У Саши нейрофиброматоз — в организме постоянно возникают опухоли
«Готовьтесь к многолетнему пребыванию в больницах»
Беременность Сашиной мамы, Анны, протекала на фоне сильного стресса. За полгода до рождения дочери не стало любимого человека — Геннадия. Они планировали свадьбу, но так и не успели пожениться.
«Было очень тяжело и больно», — говорит Анна.
24-летняя девушка часто плакала, плохо спала. У нее трижды возникала угроза прерывания беременности. Незадолго до родов на плановом УЗИ ей сказали, что одна ножка у ребенка короче другой. Но при повторном исследовании в платной клинике это не подтвердили. Заверили, что с малышкой все в порядке. То же самое говорили и в роддоме, когда Саша только появилась на свет, но уже на второй день стало понятно, что с ребенком не все благополучно.
Девочка «долго не открывала глаза, в то время как другие дети это делали, а когда вдруг открыла, правый глаз оказался больше левого». Саше поставили экзофтальм (выпячивание глазного яблока), перевели в Морозовскую больницу на дообследование и там обнаружили врожденную глаукому. У девочки было повышено внутриглазное давление, которое грозило повреждением зрительного нерва. Саше сделали операцию, чтобы спасти зрение.
Правую ногу Саша как будто берегла — не отталкивалась, не опиралась на нее. Мама беспокоилась, а врачи говорили: «Чего вы хотите? Ребенку всего четыре месяца!»
Однажды во время легкого массажа дома Саша вдруг начала громко плакать. Анна долго не могла успокоить дочку, не понимала, что происходит, а потом заметила, что правую ножку Саша подгибает еще больше. В больнице сделали рентген. Большеберцовая кость была сломана.
Специалисты-ортопеды обследовали ребенка и поставили диагноз «псевдоартроз». Простыми словами, у Саши была нарушена анатомическая и функциональная целостность трубчатой кости. Между отломками образовалось подвижное сочленение — «ложный сустав». «Готовьтесь к многолетнему пребыванию в больницах и ампутации! А пока периодически меняйте гипс», — сказали врачи.
— Где менять гипс? Как? Никто не соглашался это делать. Говорили: «Не наш профиль» или «девочка слишком маленькая, мы с такими не работаем». Я была в отчаянии… Самое страшное, что гипс постоянно слетал, под ним образовывались пролежни. Когда под него попадала моча, ногу ребенка невозможно было промыть. В узких местах гипс стирал кожу до крови, — рассказывает Анна.
На коже у Саши появились пятна кофейного цвета. Правое веко к полугоду увеличилось в размерах. Оказалось, там растет опухоль — плексиформная нейрофиброма. Анна «догадалась, что все это, включая псевдоартроз, — проявления нейрофиброматоза», заболевания, при котором в организме образуются многочисленные доброкачественные опухоли. Нейрофибромы могут быть очень большими и нарушать работу органов, перерождаться в злокачественные. Генетический анализ подтвердил диагноз.
«Генетики, онкологи, неврологи, ортопеды… и так по кругу»
Первый год жизни Анна с дочкой постоянно лежали в больницах.
— Мы проводили дома неделю, а потом опять бежали выбивать направления, сдавать анализы, делать рентгены, МРТ. Генетики, онкологи, неврологи, ортопеды… и так по кругу, — говорит она.
Саше сделали еще четыре операции на правом глазу, но спасти зрение не удалось. После пятой операции и 20 наркозов (все исследования, включая МРТ и КТ, проводились под седацией) произошел серьезный откат в развитии. Если до этого девочка «говорила набор простых слов, то потом вдруг резко потеряла навыки».
Вслед за большеберцовой костью в девять месяцев у Саши сломалась малоберцовая кость. Найти врача, который взялся бы оперировать годовалого ребенка, да еще с таким набором диагнозов, удалось с трудом.
Саше установили костный имплантат и телескопический штифт, зафиксировали сломанные кости. Спустя четыре месяца она начала ходить. Казалось, проблема решена, но спустя два года потребовалась повторная операция — замена штифта на новый, большего размера. Его должно было хватить лет на 10, до пубертатного периода, но через год стержень пришлось удалить, поскольку началось воспаление кости. В нижней трети правой голени образовалась гнойная рана, начался абсцесс кожи и суставов. Саше прописали антибиотики, чтобы остановить остеомиелит.
«Я учу дочку радоваться тому, что есть, и наслаждаться жизнью»
Анна знала, что нейрофиброматоз полностью вылечить нельзя, но искала пути, как замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни дочери. Узнала про экспериментальное лекарство, нашла врачей, которые согласились назначить его маленькому ребенку.
— Препарат достаточно агрессивный. Он тормозит рост образований на веке, голове, ягодицах, предплечье, но у него много побочных действий. В первые два года Саша почти облысела. У нее воспалились пальцы на руках и ногах. Кожа стала настолько сухой, что начала трескаться. Даже поход в туалет стал проблемой, — рассказывает Анна.
Несмотря на все, что ей пришлось пережить, Александра растет общительной девочкой, везде находит друзей. Очень любит кукол, учит буквы и цифры, хочет научиться петь и играть на бас-гитаре.
— Саша видит только одним глазом, у нее нарушена координация движений. Еще год назад она не могла пройти в чуть изогнутый тоннель, начиналась истерика, а теперь научилась прыгать, гоняет на велосипеде, роликах, самокате. Регулярная реабилитация дает колоссальный эффект! Иногда дочка спрашивает, почему отличается от других и скоро ли умрет из-за своего заболевания… Это пробирает до костей, но я учу ее радоваться тому, что есть, и наслаждаться жизнью, — говорит Анна.
Заболевание у Саши редкое и неизлечимое, поэтому ей нужны регулярные обследования и контроль узких специалистов. Девочка наблюдается у одних и тех же врачей не один год. Каждые полгода необходимо оценивать состояние костей, определяться с дальнейшей тактикой лечения, решать, есть ли необходимость повторной установки штифта, фиксирующего поврежденную кость. Приемы платные и дорогие. Но смена лечащего врача — это смена тактики лечения и увеличение сроков оказания медицинской помощи. Это может сказаться на хрупком состоянии ребенка.
Раньше все платные приемы Анна оплачивала сама, но ее возможности исчерпаны. Помогите, пожалуйста, Саше!