Боль от еды
Если бы можно было не есть, двухлетний Владик не ел бы. Совсем. У него нет чувства голода и интереса к пище. А последние несколько месяцев он перестал и глотать. Единственный способ накормить его — гастростома. Но и она не решает всех проблем. Любое попадание питательной смеси напрямую в желудок — даже капельно, через специальный дозатор — вызывает боль.
Из-за нарушенного процесса пищеварения начинаются колики, изжога, рвотные позывы. Владик плачет так громко и отчаянно, что еле сдерживает слезы и его мама. Кормление превращается в настоящее мучение для обоих.
В мозге Владика происходят необратимые процессы. В глиальных клетках вырабатывается все меньше миелина — важной составляющей белого вещества мозга. Нервные волокна без миелиновой оболочки напоминают оголенные провода. Проходимость сигналов нарушена. Мозг фактически перестает руководить процессами в организме.
Причина «миелинового сбоя» — задвоенность гена PLP1.
И получил этот ген Владик, как оказалось, от мамы. Но она — носитель, а у него в полной мере проявилось редкое наследственное заболевание. Оно бывает у одного ребенка на миллион, причем в основном у мальчиков.
Рвота по 10 раз в день
Конечно, об этом стало известно не сразу. Наталья, мама Владика — медсестра по образованию. Всегда следила за своим здоровьем, знала про многие заболевания. Но про болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (гипомиелиновую дистрофию) даже не слышала.
Она вышла замуж в 30 лет. Как и все, мечтала о крепкой семье и здоровых детях. Когда узнала о беременности, поняла, что роды возможны только путем кесарева сечения — из-за «немножко перекошенного таза» (врачи называют это дисплазией тазобедренного сустава). Но так случилось, что оперировать ее врачам пришлось экстренно на сроке 38 недель. И сделать два наркоза.
Когда Владик родился, врачи говорили, что никаких патологий у малыша нет, а мать видела, что с ним что-то не то. Слишком был тихим.
— В палате ночью один ребенок заплакал — все проснулись. Кроме Владика. До месяца он почти не открывал глаза. Мы даже не могли понять, какого они у него цвета. Вес набирал плохо. Из-за колик в животе диким криком кричал по пять-шесть часов в день. В туалет ходил только с клизмами и свечками. А потом пошла рвота «фонтаном» — по 10-15 раз в день, — вспоминает Наталья.
Владику выписывали препараты от колик, советовали его маме менять детские смеси, но рвота не прекращалась.
В три месяца во время обследования обнаружили патологию — стеноз привратника, сужение отверстия, ведущего из желудка в двенадцатиперстную кишку. Из-за этого часть пищи в желудке и оставалась, начиналось брожение.
Сделали операцию для устранения патологии. Но без осложнений не обошлось — появилась вентральная грыжа. Убирали ее под наркозом. Для трехмесячного Владика наркоз был уже четвертым по счету. И это, конечно, не могло не отразиться на его состоянии. Притаившаяся страшная болезнь проснулась.
«Сын перестал глотать»
— До операции сын просил есть криком, а потом перестал. Как будто в мозге отключилось что-то, отвечающее за пищевой интерес. И голову перестал тянуть, и приседать у меня на руках. Просто лежал, улыбался, дергал ногами и руками. Ему хорошо. Ничего больше не надо, — рассказывает Наталья.
Владика пытались кормить через зонд, потом снова вернули бутылочку. Малыш сосал смесь с большой неохотой и только во время сна. Он почти не поправлялся. За первый год жизни набрал меньше пяти килограммов.
А рвота время от времени продолжалась. Частые, изматывающие приступы. После них малыш долго не мог прийти в себя. Гастроэнтерологи провели обследование — рефлюкс. Часть еды не проходит в кишечник, «забрасывается» обратно в пищевод. А генетики советовали «копать глубже». И вскоре, исследовав кровь мамы и малыша, вынесли свой «миелиновый» вердикт.
— До полутора лет я еще на что-то надеялась. Мы кое-как ели, кое-как жили.
Ходили на реабилитацию. Владик стал переворачиваться. Научился есть с ложечки и агукать. А потом все оборвалось. Сын перестал глотать. В один день. Мышцы ослабли. Все, и внутренних органов тоже. Теперь сын только плачет, молчит, улыбается, — говорит Наталья.
Улыбка Владика — это то, что дает силы жить его маме. Это робкая надежда на чудесное «а вдруг». Ведь если ребенок улыбается, значит какой-то процесс в мозге идет! Да, мышления у него нет. Владик не понимает обращенную речь, не откликается на свое имя и на ласковое «зайка».
Но он точно реагирует на скорость речи, на тембр и главное — на стихи и песни, особенно с повторяющимися словами «динь-динь», «мяу-мяу». Малыш с удовольствием слушает Чуковского и хмурится, когда мама начинает ему читать стихи другого автора.
Пока сердце бьется
— Мне страшно думать о том, что у нас впереди. Понимаю, что с нашим диагнозом головной мозг перестает работать, развития нет. Однажды может отключиться дыхание, остановится сердце. Но пока сердце сына бьется, пока он улыбается, я сделаю все возможное, чтобы хоть немножко облегчить ему жизнь, чтобы не было мучений и боли, — говорит Наталья.
Сейчас Владику очень нужна гастростома большего размера, ведь он растет.
И нужна помпа для энтерального питания. И само питание. И пульсоксиметр, чтобы мама могла следить за его состоянием и контролировать дыхание.
Конечно, все это малышу положено получать бесплатно как инвалиду. Но ответ на запрос в краснодарский минздрав, отправленный еще весной, мама Владика не получила до сих пор. Отказа не было — ее поставили в очередь и сказали ждать. Но болезнь ждать не может. И хосписной помощи в Краснодаре нет. И привезти ребенка на лечение в Москву сейчас тоже проблематично.
Владику нужна наша помощь! Прямо сейчас. Пусть он улыбается как можно дольше.
Вы можете помочь разово или подписаться на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей, чтобы дети и взрослые с болезнью Крона и другими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта получили необходимое лечение.
Фото: Ирина Чурюкина