«Вы просто перегрели ребенка», – сказал врач. А у Саши один из 350 видов этой болезни

|
У полуторагодовалой Саши первичный иммунодефицит неуточненного вида. Она не ходит, плохо видит, часто болеет и постоянно попадает в больницу с осложнениями простудных и вирусных заболеваний. Первичные иммунодефициты – группа тяжелых генетических заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. Но без генетического анализа невозможно установить точный подвид болезни, а значит, и начать правильно лечить Сашу.

«Перегрела»

Татьяна и Андрей поженились пять лет назад. У обоих второй брак, у обоих уже есть дети, но об общем ребенке они, конечно, мечтали. Через три года родилась Сашенька. Татьяна говорит, что проблемы начались сразу, еще в роддоме, но тогда ни она сама, ни врачи не думали, что проблемы эти серьезные, на всю Сашину жизнь.

«Сначала у Саши резко поднялась температура, – рассказывает Татьяна. – Я позвала в палату врача, а она говорит мне:

– Вы просто ребенка перегрели, пройдет.

Я возмутилась:

– Как это «перегрела»? Я не первый раз мама и умею с ребенком обращаться!

Ладно, стерпела. Потом у Саши вздулся живот. Я снова зову врача и слышу:

– Ничего страшного. Вес начнет набирать, и все пройдет.

А потом окажется, что это был заворот кишок…»

Несмотря на жалобы, Татьяну с дочкой выписали из роддома домой. А там началось снова: температура, вздутый живот. Татьяна забила тревогу. Сашу сначала положили в детскую больницу Лучегорска, потом срочно отправили во Владивосток с диагнозом «заворот тонкой кишки». Девочке был всего месяц, когда ей сделали операцию.

Татьяна говорит, что с тех пор болезни нарастали, как снежный ком. В 5 месяцев – пневмония, в 8 месяцев – лимфаденит, в 9 месяцев – пиелонефрит, а еще эрозии в желудке и постоянно низкий гемоглобин.

Татьяна с Сашей просто жили в больницах, но при этом ни один врач не мог понять причину всех этих заболеваний. Наконец, Сашу отправили в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу. Через месяц диагноз был найден – первичный иммунодефицит.

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериям и вирусам. Частые простуды, пневмония, тяжелое протекание детских вирусных инфекций, грибковые заболевания, поражение слизистых оболочек глаз, кишечника – все, через что прошла Саша, оказалось следствием одной болезни.

Диагноз поставили, но есть одно «но»

Действительно, при иммунодефицитах дети много, часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями и нередко погибают от них. Но и дети, у которых нет иммунодефицита, тоже болеют простудами и гриппом, потому врачи могут запросто не разглядеть болезнь за симптомами. Так Татьяне говорили в роддоме: «перегрела», «пройдет». Саше повезло – диагноз поставили. Есть только одно «но»: видов первичных иммунодефицитов много, на сегодняшний день выявлено уже около 350. При этом есть относительно легкие формы, с которыми можно существовать всю жизнь, а есть тяжелые.

Какой точно вид у Саши, невозможно установить без генетического анализа – полноэкзомного секвенирования. Но генетическое исследование платное и дорогое, оно не входит в программу ОМС, и родители Саши не могут оплатить его самостоятельно.

Татьяна разговаривает со мной, а Саша сидит в кроватке. Она совсем маленькая и худенькая. В свои полтора года выглядит на 7-8 месяцев. Она не умеет ходить и стоять на ножках, даже удержать игрушки в руках нет сил. Она часто болеет, у нее сильно упало зрение и плохо работает кишечник. И Татьяна говорит, что ей страшно – без точного диагноза и правильного лечения Саша так и не начнет поправляться.

Только с вашей помощью Саше смогут назначить правильное лечение. Помогите ей, пожалуйста!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Дорогой читатель!

Поддержи Правмир

руб

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: