Главная Общество Милосердие
Врачи не знают, чем болеет Ульяна. Но в три года она не может ползать, сидеть и стоять

Врачи не знают, чем болеет Ульяна. Но в три года она не может ползать, сидеть и стоять

Чтобы поставить диагноз, нужен генетический тест

Ульяне три года. Она не развивается, не сидит, не ползает, не переворачивается. Генетические тесты, которые проходила Уля, не дали точного результата. Чтобы поставить окончательный диагноз и назначить лечение, пройти генетический тест нужно родителям. Младшему брату Ульяны один год, а работает только папа. Денег на исследование в семье нет.


Алина и Максим поженились сравнительно рано. Ей было 26, ему 25 лет. И на ребенка решились сразу: чего ждать-то? Как решили, так и получилось — Ульяна родилась через год после свадьбы. 

И, в общем-то, семью Ходорцовых можно было бы назвать обычной, счастливой семьей. Каких тысячи. Мама, папа, я — Ульяна то есть. При рождении девочка весила 3,3 килограмма, а рост был 52 см — тоже, можно сказать, стандарт. А потом, спустя несколько месяцев, начались испытания.

Ульяна с мамой, папой и братом

Младший брат зовет ее «Фуф»

Ульяну очень любят. Это видно по каким-то небольшим деталям, оговоркам. Или вот по одежде. Она лежит в кроватке — в свои три года сидеть или стоять она пока не умеет — красивая, как куколка. На голове лента, волосы аккуратно уложены, челка, красивое платье, кружевные носочки. Улыбается счастливо и незнакомым, и своим. 

Уля с папой

А когда приходит папа, смеется от радости и даже пытается выразить свое счастье словами, зовет: «Ава!» Это тоже неслыханное что-то, только для папы — других слов, кроме этого «ава» (то есть «папа»), Уля пока не говорит.

Младший брат, Ярослав, ему годик, тоже души не чает в Ульяне и зовет ее «Фуф» — на свой манер.

С братиком

Это семья, которой хочется любоваться, спрашивать про секреты семейного счастья и подражать. Загадочную болезнь, ни причины, ни лечения, ни точного названия которой пока никто не знает, в семье тоже умеют нести так, что она не кажется болезнью. Кажется, просто Ульяна живет так, как умеет, и никто этого не пугается. Конечно, они стараются делать все, чтобы Ульяне помочь. Изо всех сил стараются. Но пока не получается.

— Ярик, где Уля? — спрашивает Алина. 

— Фуф, — отвечает Ярик и показывает на сестру. 

— Аааа! — смеется Ульяна. 

Счастливая семья, которая не знает, как спасти свою Ульяну.

Семья

Аномалия есть, но что с этим делать, врачи не понимают

Замечать отставание в развитии дочки Алина и Максим начали, когда Уле было примерно три месяца: девочка плохо держала голову. Но врачи сказали делать массаж, и родители успокоились. 

В семь месяцев Ульяна научилась переворачиваться со спины на живот, и на этом все: ни сидеть, ни стоять, ни ползать Ульяна не может до сих пор. Родители чего только не делали, чтобы выяснить причину остановки в развитии: МРТ головного мозга, генетические анализы один за другим. Но и по анализам, и по МРТ все было прекрасно.

Ульяна

Даже тест «полноэкзомное секвенирование генома» не показал никаких отклонений. Алина пытается объяснить мне, как говорится, на пальцах, почему анализ не сработал: 

— Если бы нам изначально сделали генетический анализ «Трио», то есть обследовали бы не только Ульяну, но и нас с мужем, тогда по результатам смотрели бы не общую картину, а конкретные гены — те, в которых обнаружена поломка или у меня, или у мужа. А так «копать» не стали.

В результате повторного МРТ головного мозга в Москве у Ульяны все же обнаружили аномалию в подкорковой зоне мозга. Но почему она возникла и что с этим делать, врачи не знают. 

Ульяна с родителями

— Мы знаем, что генетика — это серьезно, возможно, даже очень серьезно, — говорит Алина. — Но мы надеемся, что после того, как нас с мужем обследуют, болезнь Ульяны найдут, назовут, и мы сможем наконец начать лечение. Уля так старается: недавно, после курса реабилитации, пыталась ползать или, вот, папу звать теперь умеет.

В счастливых семьях горе не кажется беспросветным. Вот и Алина с Максимом надеются, что мы спасем их Улю. Не зря же, правда?

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Вы можете помочь всем подопечным БФ «Правмир» разово или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.