В
Мирослава родилась точно в срок, в сорок недель. Все анализы и скрининги показывали, что девочка здорова. В три месяца мама начала замечать, что дочка отстает в развитии: не переворачивается, не берет игрушки, не набирает вес. При обследовании, кроме двигательных нарушений, обнаружили проблемы со слухом и зрением, но причину задержки развития не могут определить уже пять месяцев. 

«Ждите. Все дети разные»

— Что вы от меня хотите? Мозг у девочки не поврежден. Аномалий нет. Я не знаю, что вам сказать. Попробуйте сходить к генетику, спокойно говорит врач, но эти слова не утешают.

Родители так надеялись, что лучший невролог области сможет поставить диагноз. 

Дочке восемь месяцев, а по развитию она еле дотягивает до трех.

Вечером вся семья дома. Старшая, Лиза, выводит в прописях первые буквы, вслух проговаривая слоги. Папа работает за компьютером. Анастасия пытается накормить Мирославу. Все почти так, как планировали Устимовы: пока будет расти маленькая, старшая будет ходить в первый класс. Мама будет дома, бабушка рядом на подхвате, папа с семьей в выходные и по вечерам.

Мирослава родилась восьмого марта, ровно в срок.

— Я очень люблю этот праздник. Мама моя родилась в этот день. Поэтому я совершенно не удивилась, что дочка выбрала именно 8 марта, чтобы родиться, — рассказывает Анастасия. — Почувствовав схватки, я стала засекать время между ними. После первых родов знала, что нужно делать. Когда пришло время, поехала в роддом. Все было быстро. Три часа — и наша красавица появилась на свет. Восемь баллов по шкале Апгар, первый крик, первый раз у груди.

Первые три месяца пролетели быстро: прогулки, кормления, вечерние купания, колики, бессонные ночи. Головку Мира начала держать, а вот перевороты не смогла освоить. Маму настораживало, что дочь не реагирует на яркие игрушки, не тянет к ним ручки и не растет. В телефоне сохранились видео и фото старшей дочки, Лизы. На одном фото она пытается схватить мячик. На другом рядом лежит подушка, чтобы дочка не свалилась с дивана. Мира отставала. Не было новых «умелок», которыми здоровый ребенок каждый день радует родителей. 

«Ждите. Все дети разные», говорил невропатолог в поликлинике, но Анастасия не могла просто ждать. Она видела дочку каждый день, замечала малейшие изменения и понимала: что-то идет не так.

Вопросы без ответов

Все свободное время Настя тратила на изучение медицинской литературы, чтобы задавать вопросы врачам. Она поняла главное: у каждого симптома должна быть причина, источник.

— Я спрашивала: что вызывает задержку развития? Из-за чего дочка не видит яркие игрушки? Почему у нее ручки и ножки в тонусе?

Доктора ворчали, нервничали и не знали, что отвечать. В конце концов согласились положить маму с дочкой в стационар на обследование.

У Миры исследовали и измерили каждый сантиметр тела. МРТ показала, что мозг целый, повреждений нет, но при этом наблюдаются вспышки эпиактивности и нарушение движений. С помощью исследования зрительных вызванных потенциалов выяснили, что зрительные сигналы в мозг поступают, но из-за чего они становятся слабее, непонятно, — девочка не видит. Обнаружили нарушение слуха, но причин ухудшения слуховых функций не нашли. А ведь при перинатальном аудиоскрининге все было в порядке.

После обследования вопросов стало больше, чем было. Врачи говорят, что, вероятно, нервная система неправильно сформировалась во время беременности. Но за девять месяцев анализы и УЗИ не показывали отклонений, а после родов девочку выписали с заключением «здорова». 

Невролог, окулист, лор все в недоумении разводят руками и отправляют к генетику: «Может, обменные нарушения или хромосомные поломки».

Нет диагноза — нет помощи

Игорь поддерживает жену. Пытается ее как-то подбодрить, встряхнуть, рассмешить. Каждый вечер он занимается с дочкой, и ему кажется, что его ребенок самый прекрасный на свете. Старшая, Лиза, льнет к маме, обнимает и спрашивает: «А хочешь я для тебя песенку спою?» Бабушка, Настина мама, каждый день рядом. Она и поможет, и успокоит, и поцелует в макушку, как в детстве. А Настя увядает. Днем, когда Лиза в школе, а муж на работе, она возится с Мирой и бесконечно задает одни и те же вопросы: «Что происходит с дочкой? Как ей помочь? Что с ней будет потом?» Психологи советуют ей принять свои чувства и ситуацию. Но как принять неизвестность?

— Нас даже в реабилитационные центры не берут. Нет диагноза — нет практики помощи. Что лечить? С чем бороться? — задает вопросы Анастасия.

Семья делает все, что возможно в их ситуации: гуляют, занимаются с Мирой гимнастикой, делают массаж, дают витамины, играют. Заказали слуховые аппараты. Каждую неделю ходят по врачам в надежде, что причина симптомов где-то проявится. 

Генетики говорят, что узкопрофильные исследования не дадут результатов слишком размытые симптомы. Все равно, что «тыкать пальцем в небо». Нужен полный анализ ДНК. Есть надежда, что полное секвенирование покажет, какой из двадцати трех тысяч генов сломался. И тогда можно будет составить программу лечения или коррекции.

— Я думала, что восьмое марта будет самым радостным днем в нашей семье. А теперь получается, что этот праздник будет с привкусом горечи. Что это? Случайность? Невезение? Или наказание за слишком счастливую жизнь в любви?

Мирослава улыбается чему-то своему. Мама пытается поймать момент и угадать, чем вызвана улыбка. Может, Мира все-таки слышит мамину песенку о том, что все будет хорошо?

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Вы можете помочь всем подопечным БФ «Правмир» разово или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.