У Егора — поражение центральной нервной системы, задержка психоречевого и моторного развития. Мальчику нужно пройти генетический анализ «полноэкзомное секвенирование» для определения мутаций в ДНК, чтобы ему могли подобрать эффективное лечение.
— По Егору сразу видно, что он необычный. Асимметрия лица: низко расположены уши, нижняя челюсть маленькая, нет двух резцов. Полуопущенные веки прикрывают глаза, поэтому ему все время приходится запрокидывать голову, чтобы что-то увидеть. Если руки у обычного человека доходят примерно до середины бедра, у Егора — только до тазовой косточки. Из-за этого ему сложно одеваться и раздеваться. В свои три года Егор весит всего 10 кг (при норме 13–17 кг). У сына проблемы с речью. Почему так происходит — не знаем до сих пор, — говорит мама Егора Наталья.
Егор с мамой
«Мы решили сохранить беременность»
Уже на сроке в 12 недель врачи заговорили о возможных патологиях развития плода. УЗИ показало увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) — кожной складки на шее. Изменение размера ТВП свидетельствует, в частности, о синдроме Дауна и о ряде других генетических особенностей, о сердечно-сосудистых заболеваниях, деформации скелета, нарушениях в формировании соединительной ткани.
Анализ крови ничего не показал. От прокола пузыря и исследования околоплодных вод Наталья отказалась. Это могло быть опасно для ребенка.
— На сроке в 20 недель выяснилось, что у плода идет отставание в развитии конечностей и грудная клетка меньше. Все говорило о гипохондроплазии. Это заболевание, связанное с нарушением формирования хрящей и некоторых типов костей. То есть ребенок может быть невысокого роста, но с сохранным интеллектом.
Мы с мужем решили не прерывать беременность. Так долго ждали малыша.
Да и генетик нас успокоил. Сказал, что у всех есть недостатки, — рассказывает Наталья.
Роды у Натальи были тяжелыми и долгими. Ребенок появился на свет в срок, но с гипоксией (нехваткой кислорода в организме) и желтухой. Весил чуть меньше трех килограммов.
Егор
— Помню, зашла в детское отделение, взяла на руки сына, обняла его. Асимметрия тела в глаза не бросалась. На первый взгляд, все было нормально. При выписке тоже сказали, что все в порядке. Через месяц, во время первого планового медосмотра педиатром и неврологом — никаких сомнений и вопросов. Мы с мужем выдохнули. Но уже в три месяца, по словам невролога, ребенок сильно отставал в развитии, на теле появилась пигментация, складки неровные, кривошея, проблемы с глазами — постоянно полуприкрыты, — вспоминает Наталья.
С мамой и папой
Плакала от счастья, когда сын сделал первый шаг
Она обошла многих врачей — неврологов, эндокринологов, генетиков, выслушивала иногда совершенно противоположные мнения о том, как лечить Егора. Начались курсы массажа, ЛФК, бассейн, иглоукалывание, прием ноотропных препаратов, активизирующих обмен веществ в нервных клетках и улучшающих мыслительные процессы. Малыш развивался в своем темпе: позже своих ровесников стал держать голову, садиться, ползать, ходить.
С папой
— Егор был такой довольный, когда сделал первый шаг! А я просто плакала от счастья. Родители детей с особенностями немножко больше радуются их достижениям, чем родители детей нормотипичных, — говорит Наталья.
Некоторые звуки — «с», «л», «х» — Егор произносит только по отдельности, не может выговорить их в словах. Вместо слова «самосвал» у него получается «овал». Любимую игрушку — трактор — называет «ыыы» или просто «синий». Ему нравится мультфильм «Синий трактор».
— С игрушечными тракторами Егор у нас и ест, и спит, и гуляет. У него их больше десяти. Разных. Он их то с горки катает, то в ряд на полу выстраивает и говорит: «Отвезу в гараж». И это может длиться часами. Зимой у нашего дома трактор снег чистил. Егор стоял и смотрел, как завороженный, — рассказывает Наталья.
Егор
Генетический тест в программу ОМС не входит
Егор мало общается с другими детьми. Больше любит сидеть у мамы на коленях.
— Егор — добрый мальчик, но не очень веселый. Рассмеялся в первый раз, наверное, в год. Очень расстраивается, когда что-то не получается. Сразу начинает плакать. Причем будет плакать и плакать, пока мы к нему не подойдем и не поможем все исправить. Внимания требует. Особенно в последнее время, когда у него братик появился. Ревнует, — говорит Наталья. У ее второго сына — двухмесячного Захара — никаких патологий не выявлено.
С семьей
Егору 3 года. Он знает все геометрические фигуры, очень много животных, гласные буквы. Различает цвета и считает до десяти. Егору нужно пройти генетический тест, чтобы можно было поставить точный диагноз и скорректировать лечение. Анализ платный, в программу ОМС не входит. В семье Егора сейчас работает только папа, он инженер. У родителей нет денег на дорогое исследование. Помогите Егору!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.