У Сары синдром Марфана. Чтобы подобрать терапию, нужен генетический анализ

Агрессивный синдром

«Мы специально не готовились, не планировали, но я всегда хотела еще одного ребенка, и, когда забеременела, мы с мужем были счастливы», — говорит Марина. Вот только и в роддоме, и в поликлинике многие врачи удивленно спрашивали, от одного ли мужа у Марины дети. И та отвечала смеясь: «Муж тот же самый». 

Сара родилась в срок, и вроде все прошло прекрасно, но когда Марина увидела свою новорожденную дочь, сразу насторожилась: почему у ребенка такие длинные и тонкие пальцы на руках и ногах? Она попыталась сама изучить возможные варианты аномалии. «Так, в телефоне, я впервые прочитала про синдром Марфана», — говорит она.

Синдром Марфана — это наследственное заболевание, системное недоразвитие соединительной ткани. Оно приводит к патологическим изменениям сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз. Тогда в роддоме, впрочем, Марина все же еще надеялась, что синдром у Сары не подтвердится. К тому же сразу после рождения у девочки обнаружили дилатацию (расширение) ликворной системы головного мозга, ликворную кисту и гипоплазию (недоразвитие) передних отделов височных долей, гидроцефалию. Аномалии развития головного мозга в синдром Марфана не входят…

Вскоре у новорожденной также обнаружили болезнь сердца. ЭХОКГ показала проблемы с митральными клапанами, трикуспидальную недостаточность (неплотное смыкание створок трехстворчатого клапана) и другие дефекты.

— Мы наблюдались в кардиодиспансере, — рассказывает Марина, — а когда дочке исполнилось четыре месяца, ультразвуковое исследование показало значительное расширение желудочков головного мозга. С шести месяцев началось сильное ухудшение работы сердца. У Сары при любой небольшой активности стал синеть носогубный треугольник — явный знак, что сердце не справляется.

Примерно в 8 месяцев Саре сделали генетический анализ по панели «Заболевания соединительной ткани». И синдром Марфана подтвердился, причем его самая агрессивная форма — неонатальная. 

«При других формах этого синдрома последствия не обязательно такие тяжелые, и все выясняется обычно в более взрослом возрасте и протекает менее стремительно, чем у нас (за считанные месяцы)», — Марина была права, когда еще в роддоме обратила внимание на удлиненные конечности новорожденной дочки. А еще кардиоваскулярная патология, скелетные проявления, например, деформация грудной клетки и гипермобильность суставов, проблемы со зрением, подвывих хрусталиков у Сары — все это признаки синдрома Марфана. 

Операции на сердце и глазах

Марина и Сара часто лежали в больницах, врачи наблюдали работу сердца, но утешительных прогнозов не давали: митральная недостаточность, расширение основания аорты… Саре нужна была операция на сердце. 

В 10 месяцев малышку госпитализировали в Республиканский кардиологический центр Уфы. Саре провели протезирование митрального клапана, чуть более суток девочка находилась в реанимации с открытой грудиной. Потом начались осложнения, кровоизлияния. И только позже врачи смогли провести еще и дренирование полости перикарда.

Да, операции были очень сложные, с тяжелыми последствиями и осложнениями, но Сара выжила. «Это было чудо», — говорит Марина. Она долго восстанавливалась, затем, через некоторое время, девочке провели операцию на глазах из-за подвывиха хрусталиков. «Сара видит, ходит в очках, но нужно постоянно наблюдаться, так как при этом заболевании глаз есть высокий риск глаукомы», — объясняет Марина.

Теперь, после операций на глазах, семья мечтает наконец заняться и неврологическими проблемами девочки. Ведь до сих пор неизвестно, почему у Сары атрофия головного мозга и задержка психоречевого развития. «Это никак не входит в синдром Марфана», — говорит Марина.

Помимо обследований врачи назначили Саре генетический анализ — полноэкзомное секвенирование. Чтобы прояснить диагноз и правильно подобрать терапию. 

Сейчас девочке 2 года. Конечно, она очень устала и от больниц, и от постоянных операций. Марина с нежностью рассказывает, как мужественно Сара выдерживает многочисленные обследования, уколы. Какая она добрая, общительная, как любит детей, как бежит знакомиться со всеми на детской площадке, несмотря на проблемы и с походкой, и с движениями, и с речью. 

Все в семье мечтают помочь Саре, они готовы сделать все, чтобы ей не было трудно, больно, чтобы ее проблемы со здоровьем можно было контролировать. Но для этого прежде всего необходимо уточнить диагноз Сары и сделать генетический анализ. Мы можем в этом помочь.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.