работящего парня, который стал заботиться о ней и ее сыне Янисе. Они поженились. Вскоре у них родилась дочь Лиза, после — близнецы Андрюша и Алеша, за ними — Аленка.

Алексей всегда повторял: «Раз Господь дал ребенка — вырастим. Пока у меня есть руки-ноги, наши дети всегда будут обеспечены». Он очень любил сыновей и дочерей. Работал главным агрономом в селе и подрабатывал при любой возможности: заготавливал дрова и пилил камень в карьере. Сам обустроил сначала небольшой дом в Казинке, а потом достроил другой, купленный на материнский капитал. У семьи появилось большое хозяйство: 8 коров, 15 быков, гуси, утки.

Шестому ребенку Олеся и ее муж радовались так же, как первому. Настенька родилась в ночь на 1 января, под бой курантов и взрывы петард. Как ее братья и сестры, она была абсолютно здоровой. 

Более того, Настя раньше других детей пошла. А в полтора года, сидя рядом с грудой посуды и тазиком с водой, выдала: «Мам, глянь, я таелочку (тарелочку) помыла!»

Вскоре после этого случая, снятого Олесей на мобильный, Настя заболела. Спустя несколько дней девочка уже не могла сидеть в кресле. Ее всю трясло, голова заваливалась назад. Она перестала узнавать родных.

Олеся не понимала, что происходит. «Здоровый и веселый ребенок изменился просто по щелчку пальцев». Она возила Настю от одного врача к другому — в Ставрополь, Санкт-Петербург. Те ставили нейропатию неизвестного генеза. 

«Прогноз для жизни неблагоприятный»

В Москве Насте провели дообследование. Результаты МРТ показали поражение белого вещества головного мозга, отвечающего за передачу импульсов. Предположили наследственное заболевание обмена веществ — лейкодистрофию и генетическую болезнь, связанную с различными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы, — синдром Ли. Его симптомы обычно появляются после некоего инициирующего события (инфекции, например), которое снижает выработку энергии в организме. 

Заболевание прогрессирующее. Со временем мозг перестает в полной мере контролировать сокращение мышц, мышечная система ослабевает. Люди с синдромом Ли часто уходят из жизни из-за дыхательной недостаточности. Из столицы домой Настю отправили со словами: «Прогноз для жизни неблагоприятный».

Олеся с мужем все время были рядом с Настей. А когда заметили, что она стала шевелить руками и ногами, начали ей их разрабатывать. В интернете искали тех, кто дал бы Насте шанс. Выходили на профессоров в разных странах, пробовали лечение экспериментальными препаратами.

Проходил месяц за месяцем, а Настя жила. Она начала фиксировать взгляд, играть. Мышцы окрепли, девочка снова смогла стоять на ногах, опираясь на диван.

Но подолгу радоваться успехам, к сожалению, не приходилось. В организме, помимо обмена веществ, был нарушен кислотно-щелочной баланс. Настя не раз оказывалась в реанимации с дыхательной недостаточностью, в том числе на фоне ацидотического криза. 

Из-за ослабленного иммунитета Настя часто болела инфекционными заболеваниями. После ковида перестало работать правое легкое. От постоянного приема антибиотиков случился лекарственный панкреатит. Врачи долго не могли стабилизировать Настю. Организм не принимал даже воду, приходилось вводить внутривенное питание. Однажды девочка пережила клиническую смерть.

По совету генетиков Насте сделали полноэкзомное секвенирование. Но анализ так и не снял знак вопроса напротив синдрома Ли. Оказалось, что из двух характерных для него поломок генов у Насти есть только одна.

Насте нужен кислород

Настя читает книги, считает до 10, ездит с родителями на рыбалку и в лес. Семья надеется, что девочка подрастет на пять сантиметров и освоит экзоскелет. 

Олеся получила для дочки паллиативный статус и оборудовала ее комнату всем необходимым. Рядом с кроватью Насти теперь стоит большой кислородный концентратор, аппарат ИВЛ. Есть отсос слизи для трахеостомы, зонд. На тумбочках — горы лекарств, бутылка с минералкой, парентеральный пакет, специальный раствор соды.

Каждую ночь Олеся дежурит в комнате Насти — на случай, если ее состояние внезапно ухудшится. Днем ей помогает 14-летняя Лиза. Она и кислород в случае необходимости сестре подключит, и трахеостому почистит. Оксана в шутку называет Лизу «главным реаниматологом, который всегда под рукой». 

Старшая дочка приняла решение учиться дистанционно, но не только из-за Насти. Она нянчится с самой младшей сестрой — Полиной, которой всего 3,5 года. Вместе с 9-летней Аленой может что-то приготовить для семьи и с братьями помогает папе по хозяйству. К сожалению, оно уже не такое большое: скотину пришлось продать, чтобы собрать деньги на лечение.

Сейчас Насте нужен портативный кислородный концентратор, с которым было бы не страшно выходить из дома. В периоды обострения болезни сатурация падает до критической отметки 87%.

Давайте поможем! Резервы семьи, к сожалению, уже исчерпаны. 

Помочь взрослым и детям с различными заболеваниями органов дыхания получить необходимое лечение, а также улучшить качество жизни таких пациентов, помогая им в приобретении специального оборудования, можете и вы, перечислив любую сумму или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Вы можете помочь всем подопечным БФ «Правмир» разово или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.