В организме Миши постоянно скапливаются токсины
Никто не знал, что с Мишей
В два года Мишу будто подменили. Активный, жизнерадостный, любознательный, он знал цвета, формы, цифры, алфавит, подражал звукам животных, сам ходил на горшок — и вдруг перестал говорить и понимать обращенную речь, больше не отзывался на имя, отказывался от еды.
Малыш стал чувствителен к звукам, свету, одежде. Вместо прежнего интереса к любой активности — безразличие и апатия. Миша совсем не хотел двигаться. Даже на прогулках он ложился в песочницу и просто наблюдал за другими детьми. Родителей это пугало. Врачи успокаивали: «Это нормально! У ребенка возрастной кризис». А узнав, что в семье появился третий ребенок, медики говорили про стресс, про попытки Миши копировать поведение новорожденного и привлечь к себе внимание.
Родители подключали неврологов, терапевтов, гастроэнтерологов, нейропсихологов, сурдологов, эндокринологов, психиатров. Список предполагаемых диагнозов был внушительным: аутизм, задержка психоречевого развития, миопатия Дюшена, резидуальная энцефалопатия, ДЦП и даже СМА. Но они не подтвердились.
С мамой
Логопед-дефектолог настоятельно рекомендовала отдать Мишу в детский сад, чтобы он поскорее социализировался. Но брать ответственность за ребенка, которому медкомиссия поставила диагноз «органическое поражение ЦНС», в садике не хотели. Заведующая сразу сказала, что ребенку нужен тьютор.
Мишина мама, Полина, общалась с семьями, в которых тоже были дети с ограниченными возможностями здоровья. Узнавала от них про методики лечения, возила Мишу на физиопроцедуры, в бассейн, на иппотерапию, АВА-терапию, ЛФК. «Улучшение наступало, но медленно. Порой случались откаты, от чего опускались руки», — вспоминает она.
Миша плохо набирал вес и был избирательным в еде. Ел лишь ограниченный список продуктов. Из свежих овощей — огурец и морковь, из фруктов — яблоко и банан, из гарниров — гречка и макароны.
Нестандартный обмен веществ
Детский гастроэнтеролог изучила анамнез Миши и назначила анализы, которые до этого момента у малыша не проверяли. Только тогда у мальчика обнаружили повышенную концентрацию аммиака в крови. Оказалось, у него нарушен обмен веществ. Из-за отсутствия специальных ферментов у Миши не усваиваются аминокислоты лейцин, изолейцин, валин. Происходило постоянное отравление организма токсинами. Поскольку выявили это не сразу и длительное время не было лечения, у Миши успела развиться токсико-метаболическая энцефалопатия, это и привело к органическому поражению ЦНС.
Мише сделали полное секвенирование экзома и обнаружили мутацию в гене MMACHC, которая ассоциирована с метилмалоновой ацидурией. Поскольку заболевание генетическое, вылечить его полностью нельзя. Можно только улучшить качество жизни, принимая препараты для коррекции обменных нарушений и специализированное питание.
Мише назначили терапию, чтобы снять интоксикацию организма. Диетолог разработала для него схему питания. Строго ограничила прием высокобелковых продуктов, поскольку в составе любого белка есть неусваиваемые Мишиным организмом аминокислоты. Рекомендовала избегать голодания более трех часов, чтобы не спровоцировать интоксикацию. Для компенсации дефицита белка Мише назначили лечебную смесь на основе аминокислот (без лейцина, изолейцина, валина), которая должна составлять 80% рациона мальчика. Но достать специализированное питание оказалось не просто. Смесь импортная. Минздрав может закупать ее по жизненным показаниям для пациентов до 18 лет, но нужна инвалидность. У Миши ее нет. Процесс оформления займет несколько месяцев, а смесь мальчику нужна уже сегодня.
— Мы радуемся каждому, даже самому маленькому, успеху Миши! Но финансово тянуть лечение и реабилитацию сына очень тяжело. Лечебную смесь можно заказать за границей через медцентр. Стоимость одной 500-граммовой банки более 60 тысяч рублей! Для нас это очень большие деньги. Банки хватает на 20 дней. И по мере роста ребенка норма будет увеличиваться, — говорит Полина.
Помогите, пожалуйста, Мише!