Врачи не знают, что с Антоном. Мальчик не говорит и не общается со сверстниками
Первая операция
Антон появился на свет с шестью пальцами на левой руке. На третий день после рождения на УЗИ у малыша обнаружили расширенные желудочки головного мозга, что говорило о нарушении оттока ликвора. Но врачи успокоили маму: «Ничего страшного, ребенок пережил роды». Подлечив желтуху новорожденных, они отпустили Антона домой. Шестой палец посоветовали просто удалить.
С первых дней жизни малыш был беспокойным, все время плакал и часто срыгивал. Мама переживала. Не понимала, что у ребенка болит — живот или что-то другое. Врачи только плечами пожимали: «Так бывает».
В три месяца Антона стали готовить к операции на руке и обнаружили шишку на левой ноге. Большой палец как будто раздвоился.
«Вот, видите, и здесь шестой палец лезет. Сейчас трогать его не будем, а в будущем придется убирать», — объяснили маме.
Антона вскоре выписали. Он начал развиваться: держать голову, фиксировать взгляд, хватать руками игрушки. Родители ждали, что малыш вот-вот встанет на ноги и пойдет, скажет первые в жизни слова, но этого не происходило. Антон ползал и молчал. А в год вдруг стал уходить в себя и терять едва приобретенные навыки. Перестал узнавать родных. Взгляд стал блуждающим и безразличным.
Никто не знал, что с Антоном
Мама забила тревогу и обратилась к врачам, пытаясь понять, что происходит с ребенком. Антону ставили самые разные диагнозы, включая вентрикуломегалию — патологию, которая возникает при врожденных пороках ЦНС, гипоксически-ишемических поражениях мозга у новорожденных, — и атипичный аутизм (психоневрологическое расстройство из-за патологического изменения структур мозга).
«У ребенка была внутриутробная гипоксия. Скорее всего, из-за перенесенной вами дважды за период беременности коронавирусной инфекции», — говорили маме врачи. Они советовали больше заниматься с ребенком, а чтобы он поскорее пошел, прописали массаж, парафиновые сапожки на ноги и электрофорез.
В год и три месяца Антон наконец начал ходить. Правда, делал это очень неуверенно и часто падал, ударяясь головой о пол. Родным пришлось даже купить защитный шлем.
Отзывается на имя, но не говорит
Благодаря развивающим занятиям некоторые навыки стали возвращаться, но догнать в развитии сверстников Антон все еще не может.
В свои два года и восемь месяцев он почти не понимает обращенную к нему речь, разве что самые простые фразы. На собственное имя стал отзываться не так давно, но не говорит. Произносит лишь протяжные звуки «а», «и». Если мальчику нужно попросить помощи, он просто берет за руку и ведет за собой. Антон может какое-то время увлеченно играть в машинки, но сторонится других малышей на детской площадке. С интересом наблюдает за кошкой или курами, которых во дворе частного дома кормит бабушка, но не может показать их на картинке.
Летом этого года мама возила Антона в Москву — на консультации в РДКБ и Научный центр здоровья детей. Столичные врачи не подтвердили диагноз «атипичный аутизм», поставленный тамбовскими коллегами. Сказали, что у Антона скорее задержка психоречевого развития с аутистическими признаками. Но поскольку у ребенка в анамнезе есть врожденные дефекты, или, как их еще называют, стигмы — выступающие лобные бугры, полидактилия (дополнительные пальцы на кисти и стопе), есть гиперпигментное пятно на внутренней поверхности бедра — все это может быть маркером какой-то наследственной патологии.
Антону рекомендовали сдать генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование».
Это комплексное исследование позволяет выявить поломки в генах, поставить точный диагноз, назначить правильное лечение и реабилитацию.
Тест дорогой, но необходимый. Антон уже начал ходить в детский сад, но пока играет там один. Помогите врачам во всем разобраться, а малышу — поскорее заговорить!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.