Врачи не знают, что с Дариной — такие случаи не описаны в медицинской литературе

«Третий, долгожданный ребенок»

Дарине из небольшого села Введенщина в Иркутской области четыре года, и у нее одновременно два редких диагноза, причину появления которых пока не могут назвать самые именитые доктора. «Наш случай не описан в медицинской литературе», — говорит мама девочки, Виктория. У Дарины не растут волосы на голове — гипотрихоз — и одновременно нарушен процесс обновления эпидермиса, верхнего слоя кожи, — ихтиоз. Но почему эти два заболевания возникли одновременно, неизвестно. Виктория говорит: «Мы не знаем, чего ждать в будущем, чего бояться».

У Дениса и Виктории трое детей: Кире 12 лет, Давыду 10 лет, но особенности здоровья есть только у младшей, Дарины. При этом, говорит мама, беременность протекала хорошо, роды тоже прошли без осложнений: «Третий, долгожданный ребенок. Ничто не предвещало, так скажем, беды».

Виктория помнит, как Дарину забрали у нее сразу после рождения, как вокруг девочки столпились медсестры и врачи: «Я еще была на родильном столе, а там что-то происходило, что-то странное. Ко мне подошла врач и попросила разрешения сфотографировать девочку — нужно было послать фото врачам из другой больницы. Никто не понимал, что с ребенком». 

Дарина родилась в коллодиевой пленке — плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковый пакет. Эта коллодиевая мембрана вскоре начала трескаться, а затем отслаивалась в течение нескольких недель. Почти сразу врачи предположили у Дарины два возможных генетических заболевания: ихтиоз или буллезный эпидермолиз. Но точный диагноз поставили только после совещания с врачами из детской городской больницы — врожденный ихтиоз.

«Прочитала, что это неизлечимо»

Кожа человека состоит из трех основных слоев — эпидермиса, дермы и подкожно-жировой клетчатки. Эпидермис — самый верхний слой, и он регулярно обновляется: старые клетки кожи отмирают и отшелушиваются, а их место занимают молодые клетки. При ихтиозе процесс обновления эпидермиса нарушен: новые кератиноциты образуются слишком медленно, а старые плохо отшелушиваются с поверхности кожи. В результате на теле образуются пластинки, напоминающие рыбью чешую. 

Виктория вспоминает, как испугалась, как стала искать информацию о болезни и как после этого стало еще страшнее: «Я никогда не слышала об ихтиозе. Прочитала, что это неизлечимо». 

«Нам сразу назначили лечение, а заведующая отделением патологии рассказала, что в Иркутской области уже были такие случаи, пусть и редкие. Она сразу связалась с фондом “Дети-бабочки”, к нам приехала дерматолог фонда», — продолжает она.

Врач осмотрела ребенка, подтвердила, что это действительно ихтиоз, и объяснила, как ухаживать за кожей. Уже в первый месяц, благодаря специальной уходовой косметике, у Дарины пропали трещинки на коже, а проявления «пленки» прошли полностью. С тех первых дней и поныне жизнь Дарины — это постоянные процедуры, постоянный контроль за состоянием кожи.

— Первые месяцы мы должны были пользоваться кремами четыре раза в день — увлажняющие, смягчающие и отшелушивающие средства. Сегодня ситуация несколько улучшилась, но ежедневные процедуры никто не отменял — хотя состояние кожи стабилизировалось, не дай Бог, начнется ухудшение, — говорит мама Дарины.

Виктория объясняет, что все тело девочки нужно обрабатывать очищающим маслом: «Есть средства с маслом виноградных косточек, с маслом жожоба, с керамидами». Следом идет увлажняющее средство, затем питательное. Если есть ранки и шелушение (обычно на кистях, локтях, коленях), нужно нанести специальное средство против корочек, если сильная сухость — липидовосстанавливающий крем. И конечно, ежедневно необходимо принимать ванны с гидрофильными маслами, чтобы очистить кожу, а потом снова — увлажняющие кремы или бальзамы.

— В целом сегодня у дочки все хорошо с кожей, но бывают незапланированные сложности. Например, в садике погуляла в слякоть, холодная вода попала на руки и лицо — сразу реакция. Кожа шелушится, краснеет.

Помимо обработки тела, при ихтиозе обязательна диета с гипоаллергенным питанием. Фастфуд, сладости, коровье молоко исключаются полностью. У Дарины часто возникает аллергия, особенно сильная — на пыльцу деревьев. «Мы живем рядом с лесом, и, когда цветет береза, сразу сопли, кашель. Приходится сидеть дома, плотно закрывать окна».

Рекомендации врачей строгие: постоянно влажная уборка в доме, хранение книг только в застекленных шкафах, чтобы было как можно меньше пыли. Никаких перьевых подушек, ковров и даже цветов в горшках.

«Зачем вы ребенка побрили?»

Помимо ихтиоза, у Дарины врожденный гипотрихоз — недостаточное развитие волосяного покрова.

— Для девочки это очень мучительная болезнь. Она все понимает, видит, что у всех детей есть волосы, а у нее нет. Она часто говорит мне со слезами: «Мамочка, почему я не такая, как все?» Отношение окружающих ранит еще больнее. Во время прогулки меня часто спрашивают: «Зачем вы ребенка побрили?» Я объясняю — бесполезно. Или кто-нибудь обязательно спросит: «Это мальчик или девочка?» Мы уже и ушки прокололи, и наряды подбираем, но любопытство людей не останавливают ни розовые кроссовки, ни платьица.

Виктория говорит, что иногда приходится объяснять по несколько раз или отвечать резко, но и это мало помогает. А Дарина все слышит и переживает. «Она шустрая и смышленая, даже слишком для своего возраста. Наверное, потому что тянется за старшими — сестрой и братом. И так тяжело видеть, как она расстраивается из-за нападок и насмешек. Конечно, в будущем мы будем думать о париках. Но иногда просто хочется покоя: чтобы дети были здоровы и можно было минимизировать походы в аптеки и больницы».

Виктория добавляет, что самое важное сейчас — решить главную трудность с постановкой точного диагноза. «Наш случай не попадает под описанные в медицинской литературе. Я обращалась ко многим врачам, писала в зарубежные клиники, но нигде не получила ответа о точной форме “нашего” ихтиоза и о причине возникновения сразу двух болезней у Дарины».

Девочку регулярно направляют на госпитализацию в Москву — в РНИМУ им. Н.И. Пирогова, в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». Дарину обследуют, назначают дерматологические и антиаллергенные средства, но системного лечения нет — нужен генетический анализ. «Секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания», — зачитывает Виктория.

Этот анализ стоит дорого, и семья просит помощи. Виктория — специалист по охране труда, а Денис, инженер, работает вахтовым методом и часто отсутствует дома по несколько недель. Многодетной семье не просто справляться с заботами и финансовыми затратами, которые неизбежны при редком диагнозе Дарины. Мы можем им помочь. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.