У Сони СМА, ей нужна операция
«Я знаю, как у меня появилась болезнь…»
Соня вернулась с прогулки расстроенной. На нее снова обращали внимание прохожие: смотрели вслед, качали головой и обсуждали. 10-летняя девочка попросила маму: «Пойдем домой!» Дома ей помогли раздеться, на руках перенесли сначала на кровать, а потом — на стул, положив на него предварительно детский бустер и пару подушек под спину. К Соне тут же подбежала двухлетняя сестренка Полина. Она так весело прыгала, напевая при этом песенку, что Соня невольно поддалась ее настроению. Заулыбалась и тоже запела. Но вскоре снова стала задумчивой. Когда сестренка убежала на кухню, достала дневник, в котором записывает события прошедших дней и свои мысли.
«2 года назад у меня были друзья и все было хорошо. Но кто-то переехал в другую страну, кто-то — без объяснений ушел… Не хочу больше заводить новых отношений с кем-то. Мне нравится быть одной… Есть одна подруга и все!»
«Мне снилось, что у нас в квартире — динозавр! Голова прямо длинная такая… Очень страшный был день… Ну, ладно. Будет лучше! Когда эмоции проходят, становится легче…»
Соня в 3 года
«Когда вырасту, хочу стать фотографом или психологом. По-моему, у меня получается… Когда у кого-то неприятности, я поддерживаю».
«Я знаю, как у меня появилась болезнь… У родителей сломаны гены SMN1 и SMN2, поэтому у меня нарушена выработка белка SMN… Мышцы становятся слабыми. Все знаю!»
У Сони спинальная мышечная атрофия и, как следствие, сильный сколиоз, последняя степень. Грудная клетка деформирована. Внутренние органы сдавлены.
Слабость нарастала постепенно
Диагноз «СМА» Соне поставили не сразу. Она родилась с высоким баллом по шкале Апгар. Первые месяцы развивалась как обычный ребенок. Научилась держать голову, лежа на животе, присаживаться. А когда пришло время ставить ее на ножки, оказалось, что сделать она этого не может — подгибает их.
Тамбовские неврологи предположили подвывих тазобедренных суставов и дисплазию (нарушение строения тканей). Прописали массаж, парафиновые ванночки, «ставили на распорки» — не помогло. Только в год и три месяца по итогам обследований и генетического анализа Соне поставили в Москве диагноз «СМА».
Слабость мышц нарастала постепенно. До трех лет Соня еще сидела на детском велосипеде, отталкивалась ногами и так передвигалась по квартире. А потом начала терять приобретенные навыки.
Родители понимали, что в поселке, где они живут, дочка необходимой помощи не получит, поэтому переехали в Подмосковье. Девочке прописали ежедневный прием «Рисдиплама» и предупредили: он не вылечит полностью, но уменьшит потерю мотонейронов, увеличит силу мышц и улучшит их функцию.
Один из базовых и очень дорогих препаратов для лечения СМА — «Спинраза» — в то время только зарегистрировали в России. Соне в нем отказали из-за начавшегося сколиоза, поскольку уколы делают в спинной мозг. О препарате «Золгенсма» речи не было вообще. Он прошел регистрацию в стране только в 2021 году. В отличие от «Спинразы» его вводят внутривенно, но только детям до двух лет. А Соне к тому времени было уже шесть…
Параллельно с приемом «Рисдиплама» врачи рекомендовали девочке ходить в корсетах и носить на ногах специальные ортопедические приспособления — туторы. Но она «сильно кричала, плакала, жаловалась на боль, поэтому от них пришлось отказаться».
«Когда меня повезут в операционную…»
Соня стала активно расти, и позвоночник стал резко «падать», поэтому встал вопрос о срочной операции. Поскольку Соне всего 10 лет, кости еще растут, ей предложили установить растущую конструкцию. Она представляет собой металлические стержни, которые крепятся к позвоночнику и могут выдвигаться, не мешая росту костей. По ОМС такие операции не делают из-за высокой стоимости расходных материалов.
Соню готовы прооперировать платно в Ильинской больнице, но стоить это будет почти 4 миллиона рублей. Для семьи девочки это неподъемная сумма. Работает только папа — охранником, мама официально в декрете с младшей дочерью (та, к счастью, родилась здоровой) и получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом. Живут в небольшой однокомнатной квартире вчетвером, платят ипотеку.
Соня знает о предстоящей операции. Боится и в то же время ждет ее.
— Когда меня повезут в операционную, я еще буду в сознании… Страшно… Буду лежать там на столе и что-то понимать. А потом вколют наркоз и все! В спячку, как медведь… Но когда спина станет прямая, точно будет легче. Вот бы научиться стоять самой! А может, и ходить… Когда вырасту, создам волшебную палочку. Она будет длинной-длинной… Фиолетово-красной… С виду тяжеленькой, а поднимешь — будто перо. Тогда я бы поправилась! — мечтает Соня.
Помогите ей, пожалуйста! Ей очень нужна эта операция.
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.