Главная Новости

В России ребенок спас сестру от смертельного заболевания

Ученые говорят о первом в России пациенте, успешно прошедшем все этапы лечения генетической болезни новым высокотехнологичным методом
Фото: bihr.ru
4 октября. ПРАВМИР. Институт стволовых клеток человека сообщает о первом в России пациенте, успешно прошедшем все этапы лечения генетического заболевания новым высокотехнологичным методом.

На сайте института говорится о том, что прошел успешно последний этап трансплантации клеток пуповинной крови и костного мозга шестилетней пациентке из Санкт-Петербурга. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда пересадили стволовые клетки от ее брата, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат родился генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическую болезнь.

Синдром Швахмана-Даймонда проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Единственный эффективный метод лечения — трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора.

Пациентка института родилась в 2009 году. Причем в семье она была вторым ребенком (первый умер от симптомов, схожих с этим же наследственным заболеванием). Страшный диагноз ей поставили в 6 месяцев. Тогда же стало понятно, что ребенку нужна трансплантация костного мозга. Однако совместимого донора долгое время не могли найти. На следующий год девочке провели трансплантацию с использованием клеток отца, совместимого с ней только на 50%. Операция оказалась неудачной и закончилась отторжением трансплантата, но ребенок выжил.

В 2011 году банк стволовых клеток Гемабанк объявил о финансировании программы внедрения в российское здравоохранение нового метода лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием новых технологий. В рамках программы Институт стволовых клеток, совместно с лабораторией Genetico, организовал проведение уникальной для России процедуры преимплантационной генетической диагностики для 10 семей, в том числе для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда.

Во время ЭКО в клинике «Генезис» эмбриологи провели биопсию единичных клеток каждого из полученных для девочки эмбрионов (на 3-5 день развития на стадии 8-50 клеток, обычно во время процедуры ЭКО получают и оплодотворяют от 1 до 20 яйцеклеток). Затем генетики исследовали все эмбрионы. Были определены «больные» и здоровые эмбрионы. Маме был имплантирован эмбрион, свободный от тяжелого заболевания и тканесовместимый с девочкой.

Предполагалось, что у рожденного ребенка-спасителя будут собраны стволовые клетки пуповинной крови для последующей трансплантации. В итоге в 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена. В мае 2016 года специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием этой пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

По словам ученых, это первый в России случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Всего в мире было провдено нескольких десятках успешных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от генетически-совместимых братьев и сестер, рожденных с помощью этого метода. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США, группой ученых под руководством Юрия Верлинского. В дальнейшем он применялся для лечения анемии Фанкони, талассемии, лейкоза, болезни Краббе, синдрома Оумена и синдрома Даймонда-Блекфана.

Директор Института стволовых клеток Артур Исаев говорит: «Для знающих специалистов этот метод выглядит не так сложно, но на его реализацию в России за 6 лет мы потратили много сил, долго и терпеливо работали в ожидании результата. Полагаю теперь, этот метод и ПГД будут включены Минздравом в стандарты лечения как один из вариантов терапии ряда наследственных заболеваний и станут доступны сотням семей. От имени компании я хочу поблагодарить всех коллег из группы ИСКЧ, а также трансплантологов, репродуктологов, генетиков, наших коллег из Чикаго за проделанную работу и настойчивость в достижении поставленных целей».

Над внедрением в России нового метода, кроме Института стволовых клеток, работали Гемабанк — банк пуповинной крови, российский Центр Genetico, а также Институт Репродуктивной Генетики (Чикаго), НИИ им. Р.М. Горбачевой, клинику Генезис, Роддом №17 Санкт-Петербурга.

Лучшие материалы
Друзья, Правмир уже много лет вместе с вами. Вся наша команда живет общим делом и призванием - служение людям и возможность сделать мир вокруг добрее и милосерднее!
Такое важное и большое дело можно делать только вместе. Поэтому «Правмир» просит вас о поддержке. Например, 50 рублей в месяц это много или мало? Чашка кофе? Это не так много для семейного бюджета, но это значительная сумма для Правмира.