В Якутии открыто новое генетическое заболевание

|
19 октября. ПРАВМИР. Заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, характерное для жителей Якутии, обусловленное мутацией в генах.
В Якутии открыто новое генетическое заболевание

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию», — цитирует Максимову журнал «Огонек».

Это уже третье заболевание, открытое специалистами вуза. В 2005 и 2010 годах они выявили две болезни – SOPH-синдром и 3-М-синдром («якутский синдром низкорослости»). При этом оказалось, что носителем SOPH-синдрома является каждый сотый якут, а носителем З-М-синдрома – каждый 33-й житель республики.

Генетики отмечают, что якутская популяция вообще относится к числу так называемых генетически изолированных, в которых люди на протяжении длительного времени живут обособленно, поэтому открывать генетические болезни в них проще.

На сегодняшний день известно о более чем шести тысяч генетических заболеваний, и только две тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах.

Поскольку вы здесь…

… у нас есть небольшая просьба. Все больше людей читают Правмир, но средств для работы редакции очень мало. В отличие от многих СМИ, мы не делаем платную подписку. Мы убеждены в том, что честная и объективная информация должна быть доступна для всех.

Но. Правмир – это ежедневные статьи, собственная новостная служба, корреспонденты и корректоры, редакторы и дизайнеры, фото и видео, хостинг и серверы. Так что без вашей помощи нам просто не обойтись.

Пожалуйста, оформите ежемесячное пожертвование – 100, 200, 300 рублей. Любая сумма очень нужна и важна нам.

Ваш вклад поможет укреплять традиционные ценности, ясно и системно рассказывать о проблемах и решениях, изменять общественное мнение, сохранять людские судьбы и жизни.

Дорогой читатель!

Поддержи Правмир

руб

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: