Ученые открыли 72 ранее неизвестных мутации в генах, которые провоцируют развитие аутизма
22 августа. ПРАВМИР. Научный журнал Nature Genetics опубликовал исследование, в котором ученые сравнили структуру ДНК 20 тысяч людей с аутизмом и 40 тысяч здоровых людей. Это помогло выявить 72 ранее неизвестных вариаций генов, влияющих на вероятность развития аутизма.
«Анализ геномов людей с аутизмом и их родственников, а также объединение этих данных с информацией из геномной базы UK BioBank позволило ученым выявить еще примерно 373 гена, потенциально связанных с развитием аутизма, но влияющих на этот процесс слабее, чем уже выявленные 72 мутации», — написали авторы исследования
Это одно из самых масштабных генетических исследований, которое когда-либо проводили за все время изучения аутизма. В нем участвовали ученые из США, Италии, Японии, Финляндии, Германии, Дании, Канады, Испании и Израиля.
Выяснилось, что шансы развития аутизма и шизофрении повышалась при появлении мутаций в генах ASH1L, ANK2 и NRXN1, управляющих различными клеточными процессами внутри нейронов мозга.
По статистике ВОЗ, расстройства аутистического спектра встречаются у каждого сотого ребенка на Земле. Сегодня ученые связывают их развитие с генетическими факторами и с различными особенностями микрофлоры, процесса воспитания и другими условиями окружающей среды.
В ближайшее время исследователи планируют изучить эти участки ДНК и проследить за тем, как именно их вариации влияют на работу нервной системы. Эти сведения помогут ученым понять, как можно подавить негативные изменения. Это должно помочь при разработке лекарств, считают ученые.
