У Снежаны слабеют мышцы, а кости становятся хрупкими

Двойняшки

Снежана перестала спать по ночам. У нее нестерпимо болит спина, ей трудно дышать. Позвоночник сильно искривлен и сдавил внутренние органы, в том числе легкие. Девочка пытается найти более удобное положение, но самостоятельно повернуться с боку на бок не получается из-за слабости мышц. «Мне больно! Переверните меня!» — шепотом просит Снежана. Мама с папой помогают дочке поудобнее устроиться на кровати и дают ей аппарат для перкуссионной вентиляции легких.

Снежана родилась на две минуты раньше своей сестры-двойняшки. Темноволосая, кареглазая, она была совсем не похожа на светленькую, сероглазую Авелину. И с первых дней вела себя иначе. Если Авелина была активной, с аппетитом ела, то Снежана, напротив, неохотно брала мамину грудь, медленно шевелила губами и плохо глотала. Родители поняли, что у ребенка просто нет сил. После очередного сеанса массажа врачи заметили, что левая нога у Снежаны короче правой. Рентген показал вывих тазобедренного сустава. Пришлось делать операцию и на несколько месяцев накладывать гипс.

Снежана до постановки диагноза

Авелина развивалась по возрасту, ее здоровье ни вопросов, ни тревог не вызывало, а вот Снежана в развитии отставала. Только в 11 месяцев начала держать голову, самостоятельно не ползала и не сидела. В год новосибирские врачи поставили ей диагноз «врожденная мышечная дистрофия», который позже подтвердили и московские врачи. 

Они предложили сделать генетический анализ и обнаружили мутацию в гене COL6A3. Оказалось, в организме ребенка нарушен синтез фибриллярного белка — коллагена, который обеспечивает прочность и эластичность соединительной ткани. Это приводит к скелетно-мышечным и респираторным нарушениям. «Такие дети долго не живут. Их мышцы со временем слабеют и перестают работать. Болезнь прогрессирующая. Лечения нет», — говорили родителям Снежаны. Но они не могли и не хотели в это верить. Решили бороться до конца. 

«Как вам это удалось?»

Помимо занятий с обеими дочками дома, Наталья дополнительно возила Снежану на Войта-терапию, иглотерапию, ЛФК, иппотерапию — реабилитацию посредством верховой езды. Благодаря этому девочка научилась ходить в ходунках, а когда подросла, могла сделать пару шагов и без них. Гоняла по двору на трехколесном велосипеде. Врачи только руками разводили: «Как вам это удалось?»

Но однажды Снежана тяжело заболела гнойной ангиной и долго не могла поправиться. В моторном развитии произошел резкий откат, и пришлось начинать реабилитацию с нуля. «Было обидно до слез. Столько усилий… Из больниц и реабилитационных центров мы со Снежаной почти не вылезали. Так старались… И вдруг все потеряли…» — вспоминает Наталья.

В первый класс Снежана пошла на год позже сестры. Точнее, на коляске ее привезла мама. Добрая, жизнерадостная, она быстро завоевала симпатии сверстников, поэтому на ее недуг внимания не обращали. «На перемене дети играли, бегали. Им было весело», — говорит Наталья. Но болезнь прогрессировала, и остановить это было невозможно, можно было только замедлить. Снежане стало тяжело сидеть на уроках по несколько часов подряд, поэтому ее перевели на домашнее обучение. 

«Мама, почему я? Почему это случилось именно со мной?» — однажды спросила девочка. «Испытание Господь послал всем нам и смотрит, как мы справимся», — ответила дочке Наталья. Больше Снежана подобных вопросов не задавала. Она «приняла все как есть» и продолжает радоваться жизни: петь, рисовать, что-то мастерить руками.

С семьей

По улице и по квартире передвигается на электроколяске (дома специально расширили дверные проемы). «Рада, что может сама проехать из комнаты в комнату, кому-то что-то принести, подать, все время предлагает свою помощь», — говорит Наталья. 

При этом с кровати в коляску без посторонней помощи не пересаживается — родителям пришлось приобрести специальный подъемник. Не может сама одеться и раздеться. 

Снежана растет, и ей нужна поддержка

Два года назад у девочки произошел резкий скачок роста. «Мышцы не успевали за костями», — говорит Наталья. Позвоночник «упал» и стал похож на змейку. Появились контрактуры локтевых, лучезапястных, голеностопных, коленных и тазобедренных суставов. Снизилась плотность костей — они стали очень хрупкими, возросла вероятность переломов. 

Ортопеды поставили Снежане новые диагнозы: сколиоз IV степени и остеопороз. Рекомендовали носить корсет и специальные медицинские изделия для жесткой фиксации конечностей — туторы. «Для детей с таким заболеванием важно находиться в симметричной позе, чтобы не были сдавлены органы и при вдохе в легкие поступало достаточное количество насыщенного кислородом воздуха», — объяснили они.

В последнее время состояние здоровья Снежаны ухудшилось настолько, что появилась необходимость в кислородном концентраторе. А без поддерживающего позвоночник корсета девочка не просидит и десяти минут. Носит его весь день, снимает только на ночь.

Поскольку девочка продолжает расти, корсет приходится менять минимум два раза в год. Только вот сертификат на его покупку по программе индивидуальной реабилитации ей выдают один раз в год. Родители дважды покупали корсеты самостоятельно, но стоят они недешево.

Помогите Снежане! Для нее готовы изготовить корсет по новым технологиям с использованием компьютерного 3D моделирования, с учетом всех особенностей строения позвоночника. В нем девочке будет намного удобнее.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.